SGSH

SGSH
Tillgängliga strukturer
PDB	Human UniProt-sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, HSS, MPS3A, SFMD, N-sulfoglukosamin sulfohydrolas
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

N-sulfoglukosamin sulfohydrolas är ett enzym som hos människor kodas av SGSH -genen .

Klinisk signifikans

Ett nummertecken (#) används med denna post eftersom fenotypen orsakas av mutation i genen som kodar för N-sulfoglukosaminsulfohydrolas ( SGSH; MIM 605270). Sanfilippos syndrom , eller mukopolysackaridos III, är en lysosomal lagringssjukdom på grund av försämrad nedbrytning av heparansulfat . MPS III inkluderar 4 typer, var och en på grund av bristen på ett annat enzym: heparan N-sulfatas (typ A); alfa-N-acetylglukosaminidas (typ B; MIM 252920); acetyl CoA:alfa-glukosaminid-acetyltransferas (typ C; MIM 252930); och N-acetylglukosamin 6-sulfatas (typ D; MIM 252940). Sanfilippos syndrom kännetecknas av allvarlig degeneration av centrala nervsystemet, men endast mild somatisk sjukdom. Debut av kliniska kännetecken inträffar vanligtvis mellan 2 och 6 år; allvarlig neurologisk degeneration förekommer hos de flesta patienter mellan 6 och 10 år och döden inträffar vanligtvis under det andra eller tredje decenniet av livet. Typ A har rapporterats vara den allvarligaste, med tidigare debut och snabb progression av symtom och kortare överlevnad.

Vidare läsning

Yogalingam G, Hopwood JJ (okt 2001). "Molekylär genetik för mukopolysackaridos typ IIIA och IIIB: Diagnostiska, kliniska och biologiska implikationer" . Mänsklig mutation . 18 (4): 264–81. doi : 10.1002/humu.1189 . PMID 11668611 . S2CID 25731955 .
van de Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (aug 1981). "Genetisk heterogenitet och klinisk variabilitet i Sanfilippo-syndromet (typ A, B och C)". Klinisk genetik . 20 (2): 152–60. doi : 10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x . PMID 6796310 . S2CID 24826103 .
Maruyama K, Sugano S (januari 1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Karageorgos LE, Guo XH, Blanch L, Weber B, Anson DS, Scott HS, Hopwood JJ (aug 1996). "Struktur och sekvens av den humana sulfamidasgenen" . DNA-forskning . 3 (4): 269–71. doi : 10.1093/dnares/3.4.269 . PMID 8946167 .
Blanch L, Weber B, Guo XH, Scott HS, Hopwood JJ (maj 1997). "Molekylära defekter i Sanfilippo syndrom typ A" . Human molekylär genetik . 6 (5): 787–91. doi : 10.1093/hmg/6.5.787 . PMID 9158154 .
Weber B, Guo XH, Wraith JE, Cooper A, Kleijer WJ, Bunge S, Hopwood JJ (sep 1997). "Nya mutationer i Sanfilippo A-syndrom: implikationer för enzymfunktion" . Human molekylär genetik . 6 (9): 1573–9. doi : 10.1093/hmg/6.9.1573 . PMID 9285796 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (okt 1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Bunge S, Ince H, Steglich C, Kleijer WJ, Beck M, Zaremba J, van Diggelen OP, Weber B, Hopwood JJ, Gal A (1998). "Identifiering av 16 sulfamidasgenmutationer inklusive den vanliga R74C hos patienter med mukopolysackaridos typ IIIA (Sanfilippo A)" . Mänsklig mutation . 10 (6): 479–85. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<479::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X . PMID 9401012 . S2CID 41252897 .
Bielicki J, Hopwood JJ, Melville EL, Anson DS (januari 1998). "Rekombinant humant sulfamidas: uttryck, amplifiering, rening och karakterisering" . The Biochemical Journal . 329 (Pt 1): 145–50. doi : 10.1042/bj3290145 . PMC 1219025 . PMID 9405287 .
Di Natale P, Balzano N, Esposito S, Villani GR (1998). "Identifiering av molekylära defekter hos italienska Sanfilippo A-patienter inklusive 13 nya mutationer" . Mänsklig mutation . 11 (4): 313–20. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.0.CO;2-P . PMID 9554748 . S2CID 22780764 .
Weber B, van de Kamp JJ, Kleijer WJ, Guo XH, Blanch L, van Diggelen OP, Wevers R, Poorthuis BJ, Hopwood JJ (juni 1998). "Identifiering av en vanlig mutation (R245H) hos Sanfilippo A-patienter från Nederländerna". Journal of Inherited Metabolic Disease . 21 (4): 416–22. doi : 10.1023/A:1005362826552 . PMID 9700599 . S2CID 9346499 .
Montfort M, Vilageliu L, Garcia-Giralt N, Guidi S, Coll MJ, Chabás A, Grinberg D (1998). "Mutation 1091delC är mycket utbredd i spanska Sanfilippo syndrom typ A patienter" . Mänsklig mutation . 12 (4): 274–9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4<274::AID-HUMU9>3.0.CO;2-F . PMID 9744479 . S2CID 23900430 .
Di Natale P, Villani GR, Esposito S, Balzano N, Filocamo M, Gatti R (okt 1999). "Prenatal diagnos av sanfilippo typ A-syndrom i en familj med S66W mutant allel". Prenatal diagnos . 19 (10): 993–4. doi : 10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<993::AID-PD661>3.0.CO;2-L . PMID 10521831 . S2CID 28276965 .
Esposito S, Balzano N, Daniele A, Villani GR, Perkins K, Weber B, Hopwood JJ, Di Natale P (april 2000). "Heparan N-sulfatas-gen: två nya mutationer och övergående uttryck av 15 defekter" . Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease . 1501 (1): 1–11. doi : 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 . PMID 10727844 .
Chabás A, Montfort M, Martínez-Campos M, Díaz A, Coll MJ, Grinberg D, Vilageliu L (maj 2001). "Mutations- och haplotypanalyser hos 26 spanska Sanfilippo-syndrom typ A-patienter: möjligt enstaka ursprung för 1091delC-mutation". American Journal of Medical Genetics . 100 (3): 223–8. doi : 10.1002/ajmg.1248 . PMID 11343308 .
Emre S, Terzioglu M, Tokatli A, Coskun T, Ozalp I, Weber B, Hopwood JJ (feb 2002). "Sanfilippos syndrom i Turkiet: Identifiering av nya mutationer i subtyperna A och B" . Mänsklig mutation . 19 (2): 184–5. doi : 10.1002/humu.9009 . PMID 11793481 . S2CID 35508263 .
Di Natale P, Villani GR, Di Domenico C, Daniele A, Dionisi Vici C, Bartuli A (april 2003). "Analys av Sanfilippo A-genmutationer i en stor stamtavla". Klinisk genetik . 63 (4): 314–8. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00053.x . PMID 12702166 . S2CID 39262556 .