Paleopolyploidi

Översikt över paleopolyploidiprocessen. Många högre eukaryoter var paleopolyploider någon gång under sin evolutionära historia.

Paleopolyploidi är resultatet av genomduplikationer som inträffade för åtminstone flera miljoner år sedan (MYA). En sådan händelse kan antingen fördubbla genomet för en enda art ( autopolyploidi ) eller kombinera de för två arter ( allopolyploidi ). På grund av funktionell redundans tystas gener snabbt eller förloras från de duplicerade genomen. De flesta paleopolyploider, till och med evolutionär tid, har förlorat sin polyploida status genom en process som kallas diploidisering , och anses för närvarande vara diploider , t.ex. bagerijäst , Arabidopsis thaliana och kanske människor .

Paleopolyploidi studeras omfattande i växtlinjer. Det har visat sig att nästan alla blommande växter har genomgått åtminstone en omgång av genomduplicering någon gång under sin evolutionära historia. Forntida genomdupliceringar finns också i ryggradsdjurens tidiga förfader (som inkluderar den mänskliga härstamningen) nära benfiskarnas ursprung, och en annan i stamlinjen hos teleostfiskar. Bevis tyder på att bagerijäst ( Saccharomyces cerevisiae ), som har ett kompakt genom, upplevt polyploidisering under sin evolutionära historia.

Termen mesopolyploid används ibland för arter som har genomgått förökningshändelser av hela genomet (duplicering av hela genomet, tripplifiering av hela genomet, etc.) i nyare historia, till exempel under de senaste 17 miljoner åren.

Eukaryoter

Ett diagram som sammanfattar alla välkända paleopolyploidiseringshändelser.

Forntida genomdupliceringar är utbredda i hela eukaryota linjer, särskilt i växter. Studier tyder på att den gemensamma förfadern till Poaceae , gräsfamiljen som inkluderar viktiga grödor som majs, ris, vete och sockerrör, delade en hel genomduplicering om . I mer uråldriga enhjärtbladiga linjer hade en eller sannolikt flera omgångar av ytterligare helgenomdupliceringar inträffat, som dock inte delades med de förfäders eudicots . Ytterligare oberoende nyare helgenomdupliceringar har förekommit i linjerna som leder till majs, sockerrör och vete, men inte ris, sorghum eller rävsvanshirs.

En polyploidi-händelse antas ha skapat den släktlinje som ledde till alla moderna blommande växter. Den paleopolyploidihändelsen studerades genom att sekvensera genomet av en gammal blommande växt, Amborella trichopoda .

Kärnan eudicots delade också en gemensam hela genomet triplication (paleo-hexaploidy), som uppskattades ha inträffat efter monokot - eudicot divergens men före divergensen av rosider och asterider . Många eudicot-arter har upplevt ytterligare duplikationer eller fördubblingar av hela genomet. Till exempel har modellväxten Arabidopsis thaliana , den första växten som fått hela sitt genom sekvenserat, upplevt minst två ytterligare omgångar av helgenomduplicering sedan dupliceringen som delas av kärneudicots. Den senaste händelsen ägde rum före divergensen mellan Arabidopsis- och Brassica -linjerna, på väg att . Andra exempel inkluderar de sekvenserade eudicot-genomen från äpple, sojabönor, tomat, bomull, etc. [

Jämfört med växter är paleopolyploidi mycket sällsyntare i djurriket. Den har identifierats främst hos amfibier och benfiskar. Även om vissa studier antydde att en eller flera vanliga genomduplikationer delas av alla ryggradsdjur (inklusive människor), är bevisen inte lika starka som i de andra fallen eftersom duplikationerna, om de existerar, hände för så länge sedan (ca 400-500 Ma jämfört med till mindre än 200 Ma i växter), och frågan är fortfarande under debatt. Idén att ryggradsdjur delar en gemensam duplicering av hela genomet är känd som 2R-hypotesen . Många forskare är intresserade av anledningen till att djurstammar, särskilt däggdjur, har haft så många färre helgenomdubbletter än växtstammar.

En väl understödd paleopolyploidi har hittats i bagerijäst ( Saccharomyces cerevisiae ), trots dess lilla, kompakta genom (~13 Mbp), efter avvikelsen från Kluyveromyces lactis och K. marxianus . Genom effektivisering av genomet har jäst förlorat 90 % av det duplicerade genomet under evolutionär tid och är nu erkänt som en diploid organism.

Detektionsmetod

Duplicerade gener kan identifieras genom sekvenshomologi på DNA- eller proteinnivå. Paleopolyploidi kan identifieras som massiv genduplicering på en gång med hjälp av en molekylär klocka . För att skilja mellan hel-genomduplicering och en samling (mer vanliga) enstaka gendupliceringshändelser , tillämpas ofta följande regler:

Detektion av paleopolyploidi med hjälp av Ks.

• Duplicerade gener finns i stora duplicerade block. Enstaka genduplicering är en slumpmässig process och tenderar att göra duplicerade gener utspridda i genomet.
• Duplicerade block är inte överlappande eftersom de skapades samtidigt. Segmentduplicering inom genomet kan uppfylla den första regeln; men flera oberoende segmentella dupliceringar kan överlappa varandra.

I teorin borde de två duplicerade generna ha samma "ålder"; det vill säga divergensen av sekvensen bör vara lika mellan de två generna duplicerade av paleopolyploidi ( homeologer ). Synonym substitutionshastighet , Ks , används ofta som en molekylär klocka för att bestämma tiden för genduplicering. Således identifieras paleopolyploidi som en "topp" på dubblettnummer kontra Ks-grafen (visas till höger).

Att använda Ks-plots för att identifiera och dokumentera uråldriga polyploida händelser kan dock vara problematiskt, eftersom metoden inte lyckas identifiera genomdupliceringar som följdes av massiv geneliminering och genomförfining. Andra tillvägagångssätt med blandade modeller som kombinerade Ks-plots med andra metoder utvecklas för att bättre förstå paleopolyploidi.

Dupliceringshändelser som inträffade för länge sedan i historien om olika evolutionära linjer kan vara svåra att upptäcka på grund av efterföljande diploidisering (såsom att en polyploid börjar bete sig cytogenetiskt som en diploid med tiden) eftersom mutationer och genöversättningar gradvis gör en kopia av varje kromosom till skillnad från sin motsvarighet. Detta resulterar vanligtvis i ett lågt förtroende för att identifiera en mycket gammal paleopolyploidi.

Evolutionär betydelse

Paleopolyploidiseringshändelser leder till massiva cellulära förändringar, inklusive fördubbling av det genetiska materialet, förändringar i genuttryck och ökad cellstorlek. Genförlust under diploidisering är inte helt slumpmässig, utan kraftigt selekterad. Gener från stora genfamiljer dupliceras. Å andra sidan dupliceras inte individuella gener. Sammantaget kan paleopolyploidi ha både kortsiktiga och långsiktiga evolutionära effekter på en organisms kondition i den naturliga miljön.

Förbättrad fenotypisk evolution

Helgenomduplicering kan öka hastigheten och effektiviteten med vilken organismer förvärvar nya biologiska egenskaper. Ett test av denna hypotes, som jämförde evolutionära innovationshastigheter i tidiga teleostfiskar (med dubbla genom) med tidiga holosteiska fiskar (utan dubblerade genom), fann dock liten skillnad mellan de två.

Genommångfald

Genomfördubbling gav organismen redundanta alleler som kan utvecklas fritt med lite selektionstryck. De duplicerade generna kan genomgå nyfunktionalisering eller subfunktionalisering som kan hjälpa organismen att anpassa sig till den nya miljön eller överleva olika stressförhållanden.

Polyploider har ofta större celler och ännu större

organ

Många viktiga grödor, inklusive vete, majs och bomull , är paleopolyploider som valdes ut för domesticering av forntida folk.

Speciation

Det har föreslagits att många polyploidiseringshändelser skapade nya arter, genom en vinst av adaptiva egenskaper eller genom sexuell inkompatibilitet med deras diploida motsvarigheter. Ett exempel skulle vara den senaste artbildningen av allopolyploida Spartina — S. anglica ; den polyploida växten är så framgångsrik att den är listad som en invasiv art i många regioner.

Allopolyploidi och autopolyploidi

Det finns två huvudavdelningar av polyploidi , allopolyploidi och autopolyploidi. Allopolyploider uppstår som ett resultat av hybridisering av två besläktade arter, medan autopolyploider uppstår från duplicering av en arts genom som ett resultat av hybridisering av två konspecifika föräldrar, eller somatisk fördubbling i reproduktiv vävnad hos en förälder. Allopolyploida arter tros vara mycket vanligare i naturen, möjligen för att allopolyploider ärver olika genom, vilket resulterar i ökad heterozygositet och därför högre kondition. Dessa olika genom resulterar i en ökad sannolikhet för stora genomiska omorganisationer, vilket kan vara antingen skadligt eller fördelaktigt. Autopolyploidi anses dock allmänt vara en neutral process, även om det har antagits att autopolyploidi kan fungera som en användbar mekanism för att inducera artbildning och därför hjälpa till med en organisms förmåga att snabbt kolonisera i nya livsmiljöer utan att genomgå tids- intensiv och kostsam period av genomisk omorganisation som allopolyploida arter upplever. En vanlig källa till autopolyploidi hos växter härstammar från "perfekta blommor", som är kapabla till självpollinering, eller "selfing". Detta, tillsammans med fel i meios som leder till aneuploidi , kan skapa en miljö där autopolyploidi är mycket sannolikt. Detta faktum kan utnyttjas i en laboratoriemiljö genom att använda kolchicin för att hämma kromosomsegregering under meios, vilket skapar syntetiska autopolyploida växter.

Efter polyploidihändelser finns det flera möjliga öden för duplicerade gener ; båda kopiorna kan behållas som funktionella gener, förändring i genfunktion kan inträffa i en eller båda kopiorna, gentystnad kan maskera en eller båda kopiorna, eller fullständig genförlust kan inträffa. Polyploidihändelser kommer att resultera i högre nivåer av heterozygositet och kan med tiden leda till en ökning av det totala antalet funktionella gener i genomet. Allteftersom tiden går efter en genomdupliceringshändelse kommer många gener att ändra funktion som ett resultat av antingen förändring i duplicerad genfunktion för både allo- och autopolyploida arter, eller så kommer det att finnas förändringar i genuttryck orsakade av genomiska omarrangemang inducerade av genomduplicering i allopolyploider . När båda kopiorna av en gen behålls, och därmed antalet kopior fördubblas, finns det en chans att det blir en proportionell ökning av uttrycket av den genen, vilket resulterar i att dubbelt så mycket mRNA- transkript produceras. Det finns också möjligheten att transkriptionen av en duplicerad gen kommer att nedregleras, vilket resulterar i mindre än tvåfaldig ökning av transkriptionen av den genen, eller att dupliceringshändelsen kommer att ge mer än en tvåfaldig ökning av transkriptionen. Hos en art, Glycine dolichocarpa (en nära släkting till sojabönan , Glycine max ), har det observerats att efter en genomduplicering för ungefär 500 000 år sedan har det skett en 1,4-faldig ökning av transkriptionen, vilket tyder på att det har skett en proportionell minskning i transkription i förhållande till genkopietal efter dupliceringshändelsen.

Ryggradsdjur som paleopolyploida

Hypotesen om ryggradsdjurs paleopolyploidi uppstod redan på 1970-talet, föreslog av biologen Susumu Ohno . Han resonerade att ryggradsdjursgenomet inte kunde uppnå sin komplexitet utan storskaliga helgenomdupliceringar. Hypotesen "två rundor av genomduplicering" ( 2R-hypotesen ) kom till och blev populär, särskilt bland utvecklingsbiologer.

Vissa forskare har ifrågasatt 2R-hypotesen eftersom den förutspår att ryggradsdjursgenom bör ha ett genförhållande på 4:1 jämfört med ryggradslösa genom, och detta stöds inte av fynden från de 48 ryggradsdjursgenomprojekten som var tillgängliga i mitten av 2011. Till exempel består det mänskliga genomet av ~21 000 proteinkodande gener enligt räkningar i juni 2011 vid UCSC och Ensembls genomanalyscenter [ genomstorlek är cirka 15 000 gener. Amphioxus - genomsekvensen gav stöd för hypotesen om två omgångar av helgenomduplicering, följt av förlust av dubbla kopior av de flesta gener. Ytterligare argument mot 2R baserades på avsaknaden av (AB)(CD)-trädtopologin bland fyra medlemmar av en genfamilj hos ryggradsdjur. Men om de två genomduplikationerna inträffade nära varandra, skulle vi inte förvänta oss att hitta denna topologi. En nyligen genomförd studie genererade den över havets lamprey , som gav starkt stöd för hypotesen att en enda helgenomduplicering inträffade i den basala ryggradsdjurslinjen, föregås och följt av flera evolutionärt oberoende segmentella duplikationer som inträffade över kordaternas utveckling.

Se även

• Genduplicering
• Genomik
• Karyotyp
• Ploidi
• Polyploidi
• Speciation

Vidare läsning

•   Adams KL, Wendel JF (april 2005). "Polyploidi och genomutveckling i växter". Aktuell åsikt i växtbiologi . 8 (2): 135–41. doi : 10.1016/j.pbi.2005.01.001 . PMID 15752992 .
•    Cui L, Wall PK, Leebens-Mack JH, Lindsay BG, Soltis DE, Doyle JJ, et al. (juni 2006). "Utbredda genomdupliceringar genom blommande växters historia" . Genomforskning . 16 (6): 738–49. doi : 10.1101/gr.4825606 . PMC 1479859 . PMID 16702410 .
•    Comai L (november 2005). "Fördelar och nackdelar med att vara polyploid". Naturrecensioner. Genetik . 6 (11): 836–46. doi : 10.1038/nrg1711 . PMID 16304599 . S2CID 3329282 .
•    Eckardt NA (juli 2004). "Två genom är bättre än ett: utbredd paleopolyploidi i växter och evolutionära effekter" . Växtcellen . 16 (7): 1647–1649. doi : 10.1105/tpc.160710 . PMC 514149 . PMID 15272471 .
•    Otto SP, Whitton J (2000). "Polyploid förekomst och evolution". Årlig översyn av genetik . 34 (1): 401–437. CiteSeerX 10.1.1.323.1059 . doi : 10.1146/annurev.genet.34.1.401 . PMID 11092833 .
•   Makalowski W (maj 2001). "Är vi polyploider? En kort historia av en hypotes" . Genomforskning . 11 (5): 667–70. doi : 10.1101/gr.188801 . PMID 11337465 .
•    Kellis M, Birren BW, Lander ES (april 2004). "Bevis och evolutionär analys av forntida genomduplicering i jästen Saccharomyces cerevisiae". Naturen . 428 (6983): 617–24. Bibcode : 2004Natur.428..617K . doi : 10.1038/nature02424 . PMID 15004568 . S2CID 4422074 .