N-acetylglukosamin-1-fosfattransferas
| N-acetylglukosamin-1-fosfattransferas, alfa- och beta-subenheter | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifierare | |||||||
| Symbol | GNPTAB | ||||||
| Alt. symboler | GNPTA | ||||||
| NCBI-genen | 79158 | ||||||
| HGNC | 29670 | ||||||
| OMIM | 607840 | ||||||
| RefSeq | NM_024312 | ||||||
| UniProt | Q3T906 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 12 q23.3 | ||||||
| |||||||
| N-acetylglukosamin-1-fosfattransferas, | |||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| gammasubenhetsidentifierare | |||||||
| Symbol | GNPTG | ||||||
| Alt. symboler | GNPTAG | ||||||
| NCBI-genen | 84572 | ||||||
| HGNC | 23026 | ||||||
| OMIM | 607838 | ||||||
| RefSeq | NM_032520 | ||||||
| UniProt | Q9UJJ9 | ||||||
| Övriga uppgifter | |||||||
| Ställe | Chr. 16 s13.3 | ||||||
| |||||||
N-acetylglukosamin-1-fosfattransferas är ett transferasenzym .
Fungera
Den består av två alfa (α), två beta (β) och två gamma (γ) subenheter. GNPTAB producerar alfa- och beta-subenheterna, GNPTG producerar gamma-subenheten. GlcNAc-1-fosfotransferas fungerar för att framställa nytillverkade enzymer för lysosomtransport (lysosomala hydrolaser till lysosomen). Lysosomer , en del av en djurcell, hjälper till att bryta ner stora molekyler till mindre som kan återanvändas. GlcNAc-1-fosfotransferas katalyserar den N-kopplade glykosyleringen av asparaginrester med en molekyl som kallas mannos-6-fosfat (M6P). M6P fungerar som en indikator på om ett hydrolas ska transporteras till lysosomen eller inte. När väl ett hydrolas indikerar ett M6P kan det transporteras till en lysosom. Överraskande nog är vissa lysosomala enzymer endast taggade med en hastighet av 5% eller lägre.
Klinisk signifikans
Det är förknippat med följande villkor:
- mukolipidos II alfa/beta ( I-cellssjukdom ) - GNPTAB
- mukolipidos III alfa/beta ( pseudo-Hurler polydystrofi ) - GNPTAB
- mukolipidos III gamma - GNPTG
- stamning (Kang et al., 2010)
I melanocytiska celler kan GNPTG-genuttrycket regleras av MITF .
Kang, C., Riazuddin, S., Mundorff, J., Krasnewich, D., Friedman, P., Mullikin, JC, och Drayna, D. (2010). Mutationer i Lysosomal Enzyme-Targeting Pathway och ihållande stamning. New England Journal of Medicine 362, 677–685.
externa länkar
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om Mucolipidosis III Alpha/Beta
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om mukolipidos II
- GeneReviews/NIH/NCBI/UW-post om Mucolipidosis III Gamma
- N-acetylglukosamin-1-fosfat+transferas vid US National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)
- EC 2.7.8.15