Brist på interleukin-1-receptorantagonisten
| Brist på interleukin-1-receptorantagonisten | |
|---|---|
| Andra namn | Brist på interleukin 1-receptorantagonist |
 | |
| Interleukin-1-receptorantagonist | |
| Specialitet | Immunologi |
| Symtom | Ledvärk |
| Orsaker | Mutationer i IL1RN-genen |
| Diagnostisk metod | Genetiskt test, Radiologiska fynd |
| Behandling | Kolchicin |
Brist på interleukin-1-receptorantagonisten ( DIRA ) är ett autosomalt recessivt , genetiskt autoinflammatoriskt syndrom som är ett resultat av mutationer i IL1RN , genen som kodar för interleukin 1 - receptorantagonisten . Mutationerna resulterar i ett onormalt protein som inte utsöndras, vilket utsätter cellerna för oöverträffad interleukin 1- aktivitet. Detta resulterar i steril multifokal osteomyelit , periostit (inflammation i membranet som omger benen) och pustulos på grund av hudinflammation från födseln. [ läkarintyg behövs ]
Symtom och tecken
DIRA uppvisar en konstellation av allvarliga symtom som inkluderar andnöd , samt följande:
- Ledsvullnad
- Hepatomegali
- Osteomyelit
- Sammansmälta halskotor
- Interstitiell lungavvikelse
- Stomatit
- Munsår
- Pustulos eller pustulös psoriasis
- Cerebral vaskulit
Orsak
De som drabbats av DIRA har ärvt (via autosomalt recessivt sätt) mutationer i IL1RN , en gen som kodar för ett protein som kallas interleukin 1-receptorantagonist. Den cytogenetiska platsen för IL1RN är 2q14.1, medan dess 2:113,099,364-113,153 är de 4 genomiska koordinaterna. .
Mekanism
Mekanismen för brist på interleukin-1-receptorantagonisten påverkar den normala funktionen av IL1RN-genen. Proteinet som produceras av IL1RN-genen förhindrar de normala aktiviteterna av interleukin 1(alfa) och interleukin 1(beta) . Därför upphävs de patofysiologiska immun- och inflammatoriska svaren . Interleukin 1-receptorantagonist (IL1RN) har totalt fem alleler , av dem är (IL1RN*1) och (IL1RN*2) de vanligaste eftersom de andra allelerna ses mindre än 5 procent.
IL-1RN binder till samma cellreceptorer som det inflammatoriska proteinet IL-1 och blockerar dess inflammatoriska verkan. Utan IL-1Ra kan kroppen inte kontrollera systemisk inflammation som kan orsakas av IL-1.
Diagnos
De som drabbas av brist på interleukin-1-receptorantagonisten kan få diagnosen genom att notera en ökning av erytrocytsedimentationshastigheten , såväl som följande:
- Genetiskt test
- Radiologiska fynd
- Kliniska fynd
Behandling
När det gäller behandling indikerar en granskning från 2013 att kolchicin kan användas för DIRA. Dessutom finns det flera andra hanteringsalternativ såsom anakinra, som blockerar naturligt förekommande IL-1.
Se även
Vidare läsning
- Schachner, Lawrence A.; Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (fjärde upplagan). Elsevier Health Sciences. ISBN 978-0723436652 . Hämtad 11 juni 2017 .
externa länkar
