Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
CLN8 Identifiers
, C8orf61, EPMR, ceroid-lipofuscinosis, neuronal 8, transmembran ER och ERGIC protein, CLN8 transmembrane ER och ERGIC protein, TLCD6
Externa IDs
Wikidata
Protein CLN8 är ett protein som hos människor kodas av CLN8 -genen .
Molekylärbiologi
Denna gen kodar för ett transmembranprotein som lokaliseras till det endoplasmatiska retikulumet (ER) och recirkuleras mellan ER och Golgi-apparaten via COPII- och COPI -belagda vesiklar. CLN8-protein fungerar som en lastreceptor för lysosomala lösliga proteiner i ER. CLN8-proteiner parar sig med CLN6- proteiner för att bilda EGRESS-komplexet ( ER -to- G olgi r elaying av enzymer i det lysosomala systemet ), den funktionella enheten som ansvarar för exporten av lysosomala enzymer från det endoplasmatiska retikulumet .
Klinisk
Mutationer i denna gen är associerade med progressiv epilepsi med mental retardation (EPMR), en subtyp av neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL). Patienter med mutationer i denna gen har förändrade nivåer av sfingolipider och fosfolipider i hjärnan .
externa länkar
Vidare läsning
Dawson G, Cho S (2000). "Battens sjukdom: ledtrådar till neuronal proteinkatabolism i lysosomer". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3 . PMID 10740217 . S2CID 28786470 .
Ranta S, Lehesjoki AE (2001). "Nordlig epilepsi, en ny medlem av NCL-familjen". Neurol. Sci . 21 (3 Suppl): S43–7. doi : 10.1007/s100720070039 . PMID 11073227 . S2CID 11677694 .
Winter E, Ponting CP (2002). "TRAM, LAG1 och CLN8: medlemmar av en ny familj av lipidavkännande domäner?". Trender Biochem. Sci . 27 (8): 381–3. doi : 10.1016/S0968-0004(02)02154-0 . PMID 12151215 .
Ranta S, Lehesjoki AE, Hirvasniemi A, et al. (1996). "Genetisk och fysisk kartläggning av den progressiva epilepsi med mental retardation (EPMR) lokus på kromosom 8p" . Genome Res . 6 (5): 351–60. doi : 10.1101/gr.6.5.351 . PMC 6145179 PMID 8743986 .
Lonka L, Kyttälä A, Ranta S, et al. (2000). "Den neuronala ceroid lipofuscinosis CLN8 membranproteinet är bosatt i det endoplasmatiska retikulumet" . Brum. Mol. Genet . 9 (11): 1691–7. doi : 10.1093/hmg/9.11.1691 PMID 10861296 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 PMC 139241 PMID 12477932 .
Verhoeven K, De Jonghe P, Van de Putte T, et al. (2003). "Långsam ledning och tunn myelinering av perifera nerver associerade med mutant Rho Guanine-Nucleotid Exchange Factor 10" . Am. J. Hum. Genet . 73 (4): 926–32. doi : 10.1086/378159 . PMC 1180612 PMID 14508709 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 PMID 14702039 .
Ranta S, Topcu M, Tegelberg S, et al. (2004). "Variant av sen infantil neuronal ceroid lipofuscinosis i en undergrupp av turkiska patienter är allelisk mot nordlig epilepsi. " Brum. Mutat . 23 (4): 300–5. doi : 10.1002/humu.20018 PMID 15024724 . S2CID 34924032 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIH fullängds cDNA-projektet: Däggdjursgensamlingen (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 PMID 15489334 .
Hermansson M, Käkelä R, Berghäll M, et al. (2005). "Masspektrometrisk analys avslöjar förändringar i fosfolipid-, neutrala sfingolipid- och sulfatidmolekylarter i progressiv epilepsi med mental retardation, EPMR, hjärnan: en fallstudie" . J. Neurochem . 95 (3): 609–17. doi : 10.1111/j.1471-4159.2005.03376.x PMID 16086686 . S2CID 23379785 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 PMID 16344560 .
