EXT1

För filsystemet, se Utökat filsystem .

EXT1-
identifierare
	, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosinglykosyltransferas 1
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Exostosin-1 är ett protein som hos människor kodas av EXT1 -genen .

Denna gen kodar för en av de två endoplasmatiska retikulum -residenta typ II transmembranglykosyltransferaserna – den andra är EXT2 – som är involverade i kedjeförlängningssteget av heparansulfatbiosyntesen . Mutationer i denna gen orsakar typ I-formen av flera exostoser .

Interaktioner

EXT1 har visats interagera med TRAP1 .

Se även

• Langer-Giedions syndrom
• Ärftlig multipla exostoser typ 1

Vidare läsning

•    Wuyts W, Van Hul W (2000). "Molekylär grund för flera exostoser: mutationer i generna EXT1 och EXT2". Brum. Mutat . 15 (3): 220–7. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K . PMID 10679937 . S2CID 45999816 .
•    Duncan G, McCormick C, Tufaro F (2001). "Kopplingen mellan heparansulfat och ärftlig bensjukdom: att hitta en funktion för EXT-familjen av förmodade tumörsuppressorproteiner. " J. Clin. Investera . 108 (4): 511–6. doi : 10.1172/JCI13737 . PMC 209410 . PMID 11518722 .
•    Ogle RF, Dalzell P, Turner G, et al. (1992). "Flera exostoser hos en patient med t(8;11)(q24.11;p15.5)" . J. Med. Genet . 28 (12): 881–3. doi : 10.1136/jmg.28.12.881 . PMC 1017169 . PMID 1757967 .
•    Ahn J, Lüdecke HJ, Lindow S, et al. (1995). "Klonning av den förmodade tumörsuppressorgenen för ärftliga multipla exostoser (EXT1)". Nat. Genet . 11 (2): 137–43. doi : 10.1038/ng1095-137 . PMID 7550340 . S2CID 39272385 .
•    Cook A, Raskind W, Blanton SH, et al. (1993). "Genetisk heterogenitet i familjer med ärftliga multipla exostoser" . Am. J. Hum. Genet . 53 (1): 71–9. PMC 1682231 . PMID 8317501 .
•   Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, et al. (1996). "En 4-megabas YAC-kontig som sträcker sig över Langer-Giedions syndromregion på human kromosom 8q24.1: användning för att förfina platsen för trichorhinophalangeal syndrome och multipla exostosgener (TRPS1 och EXT1)". Genomik . 29 (1): 87–97. doi : 10.1006/geno.1995.1218 . PMID 8530105 .
•    Hecht JT, Hogue D, Wang Y, et al. (1997). "Äftliga multipla exostoser (EXT): mutationsstudier av familjära EXT1-fall och EXT-associerade maligniteter" . Am. J. Hum. Genet . 60 (1): 80–6. PMC 1712567 . PMID 8981950 .
•   Lüdecke HJ, Ahn J, Lin X, et al. (1997). "Genomisk organisation och promotorstruktur för den mänskliga EXT1-genen". Genomik . 40 (2): 351–4. doi : 10.1006/geno.1996.4577 . PMID 9119404 .
•    Philippe C, Porter DE, Emerton ME, et al. (1997). "Mutationsscreening av generna EXT1 och EXT2 hos patienter med ärftliga multipla exostoser" . Am. J. Hum. Genet . 61 (3): 520–8. doi : 10.1086/515505 . PMC 1715939 . PMID 9326317 .
•    Wuyts W, Van Hul W, De Boulle K, et al. (1998). "Mutationer i generna EXT1 och EXT2 i ärftliga multipla exostoser" . Am. J. Hum. Genet . 62 (2): 346–54. doi : 10.1086/301726 . PMC 1376901 . PMID 9463333 .
•    Raskind WH, Conrad EU, Matsushita M, et al. (1998). "Utvärdering av locus-heterogenitet och EXT1-mutationer i 34 familjer med ärftliga multipla exostoser". Brum. Mutat . 11 (3): 231–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<231::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K . PMID 9521425 . S2CID 20194422 .
•    McCormick C, Leduc Y, Martindale D, et al. (1998). "Den förmodade tumörsuppressorn EXT1 förändrar uttrycket av heparansulfat på cellytan". Nat. Genet . 19 (2): 158–61. doi : 10.1038/514 . PMID 9620772 . S2CID 25832441 .
•   Lin X, Gan L, Klein WH, Wells D (1998). "Uttryck och funktionell analys av mus EXT1, en homolog av den humana multipla exostosen typ 1-genen". Biochem. Biophys. Res. Commun . 248 (3): 738–43. doi : 10.1006/bbrc.1998.9050 . PMID 9703997 .
•   Lind T, Tufaro F, McCormick C, et al. (1998). "De förmodade tumörsuppressorerna EXT1 och EXT2 är glykosyltransferaser som krävs för biosyntesen av heparansulfat" . J. Biol. Chem . 273 (41): 26265–8. doi : 10.1074/jbc.273.41.26265 . PMID 9756849 .
•    Bovée JV, Cleton-Jansen AM, Wuyts W, et al. (1999). "EXT-mutationsanalys och förlust av heterozygositet i sporadiska och ärftliga osteokondrom och sekundära kondrosarkom" . Am. J. Hum. Genet . 65 (3): 689–98. doi : 10.1086/302532 . PMC 1377975 . PMID 10441575 .
•   Xu L, Xia J, Jiang H, et al. (1999). "Mutationsanalys av ärftliga multipla exostoser i kineserna". Brum. Genet . 105 (1–2): 45–50. doi : 10.1007/s004390051062 . PMID 10480354 .
•   Simmons AD, Musy MM, Lopes CS, et al. (1999). "En direkt interaktion mellan EXT-proteiner och glykosyltransferaser är defekt i ärftliga multipla exostoser" . Brum. Mol. Genet . 8 (12): 2155–64. doi : 10.1093/hmg/8.12.2155 . PMID 10545594 .
•    McCormick C, Duncan G, Goutsos KT, Tufaro F (2000). "De förmodade tumörsuppressorerna EXT1 och EXT2 bildar ett stabilt komplex som ackumuleras i Golgi-apparaten och katalyserar syntesen av heparansulfat" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (2): 668–73. Bibcode : 2000PNAS...97..668M . doi : 10.1073/pnas.97.2.668 . PMC 15388 . PMID 10639137 .
•   Kobayashi S, Morimoto K, Shimizu T, et al. (2000). "Association av EXT1 och EXT2, ärftliga genprodukter för flera exostoser, i Golgi-apparat". Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (3): 860–7. doi : 10.1006/bbrc.2000.2219 . PMID 10679296 .

externa länkar

• Multiple Hereditary Exostoses Research Foundation