CLN5

För den kanadensiska flygplatskoden CLN5, se Astorville/Lake Nosbonsing Water Aerodrome .

CLN5-
identifierare
	, NCL, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 5, intracellulärt traffickingprotein, CLN5 intracellulärt traffickingprotein
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Ceroid-lipofuscinosis neuronalt protein 5 är ett protein som hos människor kodas av CLN5 -genen .

De neuronala ceroidlipofuscinoserna (CLN eller NCL) är en grupp autosomala recessiva , progressiva encefalopatier hos barn. De kännetecknas av psykomotorisk försämring, synfel och ackumulering av autofluorescerande lipopigment i neuroner och andra celltyper. De huvudsakliga barndomsformerna är den infantila typen ( Santavuori-Haltias sjukdom ; MIM 256730), den sena infantila typen ( Jansky-Bielschowskys sjukdom ; MIM 204500) och den unga typen ( Battens sjukdom ; MIM 204200) baserat på debutåldern, kliniskt förlopp, neurologiska och oftalmologiska fynd och ultrastrukturell analys (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]).[tillhandahållen av OMIM]

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om neuronala ceroid-lipofuscinoser
• Mänskligt CLN5- genomplacering och CLN5- geninformationssida i UCSC Genome Browser .
• Mänskligt NCL- genomplacering och NCL- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Mole SE, Mitchison HM, Munroe PB (1999). "Molekylär grund för neuronala ceroidlipofuscinoser: mutationer i CLN1, CLN2, CLN3 och CLN5" . Brum. Mutat . 14 (3): 199–215. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A . PMID 10477428 .
•    Dawson G, Cho S (2000). "Battens sjukdom: ledtrådar till neuronal proteinkatabolism i lysosomer". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . PMID 10740217 . S2CID 28786470 .
•   Vesa J, Peltonen L (2003). "Muterade gener i juvenila och varianter av sena infantila neuronala ceroidlipofuscinoser kodar för lysosomala proteiner". Curr. Mol. Med . 2 (5): 439–44. doi : 10.2174/1566524023362311 . PMID 12125809 .
•    Mole SE (2004). "Det genetiska spektrumet av mänskliga neuronala ceroid-lipofuscinoser" . Hjärnpatol . 14 (1): 70–6. doi : 10.1111/j.1750-3639.2004.tb00500.x . PMC 8095883 . PMID 14997939 .
•   Snickare S, Karpati G, Andermann F, et al. (1977). "De ultrastrukturella egenskaperna hos de onormala cytosomerna i Batten-Kufs sjukdom". Hjärna . 100 Pt 1: 137–56. doi : 10.1093/brain/100.1.137 . PMID 193610 .
•    Savukoski M, Klockars T, Holmberg V, et al. (1998). "CLN5, en ny gen som kodar för ett förmodat transmembranprotein muterat i finsk variant av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis". Nat. Genet . 19 (3): 286–8. doi : 10.1038/975 . PMID 9662406 . S2CID 23745986 .
•    Heinonen O, Salonen T, Jalanko A, et al. (2000). "CLN-1 och CLN-5, gener för infantila och varianter av sena infantila neuronala ceroidlipofuscinoser, uttrycks i den embryonala mänskliga hjärnan". J. Comp. Neurol . 426 (3): 406–12. doi : 10.1002/1096-9861(20001023)426:3<406::AID-CNE5>3.0.CO;2-5 . PMID 10992246 . S2CID 37672531 .
•   Holopainen JM, Saarikoski J, Kinnunen PK, Järvelä I (2001). "Förhöjt lysosomalt pH i neuronala ceroidlipofuscinoser (NCL)" . Eur. J. Biochem . 268 (22): 5851–6. doi : 10.1046/j.0014-2956.2001.02530.x . PMID 11722572 .
•   Isosomppi J, Vesa J, Jalanko A, Peltonen L (2003). "Lysosomal lokalisering av det neuronala ceroidlipofuscinosis CLN5-proteinet" . Brum. Mol. Genet . 11 (8): 885–91. doi : 10.1093/hmg/11.8.885 . PMID 11971870 .
•    Vesa J, Chin MH, Oelgeschläger K, et al. (2003). "Neuronala ceroidlipofuscinoser är anslutna på molekylär nivå: Interaktion av CLN5-protein med CLN2 och CLN3" . Mol. Biol. Cell . 13 (7): 2410–20. doi : 10.1091/mbc.E02-01-0031 . PMC 117323 . PMID 12134079 .
•    Pineda-Trujillo N, Cornejo W, Carrizosa J, et al. (2005). "En CLN5-mutation som orsakar en atypisk neuronal ceroid lipofuscinosis av juvenil debut". Neurologi . 64 (4): 740–2. doi : 10.1212/01.WNL.0000151974.44980.F1 . PMID 15728307 . S2CID 43644394 .
•   Bessa C, Teixeira CA, Mangas M, et al. (2006). "Två nya CLN5-mutationer i en portugisisk patient med vLINCL: insikter i molekylära mekanismer för CLN5-brist". Mol. Genet. Metab . 89 (3): 245–53. doi : 10.1016/j.ymgme.2006.04.010 . PMID 16814585 .
•    Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
•   Cannelli N, Nardocci N, Cassandrini D, et al. (2007). "Avslöjande av en ny CLN5-mutation i tidig juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis". Neuropediatrik . 38 (1): 46–9. doi : 10.1055/s-2007-981449 . PMID 17607606 .