Kronisk återkommande multifokal osteomyelit
| Kronisk återkommande multifokal osteomyelit | |
|---|---|
| Specialitet |
Reumatologi 
|
Kronisk återkommande multifokal osteomyelit ( CRMO ) är ett sällsynt tillstånd (1:1 000 000), där benen har lesioner , inflammation och smärta . Det kallas multifokal eftersom det kan förekomma i olika delar av kroppen, främst skelett och osteomyelit eftersom det är mycket likt den sjukdomen, även om CRMO verkar vara utan någon infektion .
Definitionen av CRMO håller på att utvecklas. Många läkare och artiklar beskrev CRMO som en autoimmun sjukdom som har symtom som liknar osteomyelit , men utan infektion. Vissa läkare trodde att CRMO var relaterat till SAPHO-syndrom . Forskning klassificerar nu CRMO som en ärftlig autoinflammatorisk sjukdom men har ännu inte isolerat den exakta genen eller andra orsaker som är ansvariga för den.
Symtom och tecken
Symtom kan inkludera smärta i skelett och leder, hudrodnad eller inflammation, inflammatorisk tarmsjukdom , psoriasis och blåsliknande skador på handflatorna och/eller fotsulorna.
Orsak
Vissa specialister tror att de har upptäckt ett samband mellan CRMO med en sällsynt allel av markör D18S60, vilket resulterar i en haplotyp relativ risk (HRR) på 18. Andra experter fann att "mutationer i LPIN2 orsakar en syndromisk form av kronisk återkommande multifokal osteomyelit känd som Majeed syndrom , medan mutationer i pstpip2 orsakar en murin form av sjukdomen.De roller som LPIN2 och den humana homologen av pstpip2, PSTPIP2, spelar i orsaken till kronisk återkommande multifokal osteomyelit är osäkra. De professionella teorierna verkar röra sig i riktning mot en ärvd gen. [ citat behövs ]
Diagnos
CRMO/CNO är en diagnos av utanförskap. Det innebär att andra sjukdomar måste uteslutas innan diagnosen kan ställas. Generellt krävs många tester, såsom blodprov, röntgen, benskanning, MRT och ofta en benbiopsi. [ citat behövs ]
Klassificering
På grund av dess inflammatoriska natur, dess återkommande utbrott och dess avsaknad av någon känd patogen , har CRMO omklassificerats som en autoinflammatorisk sjukdom. Denna speciella klassificering omfattar både ärftliga typer ( familiell medelhavsfeber , mevalonatkinasbrist , TNF-receptorassocierat periodiskt syndrom , kryopyrinassocierat periodiskt syndrom , Blau syndrom , pyogen steril artrit , pyoderma gangrenosum och aknesyndrom) och multifactoriella syndrom- och aknesyndrom ( Croeths'MO ). sjukdomar ). CRMO anses inte längre vara en autoimmun utan snarare en ärftlig, autoinflammatorisk sjukdom. [ citat behövs ]
Behandling
CRMO/CNO behandlas i allmänhet av en specialistläkare (pediatrisk reumatolog) som har erfarenhet av patienter med CRMO/CNO. [ citat behövs ]
Mål för behandling av CRMO/CNO inkluderar: [ citat behövs ]
- Minska inflammation
- Förhindra benskador och bendeformiteter
- Minska smärta
CRMO/CNO är olika för varje patient. Inte alla barn svarar på varje behandling. Din läkare kan behöva prova flera mediciner innan du hittar den som fungerar för ditt barn. I svåra fall kan läkare kombinera mediciner för att behandla sjukdomen. Din läkare kommer att arbeta med dig och ditt barn för att hitta den bästa behandlingen. För vissa CRMO/CNO-patienter kan sjukdomen hanteras med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID). NSAID är förstahandsbehandlingen. Men om NSAID inte är effektiva, eller om ditt barn inte tolererar NSAID bra, finns andrahandsbehandlingar tillgängliga. [ citat behövs ]
Första linjens behandlingar inkluderar [ citat behövs ] Naproxen (Aleve), Celecoxib (Celebrex) Meloxicam (Mobic), Piroxicam (Feldene), Indometacin (Indocin), Diklofenak (Voltaren)
Andra linjens behandlingar inkluderar kortikosteroider ( Prednison /Prednisolon), Metotrexat (Otrexup, Rasuvo, Trexall), Sulfasalazin (Azulfidin), Pamidronat (Aredia), Zoledronsyra ( Zometa) , Adalimumab (Humira), Etanercept (Enbrel), Infliximab . [ citat behövs ]
Dessa mediciner används också till barn med andra inflammatoriska och/eller bensjukdomar. Biverkningar kan uppstå när du tar dessa mediciner. [ citat behövs ]
Prognos
Prognosen kommer att bero på ditt barns individuella sjukdom och svar på behandlingen. Det är bäst att diskutera prognosen med ditt barns barnreumatolog. [ citat behövs ]
Epidemiologi
CRMO ansågs en gång strikt vara en barnsjukdom , men vuxna har diagnostiserats med den. De drabbade tenderar att variera från 4 till 14 år, med 10 som medianålder. Som nämnts ovan förekommer CRMO 1:1 000 000 och främst hos flickor med ett förhållande på 5:1. Det betyder att av sex miljoner kommer det förmodligen att finnas 5 flickor och 1 pojke med tillståndet. [ citat behövs ]
Majeeds syndrom
Majeeds syndrom är en autoinflammatorisk sjukdom som består av CRMO, medfödd dyserytropoetisk anemi och neutrofil dermatos. Hittills har två obesläktade familjer med Majeeds syndrom rapporterats. Mutationer i LPIN2 har hittats i båda familjerna. Här rapporterar vi en tredje släkt familj med Majeeds syndrom med en ny mutation. Patienten, en 3-årig arabisk flicka, hade hepatosplenomegali och anemi som nyfödd . Vid 15 månaders ålder utvecklade hon återkommande episoder av feber och multifokal osteomyelit. Dessutom visade benmärgsaspiration signifikant dyserytropoes (defekt bildning av röda blodkroppar), vilket tyder på Majeeds syndrom. Kodande sekvenser och splitsningsställen för LPIN2 sekvenserades i patienten och hennes mamma. En homozygot förändring av enstaka baspar detekterades i donatorsplitsningsstället för exon 17 (c.2327+1G>C) hos patienten; hennes mamma var heterozygot på denna plats. Dessa data bekräftar rollen av LPIN2-mutationer i orsaken till Majeeds syndrom.
Medfödd dyserytropoetisk anemi och kronisk återkommande multifokal osteomyelit, ovanliga barnsjukdomar av okänd orsak, förekom hos tre barn (två bröder och en kvinnlig kusin). Deras föräldrar är släktingar och det kliniska förloppet av deras sjukdom var liknande. De två bröderna hade också Sweet syndrom . Sambandet mellan Sweet syndrom med kronisk återkommande multifokal osteomyelit och medfödd dyserytropoetisk anemi i denna familj tyder på att dessa sällsynta tillstånd kan vara relaterade till varandra.
Anteckningar
- Brown, Robert; Wilkinson, Timothy (1988). "Kronisk återkommande multifokal osteomyelit" . Radiologi . 166 (2): 493–6. doi : 10.1148/radiology.166.2.3336727 . PMID 3336727 .
- Gallagher KT, Roberts RL, MacFarlane JA, Stiehm ER (1997). "Behandling av kronisk återkommande multifokal osteomyelit (CRMO) med interferon-gamma". J. Pediatr . 131 (3): 470–2. doi : 10.1016/S0022-3476(97)80081-9 . PMID 9329432 .
Vidare läsning
- Great Ormond Street Hospital för barn NHS
- GeneReview/NIH/UW-post om Majeeds syndrom (kronisk återkommande multifokal osteomyelit, kronisk dyserytropoetisk anemi och övergående inflammatorisk dermatos)
- "En länk till många fler professionella artiklar och tidskrifter."
- Kronisk återkommande multifokal osteomyelit vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar
- Majeeds syndrom vid NIH: s kontor för sällsynta sjukdomar