Spondyloepimetaphyseal dysplasi, pakistansk typ
| Spondyloepimetaphyseal dysplasi, pakistansk typ | |
|---|---|
| Andra namn | Spondyloepimetafyseal dysplasi, typ PAPSS2 |
 | |
| Spondyloepimetaphyseal dysplasi, pakistansk typ ärvs på ett autosomalt recessivt sätt | |
| Specialitet | Medicinsk genetik |
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistansk typ är en form av spondyloepimetaphyseal dysplasi som involverar PAPSS2 (även känd som "ATPSK2"). Tillståndet är sällsynt.
tecken och symtom
Detta tillstånd är en skelettdysplasi som kännetecknas av kortväxthet, mild brachydactyly , kyfoskolios , onormal gång, förstorade knäleder , brådmogen osteoartropati, platyspondyly , fördröjd epifysförbening , lindriga metafysavvikelser, kortväxthet och korta och böjda ben. Intelligens är normalt.
Vissa patienter kan uppvisa för tidig pubarche och hyperandrogenism .
Andra egenskaper som kan utgöra en del av syndromet inkluderar brådmogen förkalkning av kusten, små höftben , korta lårbenshalsar , coxa vara , korta halluser och sammansmälta kotkroppar.
Genetik
Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det beror på mutationer i genen för bifunktionell 3'-fosfoadenosin 5'-fosfosulfatsyntetas 2 ( PAPSS2 ) som är belägen på den långa armen av kromosom 10 (10q23.2-q23.31).
Diagnos
Radiologi
Radiografiska kännetecken inkluderar försenad epifysförbening vid höfter och knän, platyspondyly med oregelbundna ändplattor och förträngda ledutrymmen, diffusa tidiga artrosförändringar (i ryggraden och händerna), lindriga brachydactyly och lindriga metafysiska abnormiteter som övervägande involverar höfter och knän.
Behandling
Historia
Detta tillstånd beskrevs först i en stor pakistansk familj med åtta generationer.
Den orsakande mutationen identifierades 1998.