Epileptiska spasmer

Epileptiska spasmer
Andra namn	Infantila spasmer , juvenila spasmer eller West syndrom
Specialitet	Neurologi

Epileptiska spasmer är en ovanlig till sällsynt epileptisk sjukdom hos spädbarn, barn och vuxna. Ett av de andra namnen på sjukdomen, West syndrome , är till minne av den engelske läkaren William James West (1793–1848), som först beskrev den i en artikel publicerad i The Lancet 1841. Det ursprungliga fallet beskrev faktiskt hans eget son, James Edwin West (1840–1860). Andra namn för det är "generaliserad flexionsepilepsi", "infantil epileptisk encefalopati", "infantil myoklonisk encefalopati", "jackknife konvulsioner", "massiv myokloni" och "Salaam spasmer". Termen "infantila spasmer" kan användas för att beskriva den specifika manifestationen av anfall i syndromet, men används också som en synonym för själva syndromet. West syndrom i modern användning är triaden av infantila spasmer, ett patognomoniskt EEG- mönster (kallat hypsarrytmi ) och utvecklingsregression – även om den internationella definitionen bara kräver två av dessa tre element.

Syndromet är åldersrelaterat och uppträder vanligen mellan den tredje och den tolfte månaden, vanligtvis runt den femte månaden. Det finns olika orsaker. Syndromet orsakas ofta av en organisk hjärndysfunktion vars ursprung kan vara prenatalt , perinatalt (orsakat under födseln) eller postnatalt .

tecken och symtom

De epileptiska anfall som observerats hos spädbarn med West syndrom delas in i tre kategorier, gemensamt kända som infantila spasmer. Vanligtvis visas följande triad av attacktyper; medan de tre typerna vanligtvis uppträder samtidigt, kan de också förekomma oberoende av varandra:

• Blixtnedslag : Plötsliga, svåra myokloniska kramper i hela kroppen eller flera delar av kroppen på bråkdels sekunder, och framför allt benen är böjda ( böjmuskelkramper här är i allmänhet allvarligare än extensorer ).
• Nickande attacker : Kramper i hals- och nackböjmusklerna, under vilka hakan rycks mot bröstet eller huvudet dras inåt.
• Salaam eller jackknife attacker : en flexor spasm med snabb böjning av huvudet och bålen framåt och samtidig höjning och böjning av armarna samtidigt som händerna delvis dras ihop framför bröstet och/eller svänger. Om man föreställde sig denna handling i slow motion, skulle den likna den muslimska ceremoniella hälsningen ( Salaam ), från vilken den här typen av attacker har fått sitt namn.

Orsak

Det är fortfarande okänt vilka biokemiska mekanismer som leder till uppkomsten av West syndrom. Det är känt att det är ett fel i neurotransmittorns funktion, eller mer exakt, ett fel i regleringen av GABA -överföringsprocessen. En annan möjlighet som undersöks är en hyperproduktion av det kortikotropinfrisättande hormonet (CRH). Det är möjligt att mer än en faktor är inblandad. Båda hypoteserna stöds av effekten av vissa mediciner som används för att behandla Wests syndrom.

Fall av epilepsi har historiskt delats in i tre olika grupper: symtomatiska, kryptogena och okända. International League Against Epilepsy (ILAE) rekommenderade 2011 att man skulle överge dessa termer av tydlighetsskäl och istället försöka placera enskilda fall i en av följande tre grupper: genetiska, strukturella/metaboliska och okända. De nya termerna är mer omedelbart tydliga i sin innebörd, förutom att den strukturella och metabola gruppen inkluderar fall som har en genetisk komponent som inte alltid direkt leder till tillståndet. Endast den genetiska grupperingen har en känd direkt genetisk orsak. "Okända" fall kan vara av okänd genetisk, strukturell, metabolisk eller annan okänd orsak.

Den gamla terminologin definierades av ILAE enligt följande:

• symptomatisk: epilepsi är konsekvensen av en känd eller misstänkt störning i centrala nervsystemet.
• kryptogent: detta hänvisar till en störning vars orsak är dold eller ockult. Kryptogena epilepsier antas vara symtomatiska.
• idiopatisk: det finns ingen bakomliggande orsak förutom en möjlig ärftlig predisposition.

Resten av detta avsnitt kommer att hänvisa till den äldre terminologin.

Symptomatisk

Om en orsak visar sig, kallas syndromet för symtomatiskt West-syndrom, eftersom attackerna visar sig som ett symptom på ett annat problem. Nästan alla orsaker till hjärnskador kan vara associerade, och dessa är indelade i prenatal, perinatal och postnatal. Följande är en ofullständig lista:

• Hos cirka en tredjedel av barnen finns det tecken på en djupgående organisk störning i hjärnan. Detta inkluderar:
  • mikrocefali
  • kortikal dysplasi
  • cerebral atrofi
  • lissencefali
  • bakteriell meningit
  • Fakomatoser (t.ex. tuberös skleros )
  • Aicardis syndrom
  • cefalhematom och
  • vaskulär missbildning.
• Dessutom är andra orsaker som alltmer nämns i litteraturen:
  • Incontinentia pigmenti
  • Foix–Chavany–Maries syndrom
  • Pataus syndrom (trisomi 13)
  • Sturge-Webers syndrom
  • neurometabola sjukdomar
  • medfödda infektioner (t.ex. Cytomegalovirus )
  • hypoglykemi
  • hjärnskada på grund av kvävning eller hypoxi (syrebrist, t.ex. under förlossningen), periventrikulär leukomalaci , cefalhematom , cerebrovaskulär olycka eller hjärnskador av olika slag samt de som orsakas av för tidig födsel .

Downs syndrom

West syndrom uppträder hos 1 % till 5 % av spädbarn med Downs syndrom . Denna form av epilepsi är relativt svår att behandla hos barn som inte har de kromosomavvikelser som är involverade i Downs syndrom. Men hos barn med Downs syndrom är syndromet ofta mycket mildare och barnen reagerar ofta bättre på medicinering. Det tyska informationscentret för Downs syndrom noterade 2003 att vad som normalt var en allvarlig epilepsi i sådana fall ofta var en relativt godartad epilepsi.

EEG -journaler för barn med Downs syndrom är ofta mer symmetriska med färre ovanliga fynd. Även om inte alla barn kan bli helt fria från attacker med medicin, är barn med Downs syndrom mindre benägna att utveckla Lennox-Gastaut syndrom eller andra former av epilepsi än de som inte har ytterligare ärftligt material på den 21:a kromosomen . Anledningen till att det är lättare att behandla barn med Downs syndrom är inte känt.

Men om ett barn med Downs syndrom har anfall som är svåra att kontrollera, bör barnet bedömas för autistisk spektrumstörning .

Kryptogent

När en direkt orsak inte kan fastställas men barnet har annan neurologisk störning kallas fallet för kryptogent West-syndrom. Den kryptogena gruppen anses ofta vara idiopatisk medan den hänvisas till som "kryptogen".

Ibland utvecklar flera barn inom samma familj West syndrom. I det här fallet kallas det också för kryptogen , där genetiska och ibland ärftliga influenser spelar en roll. Det finns kända fall där West syndrom uppträder i successiva generationer hos pojkar; detta har att göra med X-kromosomal ärftlighet.

Genetisk

Mutationer i flera gener har associerats med West syndrom. Dessa inkluderar den Aristaless-relaterade homeobox ( ARX ) och cyklinberoende kinasliknande 5 ( CDKL5 ) gener. Särskilt ARX-genen verkar vara ansvarig för åtminstone några av de X-kopplade fallen. Varianter i KCNT1 -genen kan också i sällsynta fall resultera i West syndrom.

Idiopatisk

Ibland hänvisas syndromet till som idiopatiskt West syndrom, när en orsak inte kan fastställas. Viktiga diagnostiska kriterier är:

• Regelbunden utveckling fram till början av attackerna eller innan behandlingens början
• inga patologiska fynd i neurologiska eller neuroradiologiska studier
• inga bevis på en trigger för spasmerna

De blir sällsynta på grund av modern medicin.

Diagnos

Diagnos kan ställas med EEG. Vid epileptiska spasmer visar EEG typiska hypsarytmimönster .

Behandling

Från och med 2017 var data om optimal behandling begränsad. Behandlinger med hormoner är standardvården, nämligen adrenokortikotrofiskt hormon (ACTH), eller orala kortikosteroider som prednison . Vigabatrin är också ett vanligt övervägande, även om det finns en risk för synfältsförlust vid långvarig användning. Den höga kostnaden för ACTH leder till att läkare undviker det i USA; högre dos prednison verkar generera motsvarande resultat.

Från och med 2017 var data från kliniska prövningar av den ketogena kosten för behandling av infantil spam inkonsekventa; de flesta prövningar var som en andrahandsbehandling efter misslyckande med läkemedelsbehandling, och från och med 2017 hade den inte undersökts som en förstahandsbehandling i en adekvat utformad klinisk prövning. Epilepsikirurgi rekommenderas till patienter med anfall som härrör från en begränsad region.

Prognos

Det är inte möjligt att göra en generaliserad prognos för utveckling på grund av variationen i orsakerna, som nämnts ovan, de olika typerna av symtom och orsak. Varje fall måste behandlas individuellt.

Prognosen för barn med idiopatisk West syndrom är oftast mer positiv än för de med kryptogena eller symtomatiska former. Idiopatiska fall är mindre benägna att visa tecken på utvecklingsproblem innan attackerna börjar, attackerna kan ofta behandlas lättare och mer effektivt och det finns en lägre återfallsfrekvens. Barn med denna form av syndromet är mindre benägna att fortsätta utveckla andra former av epilepsi; cirka två av fem barn utvecklas i samma takt som friska barn. I andra fall är dock behandling av Wests syndrom relativt svår och resultaten av behandlingen ofta otillfredsställande; för barn med symtomatiskt och kryptogent West-syndrom är prognosen i allmänhet inte positiv, särskilt när de visar sig vara resistenta mot terapi.

Statistiskt sett överlever 5 av 100 barn med West syndrom inte längre än fem års ålder, i vissa fall på grund av orsaken till syndromet, i andra av orsaker relaterade till deras medicinering. Endast mindre än hälften av alla barn kan bli helt fria från attacker med hjälp av medicin. Statistik visar att behandling ger ett tillfredsställande resultat i cirka tre av tio fall, där endast ett av 25 barns kognitiva och motoriska utveckling utvecklas mer eller mindre normalt. En stor andel (upp till 90%) av barnen upplever allvarliga fysiska och kognitiva försämringar , även när behandlingen för anfallen är framgångsrik. Detta beror vanligtvis inte på de epileptiska anfallen, utan snarare på grund av orsakerna bakom dem (cerebrala anomalier eller deras placering eller svårighetsgrad). Allvarliga, frekventa attacker kan (ytterligare) skada hjärnan.

Permanenta skador som ofta förknippas med Wests syndrom i litteraturen inkluderar kognitiva funktionsnedsättningar, inlärningssvårigheter och beteendeproblem, cerebral pares (upp till 5 av 10 barn), psykologiska störningar och ofta autism (hos cirka 3 av 10 barn). Återigen måste orsaken till varje enskilt fall av West syndrom beaktas när man diskuterar orsak och verkan. Så många som 6 av 10 barn med West syndrom har epilepsi senare i livet. Ibland övergår Wests syndrom till en fokal eller annan generaliserad epilepsi. Ungefär hälften av alla barn utvecklar Lennox-Gastaut syndrom .

Epidemiologi

Incidensen är cirka 1:3200 till 1:3500 av levande födda. Statistiskt sett är det mer sannolikt att pojkar drabbas än flickor i ett förhållande på cirka 3:2. Hos 9 av 10 drabbade barn uppträder spasmerna för första gången mellan tredje och tolfte månadsåldern. I mer sällsynta fall kan spasmer uppstå under de första två månaderna eller under andra till fjärde års ålder.

Historia

Wests syndrom fick sitt namn efter den engelske läkaren och kirurgen William James West (1793–1848), som bodde i Tonbridge . 1841 observerade han denna typ av epilepsi hos sin egen son, James E West, som då var ungefär fyra månader gammal. Han publicerade sina observationer ur ett vetenskapligt perspektiv i en artikel i The Lancet . Han kallade anfallen "Salaam Tics" vid den tiden.

Se även

• Epilepsifenom/genomprojekt

externa länkar

Mycket av denna artikel är översatt från den tyska Wikipedia-artikeln