GLB1

GLB1
Tillgängliga strukturer PDB Ortologisk sökning: Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, EBP, ELNR1, MPS4B, galaktosidas beta 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Galaktosidas, beta 1 , även känd som GLB1 , är ett protein som hos människor kodas av GLB1 -genen .

GLB1-proteinet är ett beta-galaktosidas som klyver den terminala beta- galaktosen från gangliosidsubstrat och andra glykokonjugat. GLB1 - genen kodar också för ett elastinbindande protein.

I majs ( Zea mays ) är Glb1 en gen som kodar för lagringsproteinet globulin .

Klinisk signifikans

GM1-gangliosidos är en lysosomal lagringssjukdom som kan orsakas av en brist på β-galaktosidas (GLB1). Vissa fall av Morquio syndrom B har visat sig bero på GLP1-mutationer som gör att patienter har onormala elastiska fibrer .

Elastinreceptor

RNA - transkriptet av GLB1-genen splitsas alternativt och producerar 2 mRNA. Transkriptet på 2,5 kilobas kodar för beta-galaktosidas-enzymet med 677 aminosyror. Det alternativa 2,0 kb mRNA:t kodar för ett beta-galaktosidasrelaterat protein (S-Gal) som bara är 546 aminosyror långt och som inte har någon enzymatisk aktivitet. S-Gal-proteinet binder elastin och fragment av elastin som genereras av proteolys .

S-Gal-proteinet är ett perifert membranprotein som fungerar som en del av ett elastinreceptorkomplex på cellytan. Elastinreceptorkomplexet inkluderar S-Gal, neuraminidas och Cathepsin A. När elastin-härledda peptider binder till S-Gal-proteinet så aktiveras den associerade neuraminidasenzymaktiviteten och svarande celler kan ha förändrad signaltransduktion som involverar extracellulära signalreglerade kinaser och reglerad matrixmetallopeptidasproduktion . Elastin-härledda peptider är kemotaktiska för vissa celltyper och kan förändra cellcykelprogression . Förmågan hos det GLB1-härledda elastinbindande proteinet och elastinreceptorkomplexet att påverka cellproliferation verkar vara indirekt och involverar avlägsnande av sialinsyra från extracellulära proteiner och cellyteproteiner såsom tillväxtfaktorreceptorer .

S-Gal-proteinet fungerar under normal sammansättning av elastin till extracellulära elastiska fibrer . Elastin är initialt närvarande som nysyntetiserat tropoelastin som kan hittas i samband med S-Gal. Den enzymatiska aktiviteten av neuraminidas i elastinreceptorkomplexet är involverad i frisättningen av tropoelastinmolekyler från S-Gal- chaperonen . Cathepsin A krävs också för normal elastinbiosyntes.

Vidare läsning

•   Hinek A (1997). "Biologiska roller av icke-integrin elastin/laminin-receptorn". Biologisk kemi . 377 (7–8): 471–80. doi : 10.1515/bchm3.1996.377.7-8.411 . PMID 8922281 .
•    Kaye EM, Shalish C, Livermore J, Taylor HA, Stevenson RE, Breakefield XO (juni 1997). "beta-galaktosidas genmutationer hos patienter med långsamt progressiv GM1 gangliosidos". Journal of Child Neurology . 12 (4): 242–7. doi : 10.1177/088307389701200404 . PMID 9203065 . S2CID 27281171 .
•   Callahan JW (okt 1999). "Molekylär grund för GM1-gangliosidos och Morquios sjukdom, typ B. Struktur-funktionsstudier av lysosomalt beta-galaktosidas och det icke-lysosomala beta-galaktosidasliknande proteinet" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Base of Disease . 1455 (2–3): 85–103. doi : 10.1016/S0925-4439(99)00075-7 . PMID 10571006 .
•   Shows TB, Scrafford-Wolff L, Brown JA, Meisler M (1979). "Tilldelning av en beta-galaktosidasgen (beta GALA) till kromosom 3 hos människa". Cytogenetik och cellgenetik . 22 (1–6): 219–22. doi : 10.1159/000130940 . PMID 110522 .
•    Visar TB, Scrafford-Wolff LR, Brown JA, Meisler MH (mars 1979). "GM1-gangliosidos: kromosom 3-tilldelning av beta-galaktosidas-A-genen (beta GALA)" ( PDF) . Somatisk cellgenetik . 5 (2): 147–58. doi : 10.1007/BF01539157 . hdl : 2027.42/45554 . PMID 113895 . S2CID 21896411 .
•    Yoshida K, Oshima A, Sakuraba H, Nakano T, Yanagisawa N, Inui K, Okada S, Uyama E, Namba R, Kondo K (mars 1992). "GM1 gangliosidos hos vuxna: klinisk och molekylär analys av 16 japanska patienter". Annals of Neurology . 31 (3): 328–32. doi : 10.1002/ana.410310316 . PMID 1353343 . S2CID 5103186 .
•    Mosna G, Fattore S, Tubiello G, Brocca S, Trubia M, Gianazza E, Gatti R, Danesino C, Minelli A, Piantanida M (nov 1992). "En homozygot missense arginin till histidin substitution vid position 482 av beta-galaktosidas i en italiensk infantil GM1-gangliosidos patient". Human Genetik . 90 (3): 247–50. doi : 10.1007/bf00220071 . PMID 1487238 . S2CID 21873727 .
•    Oshima A, Yoshida K, Ishizaki A, Shimmoto M, Fukuhara Y, Sakuraba H, Suzuki Y (maj 1992). "GM1-gangliosidos: tandemduplicering inom exon 3 av beta-galaktosidasgenen i en infantil patient". Klinisk genetik . 41 (5): 235–8. doi : 10.1111/j.1399-0004.1992.tb03672.x . PMID 1606711 . S2CID 21921420 .
•    Yoshida K, Oshima A, Shimmoto M, Fukuhara Y, Sakuraba H, Yanagisawa N, Suzuki Y (aug 1991). "Human beta-galaktosidas genmutationer i GM1-gangliosidos: en vanlig mutation bland japanska vuxna/kroniska fall" . American Journal of Human Genetics . 49 (2): 435–42. PMC 1683306 . PMID 1907800 .
•    Nishimoto J, Nanba E, Inui K, Okada S, Suzuki K (sep 1991). "GM1-gangliosidos (genetisk beta-galaktosidasbrist): identifiering av fyra mutationer i olika kliniska fenotyper bland japanska patienter" . American Journal of Human Genetics . 49 (3): 566–74. PMC 1683129 . PMID 1909089 .
•   Morreau H, Bonten E, Zhou XY, D'Azzo A (sep 1991). "Organisation av genen som kodar för humant lysosomalt beta-galaktosidas". DNA och cellbiologi . 10 (7): 495–504. doi : 10.1089/dna.1991.10.495 . PMID 1909871 .
•    Oshima A, Yoshida K, Shimmoto M, Fukuhara Y, Sakuraba H, Suzuki Y (november 1991). "Human beta-galaktosidas genmutationer i morquio B sjukdom" . American Journal of Human Genetics . 49 (5): 1091–3. PMC 1683264 . PMID 1928092 .
•   Yamamoto Y, Hake CA, Martin BM, Kretz KA, Ahern-Rindell AJ, Naylor SL, Mudd M, O'Brien JS (mars 1990). "Isolering, karakterisering och kartläggning av ett humant surt beta-galaktosidas cDNA". DNA och cellbiologi . 9 (2): 119–27. doi : 10.1089/dna.1990.9.119 . PMID 2111707 .
•   Morreau H, Galjart NJ, Gillemans N, Willemsen R, van der Horst GT, d'Azzo A (dec 1989). "Alternativ splitsning av beta-galaktosidas-mRNA genererar det klassiska lysosomala enzymet och ett beta-galaktosidasrelaterat protein" . Journal of Biological Chemistry . 264 (34): 20655–63. doi : 10.1016/S0021-9258(19)47114-7 . PMID 2511208 .
•   Hoogeveen AT, Reuser AJ, Kroos M, Galjaard H (maj 1986). "GM1-gangliosidos. Defekt igenkänningsställe på beta-galaktosidas-prekursor" . Journal of Biological Chemistry . 261 (13): 5702–4. doi : 10.1016/S0021-9258(17)38439-9 . PMID 3084469 .
•   Verheijen FW, Palmeri S, Galjaard H (januari 1987). "Rening och partiell karakterisering av lysosomalt neuraminidas från human placenta" . European Journal of Biochemistry . 162 (1): 63–7. doi : 10.1111/j.1432-1033.1987.tb10542.x . PMID 3102233 .
•   Oshima A, Tsuji A, Nagao Y, Sakuraba H, Suzuki Y (nov 1988). "Klonning, sekvensering och uttryck av cDNA för humant beta-galaktosidas". Biokemisk och biofysisk forskningskommunikation . 157 (1): 238–44. doi : 10.1016/S0006-291X(88)80038-X . PMID 3143362 .
•    Sips HJ, de Wit-Verbeek HA, de Wit J, Westerveld A, Galjaard H (1985). "Den kromosomala lokaliseringen av humant beta-galaktosidas återbesökt: ett lokus för beta-galaktosidas på human kromosom 3 och för dess skyddande protein på human kromosom 22". Human Genetik . 69 (4): 340–4. doi : 10.1007/BF00291653 . PMID 3921454 . S2CID 26594537 .
•   Verheijen FW, Palmeri S, Hoogeveen AT, Galjaard H (juni 1985). "Humant placental neuraminidas. Aktivering, stabilisering och association med beta-galaktosidas och dess skyddande protein" . European Journal of Biochemistry . 149 (2): 315–21. doi : 10.1111/j.1432-1033.1985.tb08928.x . PMID 3922758 .
•    Goldman JE, Katz D, Rapin I, Purpura DP, Suzuki K (maj 1981). "Kronisk GM1 gangliosidos presenterar som dystoni: I. Kliniska och patologiska egenskaper". Annals of Neurology . 9 (5): 465–75. doi : 10.1002/ana.410090509 . PMID 6791574 . S2CID 26073976 .