Beskär magen syndrom
| Beskär magen syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Magmuskelbristsyndrom, medfödd frånvaro av magmusklerna, Eagle-Barretts syndrom, Obrinskys syndrom, Fröhlichs syndrom, triadsyndrom |
 | |
| Beskär magesyndrom hos ett egyptiskt barn med Downs syndrom . | |
| Specialitet |
Medicinsk genetik 
|
Beskärsbuksyndrom är en sällsynt, genetisk missbildning som drabbar cirka 1 av 40 000 födslar. Cirka 97 % av de drabbade är män. Prune belly syndrome är en medfödd störning i urinvägarna , kännetecknad av en triad av symtom. Syndromet är uppkallat efter massan av rynkig hud som ofta (men inte alltid) finns på buken hos personer med sjukdomen.
tecken och symtom
Beskär-buktriad består av tecken som: Kryptorkidism , bukväggsdefekter och genitourinära defekter:
- En partiell eller fullständig brist på bukväggsmuskler . Det kan finnas rynkiga hudveck som täcker buken.
- Cryptorchidism (onedstigna testiklar) hos män
- Urinvägsavvikelser såsom ovanligt stora urinledare , utbredd urinblåsa , ansamling och tillbakaflöde av urin från urinblåsan till urinledarna och njurarna ( vesikoureteral reflux )
Andra tecken inkluderar:
- Frekventa urinvägsinfektioner på grund av oförmågan att driva ut urin ordentligt.
- Ventrikelseptumdefekt
- Felrotation av tarmen
- Klubbfot
- Senare i livet är ett vanligt symptom post-ejakulatoriskt obehag. Troligtvis en blåspasm, den varar ungefär två timmar.
- Muskuloskeletala abnormiteter inkluderar pectus excavatum, skolios och medfödda ledluxationer inklusive höften. Diagnos av beskärsbuksyndrom kräver en grundlig ortopedisk utvärdering på grund av den höga förekomsten av associerade muskuloskeletala abnormiteter.
- Pulmonell hypoplasi , lunginflammation och atelektas som involverar lunglober
Komplikationer
Prune belly syndrome kan resultera i utspändhet och förstoring av inre organ som blåsan och tarmarna. Kirurgi krävs ofta men kommer inte att återställa organen till normal storlek. Blåsreduktioner har visat att blåsan återigen kommer att sträcka sig till sin tidigare storlek på grund av brist på muskler. Komplikationer kan också uppstå från förstorade/missbildade njurar, vilket kan resultera i njursvikt och att barnet går i dialys eller kräver en njurtransplantation. Många individer med katrinplommon har god fysisk och psykisk hälsa, trots alla bekymmer. Med rätt behandling är dock ett längre, hälsosammare liv möjligt. [ citat behövs ]
Diagnos
Prune belly syndrome kan diagnostiseras via ultraljud medan ett barn fortfarande är i livmodern. En onormalt stor bukhåla som liknar en överviktig person är nyckelindikatorn, eftersom buken sväller med trycket från ackumulerad urin. [ citat behövs ]
Hos små barn förebådar ofta frekventa urinvägsinfektioner plumebuksyndrom, eftersom de normalt är ovanliga. Om ett problem misstänks kan läkare utföra blodprover för att kontrollera njurfunktionen. En annan studie som kan tyda på syndromet är ett tömningscystouretrogram . [ citat behövs ]
PBS är mycket vanligare hos män. Autosomalt recessivt arv har föreslagits i vissa fall. En homozygot mutation i den muskarina kolinerga receptor-3-genen ( CHRM3 ) på kromosom 1q43 rapporterades i en familj.
Behandling
Typen av behandling, liksom för de flesta sjukdomar, beror på hur allvarliga symtomen är. Ett alternativ är att utföra en vesikostomi , som gör att urinblåsan kan rinna ut genom ett litet hål i buken, vilket hjälper till att förhindra urinvägsinfektioner. På samma sätt kan konsekvent självkateterisering, ofta flera gånger per dag, vara ett effektivt sätt att förebygga infektioner. Ett mer drastiskt ingrepp är en kirurgisk "ombyggnad" av bukväggen och urinvägarna. Pojkar behöver ofta genomgå en orchiopexi för att flytta testiklarna till sin rätta plats i pungen . [ citat behövs ]