Bukväggsdefekt
| Bukväggsdefekt | |
|---|---|
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Bukväggsdefekter är en typ av medfödd defekt som gör att magen, tarmarna eller andra organ kan sticka ut genom en ovanlig öppning som bildas på buken .
Under fostrets utveckling sker många oväntade förändringar inuti livmodern. Närmare bestämt börjar magen, tarmarna eller andra organ att utvecklas utanför fostrets buk genom det onormala hålet i buken och när utvecklingen fortskrider omsluter bukväggen så småningom dessa organ. I vissa fall av defekt är antingen navelöppningen för överdimensionerad eller har utvecklats felaktigt vilket gör att organen kan stanna utanför eller pressas genom bukväggen .
Det finns två huvudtyper av bukväggsdefekter som uppstår på grund av förändringarna under utvecklingen. De är omphalocele och gastroschisis . Gastroschisis utvecklas när bukväggen inte stängs helt och organen finns utanför barnets kropp. Omphalocele uppstår när några av organen sticker ut genom musklerna i buken i området som omger navelsträngen. Omphalocele kan vara antingen mindre, med bara några av organen exponerade, eller allvarliga, med de flesta, om inte alla, bukorganen exponerade.
Presentation
Komplikationer
Bekymmer som uppstår på grund av bukväggsdefekter kan vara hotfulla och kräver omedelbar och intensiv medicinsk vård. Vissa infektioner kan kvarstå under långa perioder och leda till allvarliga komplikationer, såsom matningsproblem, vilket kan göra att spädbarnet behöver flera operationer. Eftersom dessa komplikationer kan vara allvarliga, rekommenderas att föräldrar arbetar nära ett team av läkare under hela behandlingen. Efter avslutad behandling kan barn med bukväggsdefekter behöva ytterligare hjälp. Ytterligare tjänster är vanligtvis nödvändiga för med omphalocele och tillhörande kromosomavvikelser och fosterskador som också uppstår. Behandlingarna i dessa fall är långvariga och fokuserar på de fysiska och utvecklingsmässiga svårigheter som barnen kommer att utstå. Föräldrarna kan tycka att denna process är svår och behöver hjälp med att hantera processen av en service som tillhandahålls av vårdteamet.
Orsak
Av alla orsaker till fosterskador är information om ett stort antal fortfarande okänd. Från och med 2004 har orsaken till att bukväggsdefekter uppstår ännu inte fastställts eller förståtts. De symtom som mamman kan uppvisa som skulle tyda på utvecklingen av defekten och omärkliga. De flesta fall av bukväggsdefekter har visat sig vara sporadiska och har inget samband med sjukdomens historia inom familjen.
EPA är medvetet om att en vanlig herbicid som kallas Atrazin orsakar bukväggsdefekter såväl som andra fosterskador och cancer. Atrazin har varit förbjudet i EU sedan 2004, men används fortfarande ofta i USA trots bevis på skada. Atrazin påverkar dricksvattenförsörjningen, mest övervägande i mellanvästern. [ citat behövs ]
Center for Disease Control and Prevention gjorde en studie om förhållandet mellan Atrazin och bukväggsdefekter:
"Gastroschisis och omphalocele är medfödda bukväggsdefekter (AWD). Atrazin och nitrater är vanliga gödselmedel för jordbruket"
och kom fram till:
"Indiana har betydligt högre frekvenser av AWD [bukväggsdefekter] jämfört med nationella siffror. Ökade atrazinnivåer korrelerar med ökad förekomst av AWD."
Diagnos
Före födseln kan öppningar i buken vanligtvis upptäckas genom en detaljerad ultraljuds- eller AFP-screening . Förutom ultraljuds- eller AFP-skanning är det också nödvändigt att barn med denna defekt kontrolleras för andra fosterskador eftersom genetiska störningar vanligtvis är förknippade med några av bukväggsdefekterna. När du letar efter andra genetiska störningar som kan vara associerade erbjuds genetisk rådgivning och ytterligare genetiska tester , såsom fostervattenprov .
Behandling
Bukväggsdefekter kan behandlas kirurgiskt om det inte finns några åtföljande anomalier. Det kirurgiska ingreppet som också kallas omphalocele reparation/stängning eller gastroschisis reparation/stängning är inte överkomplicerat. Organen är normala men är felplacerade. [ citat behövs ]
Men om bukhålan är för liten eller när organen är för stora eller svullna för att stänga huden, kan det vara svårt att få in alla inälvor i den lilla bukhålan . I sådana fall kommer kirurgen att placera en täckande påse vanligtvis gjord av silastic , vanligtvis kallad en silo (eftersom den är formad som en jordbrukssilo ) , över bukorganen på utsidan av barnet . Silon tjänar till att spara värme och förhindra infektion. Silon är fjäderbelastad så att anordningen kan fästas på insidan av bukväggen utan suturer. Toppen av silon är säkrad på ett sätt som gör att den står upprätt, så att tarmarna gradvis lockas in i bukhålan av gravitationen. Denna process kan ta upp till en vecka och slutlig stängning kan utföras några veckor senare. Mer operation kan krävas för att reparera magmusklerna vid ett senare tillfälle. [ citat behövs ]
Prognos
Om det inte finns några andra defekter är prognosen efter kirurgisk reparation av detta tillstånd relativt god. Däremot dör 10 % av dem med svårare eller ytterligare avvikelser av det. Själva organen är fullt fungerande; svårigheten ligger i att passa in dem i buken. Tillståndet är i själva verket ett bråck som endast kräver utbyte och förstärkning av den passage genom vilken det inträffade. Efter operationen kan ökat tryck i den sträckta buken äventyra funktionen hos organen inuti. [ citat behövs ]
Frekvens
Bukväggsdefekter, särskilt de två huvudtyperna, gastroschisis och omphalocele, är sällsynta och förekommer i ungefär en av 5000 födslar. Det finns ingen skillnad i prevalens mellan pojkar och flickor. Födande individer som är under tjugo år löper nästan fyra gånger så stor risk att få en avkomma som har utvecklat en bukväggsdefekt jämfört med de i sena tjugoårsåldern och äldre.