Myoklonisk astatisk epilepsi
| Myoklonisk astatisk epilepsi | |
|---|---|
| Andra namn | Myoklon-astatisk epilepsi, myoklon atonisk epilepsi, Doose syndrom, epilepsi med myoklon-atoniska anfall, myoklon-astatisk epilepsi i tidig barndom |
Myoklonisk astatisk epilepsi ( MAE ), även känd som myoklonisk atonisk epilepsi eller Doose syndrom , är en generaliserad idiopatisk epilepsi . MAE myntades första gången 1970 av Dr. Hermann Doose. Det kännetecknas av utvecklingen av myokloniska anfall och/eller myokloniska astatiska anfall. Några av de vanliga monogena orsakerna inkluderar mutationer i generna SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2). Myoklonisk atonisk epilepsi (MAE) är ett intermittent barndomsepilepsisyndrom. MAE kännetecknas av ryckande muskelsammandragningar följt av plötslig muskelhalt. Debuten av MAE (anfallsstörning) är i tidig barndom. Nästan alla patienter med MAE fick sina första anfall före fem års ålder. Majoriteten av barn med MAE har normal utveckling fram till tidpunkten för diagnosen, även om få drabbas av mindre utvecklingsförseningar med talförseningar. Pojkar tenderar att påverkas mer än flickor. Genetik spelar en betydande roll i orsaken till denna störning. Det är en sällsynt barnepilepsi som förekommer hos 1 till 2 av 100 (1 till 2 %) av alla epilepsier som debuterar i barndomen. För majoriteten av MAE-patienter är det första anfallet ett generaliserat toniskt-kloniskt anfall. Även om generaliserade tonisk-kloniska anfall är det första anfallet som inträffade vid MAE, upplevde få av patienterna absence-anfall i början. För de barn vars debut är efter fyra år är de mer benägna att uppleva absence-anfall. Det är en viktig roll för Genetic i Doose Syndrome. Dessa anfall inträffar oftare under de tidiga timmarna på morgonen under sömnen. Anfallssvaret på medicinen är mycket dåligt. Nästan en tredjedel har fortsatta anfall. Utvecklingen av barn fortskrider när anfallen är kontrollerade. Vissa barn återgår till sina vanliga funktioner. Men få finns fortfarande kvar med fluktuerande grader av intellektuell funktionsnedsättning. Atypisk frånvaro är ofta relaterad till minskad muskeltonus. Rena atoniska anfall kan också inträffa. Generaliserade toniska anfall ses mer sällan. Även om förfader och födelsehistoria är typiska. Det finns ofta en familjehistoria av anfall. Patienterna genomgår normal neurologisk undersökning och huvudstorlek. Detta anfall anses vara en epileptisk encefalopati. Nuvarande indikation har föreslagit möjliga genetiska kopplingar till GEFS+-familjen. Även om frekvensen av anfall är mer, och även dåliga kognitionsresultat kan vara förvånansvärt bra.
tecken och symtom
MAE många myokloniska och myoklon-atoniska anfall. När det inträffar blir barnet plötsligt hängande. De kan falla till marken om de står.
- Tonisk-kloniska anfall : anfall med upprepade sekvenser av stelning och ryckningar i extremiteterna.
- Myokloniska anfall : anfall med snabba, korta sammandragningar av muskler.
- Atoniska anfall : anfall med plötslig förlust av muskeltonus, vilket ofta resulterar i plötslig kollaps. Dessa kallas också droppanfall eller astatiska anfall.
- Frånvaroanfall : ett generaliserat anfall som kännetecknas av att stirra ut och ibland vissa orofaciala automatismer.
- Myokloniska astatiska anfall: anfall som involverar ett myokloniskt anfall omedelbart följt av ett atoniskt anfall. Denna typ av anfall är exklusivt för MAE och är en av de definierande egenskaperna hos detta syndrom.
- Toniska anfall: muskelstelhet eller stelhet. Detta anfall är sällsynt i detta syndrom.
- Icke-konvulsiv status epilepticus : När anfallen inträffade var barnet omedvetet om tillståndet.
Början
Debuten av anfall är mellan 2 och 5 års ålder. EEG visar regelbundna och oregelbundna bilateralt synkrona 2- till 3-Hz spik-vågor och polyspike-mönster med en 4- till 7-Hz bakgrund. 84 % av de drabbade barnen uppvisar normal utveckling före anfall; resten visar måttlig psykomotorisk retardation som främst påverkar talet. Pojkar (74 %) drabbas oftare än flickor (Doose och Baier 1987a).
Diagnos
Den uppskattade prevalensen är 1-2 % av alla barnepilepsier. Diagnosen baseras på sjukdomshistoria, neurologisk undersökning och elektroencefalogram (EEG) fynd. Neuroimaging är ett annat diagnostiskt verktyg men fynden är för det mesta normala. Genetisk och metabolisk testning bör utföras vid misstänkta specifika genetiska mutationer.
Behandlingar
Behandlingen för anfall kan innefatta antiepileptika, diet och vagusnervstimulator .
Medicin
Valfritt antal mediciner kan användas för att både förebygga och behandla anfall. I allmänhet bör olika behandlingar övervägas efter att tre mediciner prövats. Vissa mediciner är skadliga för dem med detta syndrom och kan öka anfallen. Första linjens läkemedel för MAE är etosuximid, valproinsyra och lamotrigin. Valproat är mycket effektivt, men det har fler biverkningar än etosuximid. Andra mediciner som har använts för att behandla är topiramat, zonisamid och levetiracetam.
Diet
Den ketogena kosten efterliknar några av effekterna av svält, där kroppen först förbrukar glukos och glykogen innan den bränner lagrat kroppsfett. I frånvaro av glukos producerar kroppen ketoner, en kemisk biprodukt av fettomsättningen som har varit känd för att hämma anfall.
En modifierad version av en populär diet med låg kolhydrathalt och hög fetthalt som är mindre restriktiv än den ketogena dieten.
Behandlingen med lågt glykemiskt index ( LGIT) är en ny kostterapi som för närvarande studeras för att behandla epilepsi. LGIT försöker återskapa de positiva effekterna av den ketogena kosten. Behandlingen tillåter ett mer generöst intag av kolhydrater än den ketogena kosten, men är begränsad till livsmedel som har ett lågt glykemiskt index, vilket innebär livsmedel som har en relativt låg inverkan på blodsockernivåerna. Dessa livsmedel inkluderar kött, ostar och de flesta grönsaker eftersom dessa livsmedel har ett relativt lågt glykemiskt index. Livsmedel behöver inte vägas utan istället måste man vara noggrann med portionsstorlek och balansera intaget av kolhydrater under dagen med tillräckliga mängder fett och proteiner.
Räddningsterapi
Barn med MAE som har långa eller grupper av anfall behöver akut behandling med räddningsterapi. Akutmedicinsk behandling börjar med IV och ger mediciner direkt i blodet, som snabbt ger effekt. Den idealiska anfallsräddningsmedicinen kommer att vara en som är utanför sjukhuset en som kan ges snabbt, enkelt, säkert och utan medicinsk utbildning. Föräldrar till barn med MAE bör lära sig om anfallsnödsituationer och alternativ för hemräddningsmedicin.
Prognos
Epilepsi med myoklon-astatiska anfall har ett varierande förlopp och utfall. Spontan remission med normal utveckling har observerats i ett fåtal obehandlade fall. Fullständig anfallskontroll kan uppnås i ungefär hälften av fallen med antiepileptisk läkemedelsbehandling (Doose och Baier 1987b; Dulac et al. 1990). I resten av fallen försämras intelligensnivån och barnen blir gravt intellektuellt handikappade. dysartri Andra neurologiska abnormiteter såsom ataxi , dålig motorisk funktion, och dålig språkutveckling kan dyka upp (Doose 1992b). Men denna andel kanske inte är representativ eftersom uppgifterna i denna serie samlades in på en institution för barn med svår epilepsi.
Resultatet är ogynnsamt om generaliserade tonisk-kloniska, toniska eller kloniska anfall uppträder i början eller ofta förekommer under förloppet. Generaliserade tonisk-kloniska anfall förekommer vanligtvis under dagtid vid denna sjukdom, åtminstone i de tidiga stadierna. Nattliga generaliserade tonisk-kloniska anfall, som kan utvecklas senare, är ett annat ogynnsamt tecken. [ citat behövs ] Om toniska anfall uppträder är prognosen dålig.
Status epilepticus med myokloniska, asastatiska, myokloniska-astatiska eller absence-anfall är ett annat olycksbådande tecken, särskilt när det förlängs eller dyker upp tidigt.
Underlåtenhet att undertrycka EEG-avvikelserna (4- till 7-Hz-rytmer och spikvågsurladdningar) under terapi och frånvaro av occipital alfarytm med terapi tyder också på en dålig prognos (Doose 1992a).
Historia
Myoklon-astatisk epilepsi beskrevs och identifierades först 1970 av Hermann Doose som ett epilepsisyndrom, därav dess ursprungliga etikett, Doose syndrom. Kelley, Sarah A; Kossof, Eric H (november 2010). "Doose syndrom (myoklonisk-astatisk epilepsi): 40 år av framsteg". Utvecklingsmedicin & barnneurologi . 52 (11): 988–993. doi : 10.1111/j.1469-8749.2010.03744.x . PMID 20722665 . S2CID 15674178 . </ref> 1989, klassificerades det som en symtomatisk generaliserad epilepsi av International League Against Epilepsy (ILAE).