Susacs syndrom

Susacs syndrom
Andra namn	Retinopati-encefalopati-dövhet associerad med mikroangiopati
Sagittal T1-bild i en 19-årig kvinna med Susacs syndrom som visar de patognomoniska centrala kallosala "hålen" (mikroinfarkter) av SS. Dessa kvarvarande "hål" (och ibland "ekrar") utvecklas när de akuta kallosala förändringarna försvinner.
Specialitet	Neurologi

Susacs syndrom ( retinocochleocerebral vaskulopati ) är en mycket sällsynt form av mikroangiopati som kännetecknas av encefalopati , grenar i retinala artärer och hörselnedsättning . Orsaken är okänd men det är teoretiskt att antikroppar produceras mot endotelceller i små artärer vilket leder till skador och symtom relaterade till sjukdomen. Trots att detta är en extremt sällsynt sjukdom finns det 4 register som samlar in data om sjukdomen; två är USA, en i Tyskland och en i Portugal.

Presentation

Susacs syndrom är uppkallat efter Dr. John Susac (1940–2012), från Winter Haven, Florida, som först beskrev det 1979. Susacs syndrom är en mycket sällsynt sjukdom, av okänd orsak, och många personer som upplever det uppvisar inte bisarra symtom som nämns här. Deras tal kan påverkas, till exempel fallet med en kvinna i sena tonåren som drabbats av talproblem och hörselproblem, och många upplever obeveklig och intensiv huvudvärk och migrän, någon form av hörselnedsättning och nedsatt syn. Problemet löser sig vanligtvis av sig själv, men det kan ta upp till fem år. I vissa fall kan ämnen bli förvirrade. Syndromet drabbar vanligtvis kvinnor runt 18 års ålder, med förhållandet mellan kvinnor och män på 2:1.

William F. Hoyt var den förste att kalla syndromet "Susac syndrom" och senare bad Robert Daroff Dr Susac att skriva en ledare i Neurology om sjukdomen och att använda eponymet Susac syndrom i titeln, för alltid att koppla denna sjukdom med honom .

Patogenes

I mars 1979 rapport i Neurology , Drs. Susac, Hardman och Selhorst rapporterade två patienter med triaden encefalopati , hörselnedsättning och mikroangiopati i näthinnan . Den första patienten genomgick hjärnbiopsi , som avslöjade skleros i media och adventitia av små pial- och kortikala kärl, vilket tyder på en läkt angiit . Båda patienterna genomgick fluorescein retinal angiografi som visade multifokala retinala artärocklusioner utan tecken på embolisk sjukdom. Även om den exakta patogenesen för denna störning är okänd, tyder fynden på näthinne- och hjärnbiopsier på en vaskulopati i små kärl som leder till arteriolär ocklusion och mikroinfarkt av cerebral, retinal och cochlea vävnad. Demyelinisering är inte ett typiskt kännetecken för Susacs syndrom. Muskelbiopsier från sådana patienter är vanligtvis normala, men vissa har också visat ospecifika tecken på inflammation såsom tätt hyalint material som omger endomysialkapillärer. Detta tyder på en möjlig systemisk komponent av denna sjukdom, trots dominansen av funktioner i centrala nervsystemet. Den senaste tanken är att en antikropp riktad mot endotelceller är den patogena mekanismen i denna sjukdom som orsakar mikroskopiska slag i hjärnan, näthinnan och innerörat .

Diagnos

Patienter har vanligtvis lågfrekvent hörselnedsättning som kan detekteras via ett audiogram . Huvudvärk är ofta närvarande förutom rytande tinnitus och ofta en viss grad av paranoia . Partiell synförlust är ofta närvarande och orsakad av grentilltäppningar i retinala artärer . Förekomsten av refraktila eller icke-refraktila gula gasplack i retinala arterioler är nästan patognomonisk för sjukdomen. Fluoresceinangiografi kan visa på läckage i områden på avstånd från näthinneinfarkterna.

Radiografiskt utseende

I en nyligen genomförd analys (Susac et al., 2003) granskades MRT-bilder från 27 patienter som uppfyller de diagnostiska kriterierna för Susacs syndrom. Multifokala supratentoriella lesioner var närvarande hos alla patienter. De flesta lesioner var små (3 till 7 mm), även om vissa var större än 7 mm. Alla 27 patienter hade corpus callosum lesioner. Dessa hade alla ett utstansat utseende vid uppföljande MRT. Även om de oftast involverade vit substans, hade många patienter också lesioner i strukturer av djup grå substans, såväl som leptomeningeal förstärkning. Multipel skleros (MS) och akut disseminerad encefalomyelit (ADEM) kan efterlikna MRT-förändringarna hos patienter med Susacs syndrom. De kallosala lesionerna vid Susacs syndrom är dock centralt belägna. I jämförelse har patienter med MS och ADEM vanligtvis lesioner som involverar underytan av corpus callosum. djup grå substans förekommer vanligen vid ADEM men är mycket sällsynt vid MS. Leptomeningeal engagemang är inte typisk för varken MS eller ADEM. Vad detta betyder är att om 10 lesioner hittas i hjärnan hos en MS-patient, kan en lesion hittas i corpus callosum. Om du har 10 lesioner hos en Susac-patient kommer mer än hälften att vara i corpus callosum.

En oro för denna sjukdom är att den efterliknar multipel skleros när man tittar på synförlust och hjärnskador. Om man inte ägnar stor uppmärksamhet åt näthinnan hos en patient med synnedsättning och hjärnskador, kan deras symtom förväxlas med MS istället för Susacs syndrom. Detta kan förklara den låga förekomsten av sjukdomen. Det finns också en patologisk likhet mellan endoteliopatin vid Susacs syndrom med den som ses vid juvenil dermatomyosit .

Behandling

Tidig och aggressiv behandling är viktig för att förhindra irreversibla neurologiska skador, hörselnedsättning eller synnedsättning. Läkemedel som används inkluderar immunsuppressiva medel och kortikosteroider såsom prednison eller intravenösa immunglobuliner (IVIG). Andra läkemedel som har använts är mykofenolatmofetil (Cellcept), azatioprin (Imuran), cyklofosfamid , rituximab och anti-TNF-terapier.

Hörapparater eller cochleaimplantat kan behövas vid hörselnedsättning.

• Egan RA, Nguyen TH, Gass JDM, Rizzo JF, Tivnan J, Susac JO. Retinal artärväggsplack vid Susacs syndrom. American Journal of Ophthalmology 135: 483-6; 2003
• Susac JO, Murtagh FR, Egan RA, Berger JR, Fox RJ, Galetta S, Costello F, Lee AG, Bakshi R, Lincoff N, Clark J, Daroff R. MRI Findings in Susac Syndrome. Neurology 61: 1783-1787; 2003
• Egan RA, Hills WL, Susac JO. Gasplack och fluoresceinläckage vid Susacs syndrom. Journal of Neurological Sciences 299(1-2): 97-100; 2010
• Susac JO, Rennebohm RM, Egan RA, Daroff RB. Susacs syndrom – Uppdatering. Journal of Neurological Sciences 299(1-2): 86-91; 2010
• Susac JO. Susacs syndrom: triaden av mikroangiopati i hjärnan och näthinnan med hörselnedsättning hos unga kvinnor. Neurology 44(4): 591-3; 1994
• Dörr J, Krautwald S, Wildemann B, Jarius S, Ringelstein M, Duning T, Aktas O, Ringelstein EB, Paul F, Kleffner I. Characteristics of Susac Syndrome: a review of all reported case. Nat Rev Neurol 9(6): 307-16; 2013
•   Groh S, En av trehundra - My Life with Susac Syndrome. ISBN 9783752679120