ABHD5

ABHD5-
identifierare
	, CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, abhydrolasdomän innehållande 5, abhydrolasdomän innehållande 5, lysofosfatidinsyraacyltransferas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

1-acylglycerol-3-fosfat O-acyltransferas ABHD5 är ett enzym som hos människor kodas av ABHD5 -genen .

Fungera

Proteinet som kodas av denna gen tillhör en stor familj av proteiner som definieras av en alfa/beta-hydrolasveck och innehåller tre sekvensmotiv som motsvarar en katalytisk triad som finns i underfamiljen esteras/lipas/tioesteras. Den skiljer sig från andra medlemmar av denna underfamilj genom att dess förmodade katalytiska triad innehåller en asparagin istället för serinresten. Mutationer i denna gen har associerats med Chanarin-Dorfmans syndrom , en triglyceridlagringssjukdom med försämrad långkedjig fettsyraoxidation.

Modellorganismer

Abhd5 knockout mus fenotyp

Karakteristisk	Fenotyp
Homozygot viabilitet	Vanligt
Fertilitet	Vanligt
Kroppsvikt	Vanligt
Ångest	Vanligt
Neurologisk bedömning	Vanligt
Greppstyrka	Vanligt
Varm tallrik	Vanligt
Dysmorfologi	Vanligt
Indirekt kalorimetri	Vanligt
Glukostoleranstest	Vanligt
Auditiv hjärnstammsrespons	Vanligt
DEXA	Vanligt
Radiografi	Vanligt
Kroppstemperatur	Vanligt
Ögonmorfologi	Vanligt
Klinisk kemi	Vanligt
Plasma immunoglobuliner	Vanligt
Hematologi	Vanligt
Mikrokärntest	Vanligt
Hjärtvikt	Vanligt
Hudhistopatologi	Vanligt
Salmonellainfektion _	Vanligt
Citrobacter infektion	Vanligt
Alla tester och analyser från

Modellorganismer har använts i studien av ABHD5-funktion. En villkorad knockout-muslinje , kallad Abhd5 ^{tm1a(KOMP)Wtsi} genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsprojekt för mutagenes för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare - vid Wellcome Trust Sanger Institute .

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugotre tester utfördes på mutanta möss men inga signifikanta abnormiteter observerades.

externa länkar

• Human ABHD5- genomplacering och ABHD5- geninformationssida i UCSC Genome Browser .

Vidare läsning

•   Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (april 1996). "En "dubbel adapter"-metod för förbättrad konstruktion av hagelgevärsbibliotek. Analytisk biokemi . 236 (1): 107–13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
•    Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (april 1997). "Storskalig konkatenering cDNA-sekvensering" . Genomforskning . 7 (4): 353–8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
•    Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (maj 2000). "Identifiering av nya mänskliga gener evolutionärt konserverade i Caenorhabditis elegans genom jämförande proteomik" . Genomforskning . 10 (5): 703–13. doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876 . PMID 10810093 .
•   Schleinitz N, Fischer J, Sanchez A, Veit V, Harle JR, Pelissier JF (juni 2005). "Två nya mutationer av ABHD5-genen i ett nytt vuxenfall av Chanarin Dorfmans syndrom: en ovanlig lipidlagringssjukdom". Arkiv för dermatologi . 141 (6): 798–800. doi : 10.1001/archderm.141.6.798 . PMID 15967942 .
•   Lass A, Zimmermann R, Haemmerle G, Riederer M, Schoiswohl G, Schweiger M, Kienesberger P, Strauss JG, Gorkiewicz G, Zechner R (maj 2006). "Adipos triglycerid lipas-medierad lipolys av cellulära fettdepåer aktiveras av CGI-58 och är defekt i Chanarin-Dorfmans syndrom" . Cellmetabolism . 3 (5): 309–19. doi : 10.1016/j.cmet.2006.03.005 . PMID 16679289 .
•   Yamaguchi T, Omatsu N, Morimoto E, Nakashima H, Ueno K, Tanaka T, Satouchi K, Hirose F, Osumi T (maj 2007). "CGI-58 underlättar lipolys på lipiddroppar men är inte involverad i vesikuleringen av lipiddroppar orsakade av hormonell stimulering" . Journal of Lipid Research . 48 (5): 1078–89. doi : 10.1194/jlr.M600493-JLR200 . PMID 17308334 .
•   Ben Selma Z, Yilmaz S, Schischmanoff PO, Blom A, Ozogul C, Laroche L, Caux F (sep 2007). "En ny S115G-mutation av CGI-58 i en turkisk patient med Dorfman-Chanarins syndrom" . Journal of Investigative Dermatology . 127 (9): 2273–6. doi : 10.1038/sj.jid.5700860 . PMID 17495960 .
•   Fischer J, Negre-Salvayre A, Salvayre R (2007). "[Neutral lipidlagringssjukdomar och ATGL (fetttriglyceridlipas) och CGI-58/ABHD5 (alfa-betahydrolasdomäninnehållande 5) brist: myopati, iktyos, men ingen fetma]" (PDF ) . Läkare/vetenskap . 23 (6–7): 575–8. doi : 10.1051/medsci/20072367575 . PMID 17631826 .