PAPSS2
PAPSS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
, ATPSK2, BCYM4, SK2, 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntas 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Externa ID :n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Bifunktionellt 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntetas 2 är ett enzym som hos människor kodas av PAPSS2 - genen .
Sulfatering är en vanlig modifiering av endogena ( lipider , proteiner och kolhydrater ) och exogena ( främlingsfientliga ämnen och läkemedel) föreningar. Hos däggdjur är sulfatkällan 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfat ( PAPS ), skapad från ATP och oorganiskt sulfat . Två olika vävnadsisoformer som kodas av olika gener syntetiserar PAPS. Denna gen kodar för en av de två PAPS-syntetaserna. Defekter i denna gen orsakar den pakistanska typen av spondyloepimetafyseal dysplasi . Två alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har beskrivits för denna gen.
Vidare läsning
- Ewing RM, Chu P, Elisma F, et al. (2007). "Storskalig kartläggning av interaktioner mellan humant protein och protein genom masspektrometri" . Mol. Syst. Biol . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Shimizu C, Fuda H, Lee YC, Strott CA (2002). "Transkriptionell reglering av humant 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntas 2" . Biochem. J . 363 (Pt 2): 263–71. doi : 10.1042/0264-6021:3630263 . PMC 1222474 . PMID 11931653 .
- Fuda H, Shimizu C, Lee YC, et al. (2002). "Karakterisering och uttryck av humana bifunktionella 3'-fosfoadenosin-5'-fosfosulfatsyntasisoformer" . Biochem. J . 365 (Pt 2): 497–504. doi : 10.1042/BJ20020044 . PMC 1222679 . PMID 11931637 .
- Xu ZH, Freimuth RR, Eckloff B, et al. (2002). "Humant 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntetas 2 (PAPSS2) farmakogenetik: gensekvensering, genetiska polymorfismer och funktionell karakterisering av variantallozymer". Farmakogenetik . 12 (1): 11–21. doi : 10.1097/00008571-200201000-00003 . PMID 11773860 .
- Xu Z, Wood TC, Adjei AA, Weinshilboum RM (2001). "Humant 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntetas: radiokemisk enzymatisk analys, biokemiska egenskaper och levervariation". Drug Metab. Dispos . 29 (2): 172–8. PMID 11159808 .
- Xu ZH, Otterness DM, Freimuth RR, et al. (2000). "Humant 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntetas 1 (PAPSS1) och PAPSS2: genkloning, karakterisering och kromosomal lokalisering". Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (2): 437–44. doi : 10.1006/bbrc.2000.2123 . PMID 10679223 .
- Besset S, Vincourt JB, Amalric F, Girard JP (2000). "Nukleär lokalisering av PAPS-syntetas 1: en sulfataktiveringsväg i kärnan av eukaryota celler". FASEB J . 14 (2): 345–54. doi : 10.1096/fasebj.14.2.345 . PMID 10657990 . S2CID 9024784 .
- Kurima K, Singh B, Schwartz NB (1999). "Genomisk organisation av mus- och mänskliga gener som kodar för ATP-sulfurylas/adenosin 5'-fosfosulfatkinasisoformen SK2" . J. Biol. Chem . 274 (47): 33306–12. doi : 10.1074/jbc.274.47.33306 . PMID 10559207 .
- Ahmad M, Haque MF, Ahmad W, et al. (1998). "Distinkt, autosomal recessiv form av spondyloepimetaphyseal dysplasi segregerande i en inavlad pakistansk släkt". Am. J. Med. Genet . 78 (5): 468–73. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19980806)78:5<468::AID-AJMG13>3.0.CO;2-D . PMID 9714015 .
- Kurima K, Warman ML, Krishnan S, et al. (1998). "En medlem av en familj av sulfataktiverande enzymer orsakar murin brakymorfism" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (15): 8681–5. Bibcode : 1998PNAS...95.8681K . doi : 10.1073/pnas.95.15.8681 . PMC 21136 . PMID 9671738 .