Feltys syndrom
| Feltys syndrom | |
|---|---|
| Specialitet |
Reumatologi 
|
Feltys syndrom ( FS ), även kallat Feltys syndrom , är en sällsynt autoimmun sjukdom som kännetecknas av triaden av reumatoid artrit , förstoring av mjälten och lågt antal neutrofiler . Tillståndet är vanligare hos personer i åldrarna 50–70 år, närmare bestämt vanligare hos kvinnor än hos män, och mer hos kaukasier än hos dem med afrikansk härkomst. Det är en deformerande sjukdom som orsakar många komplikationer för individen.
tecken och symtom
Symtomen på Feltys syndrom liknar de vid reumatoid artrit. Drabbade individer har smärtsamma, stela och svullna leder, oftast i lederna i händer, fötter och armar. Hos vissa drabbade individer kan Feltys syndrom utvecklas under en period då symtomen och fysiska fynd associerade med reumatoid artrit har avtagit eller inte är närvarande; i detta fall kan Feltys syndrom förbli odiagnostiserat. I mer sällsynta fall kan utvecklingen av Feltys syndrom föregå utvecklingen av symtom och fysiska fynd förknippade med reumatoid artrit.
Feltys syndrom kännetecknas också av en onormalt förstorad mjälte ( splenomegali ) och onormalt låga nivåer av vissa vita blodkroppar ( neutropeni ). Som ett resultat av neutropeni blir drabbade individer alltmer mottagliga för vissa infektioner. Keratokonjunktivit sicca kan uppstå på grund av sekundärt Sjögrens syndrom . Individer med Feltys syndrom kan också uppleva feber, viktminskning och/eller trötthet. I vissa fall kan drabbade individer ha missfärgning (onormal brun pigmentering) i huden, särskilt på benet, sår (sår) på underbenet och/eller en onormalt stor lever (hepatomegali ) . Dessutom kan drabbade individer ha onormalt låga nivåer av cirkulerande röda blodkroppar (anemi), en minskning av cirkulerande blodplättar som hjälper till att koagulera funktioner (trombocytopeni), onormala leverfunktionstester och /eller inflammation i blodkärlen ( vaskulit ) .
Komplikationer
- Återkommande infektion
- Förstoring av mjälten orsakar för få röda blodkroppar och blodplättar i blodomloppet
- Förstorade lymfkörtlar
- Hyperpigmentering av huden
- Kutan sårbildning
Orsaker
Orsaken till Feltys syndrom är okänd, men det har visat sig vara vanligare hos personer med kronisk reumatoid artrit. Vissa patienter delar serotypen HLA-DR4 . Detta syndrom är mest närvarande hos personer som har extra artikulära manifestationer av reumatoid artrit. Personer med detta syndrom löper risk för infektion eftersom de har ett lågt antal vita blodkroppar.
Mekanism
Den underliggande patogenesen av Feltys syndrom är inte klar. [ citat behövs ]
Reumatism
Reumatoid artrit är en autoimmun sjukdom som kännetecknas av inflammation i ledlederna på grund av angrepp av kroppens eget immunsystem. I detta tillstånd färdas de vita blodkropparna genom blodomloppet till synoviallederna och frigör pro-inflammatoriska cytokiner vid ankomst. Resultatet av denna kemiska frisättning gör att synovialcellerna släpper ut skadliga kemikalier som svar, samt börjar tillväxten av nya blodkärl, vilket bildar en pannus . Pannusen får blodtillförsel från de nybildade kärlen och växer inåt och invaderar ledbrosket och benet i leden. Skadan på den en gång friska vävnaden orsakar inflammation och i slutändan vätskeansamling i leden. En ansamling av vätska resulterar och lederna sväller, vilket sakta minskar utrymmet som hindrar benen från att röra vid varandra. Om detta tillstånd inte behandlas kommer ledutrymmet att bli helt smalt, vilket orsakar ankylos . I det avancerade skedet av ankylos är ledrörligheten helt tilltäppt. Tidig presentation ses ofta i lederna på händer och fötter. När sjukdomen fortskrider kan den ses i knän, handleder, höfter och axlar. Detta tillstånd kan påverka och skada flera andra kroppssystem som ögon, hjärta, lungor och blodkärl.
Reumatoid artrit är ett tillstånd som inte kan botas men symtom kan behandlas med vissa mediciner ensamma eller i kombination. På grund av det ökade inflammatoriska svaret från kroppens immunsystem kan detta tillstånd orsaka en minskning av röda och vita blodkroppar.
Neutropeni
Vid Feltys syndrom fortskrider kronisk aktivering av neutrofiler till neutropeni och oförminskade infektioner. Neutropeni är en minskad koncentration av neutrofiler i blodet. Neutrofiler är de mest förekommande cellerna bland vita blodkroppar och spelar en viktig roll i immunsystemet genom att förstöra bakterier via fagocytos . Inflammatoriska kemikalier drar neutrofiler till området där de samlas och bekämpar infektioner. En minskning av antalet neutrofiler stimulerar en autoimmun respons som leder till artrit. Förlusten och förstörelsen av neutrofiler som leder till neutropeni är därför inflammationsdriven på grund av kroppens behov av ett immunsvar.
Splenomegali
Splenomegali är ett tillstånd i mjälten som gör att den förstoras. Mjälttillståndet som involverar Feltys syndrom noteras mer specifikt som inflammatorisk splenomegali. Mjälten är ett viktigt lymfatiskt organ som är involverat i filtrering av blodet genom att kassera gamla och skadade röda blodkroppar samt upprätthålla blodplättsnivåer . Mjälten är ett lymfatiskt organ, vilket betyder att den till stor del är involverad i immunförsvaret och immunsvaret. När mjälten blir förstorad är det ett starkt tecken på infektion någonstans i kroppen och kan orsakas av inflammatoriska tillstånd som reumatoid artrit. Det ökade behovet av produktionshjälp av vita blodkroppar till drabbade områden orsakar hyperfunktion av mjälten. Denna ökning av försvarsaktiviteter orsakar i slutändan hypertrofi av mjälten, vilket leder till splenomegali. Mjälten finns i den övre vänstra kvadranten (LUQ) av bukhålan och kan på grund av dess utvidgning orsaka stress på närliggande organ. [ citat behövs ]
Diagnos
Detta tillstånd drabbar mindre än 1 % av patienterna med reumatoid artrit. Närvaron av tre tillstånd: reumatoid artrit , en förstorad mjälte ( splenomegali ) och ett onormalt lågt antal vita blodkroppar är indikationer på att Feltys syndrom möjligen förekommer. Detta tillstånd som helhet är svårt att diagnostisera på grund av dess komplexitet givet en kombination av störningar. Det är vanligen förbisett eller feldiagnostiserat som andra tillstånd (t.ex. leukemi , systemisk lupus erytrematosus ) på grund av sällsyntheten och bristen på god förståelse om det. En akronym kan användas för att göra det lättare att känna igen denna sjukdom: [ citat behövs ]
S: Splenomegali
A: Anemi
N: Neutropeni
A: Artrit ( reumatoid )
Tillstånd för blodet
Ett fullständigt blodvärde (CBC) kan göras för att diagnostisera anemi (normokrom, normocytisk), trombocytopeni och neutropeni . Onormala leverfunktionstester används ofta för att hjälpa till vid diagnosen eftersom mjälten och levern är starkt påverkade av varandra. [ citat behövs ]
Splenomegali
Om reumatoid artrit är närvarande och andra symtom uppträder som inte är vanligt förekommande inom RA själv, såsom en palpabel mjälte, bör ytterligare tester göras. En palpabel mjälte är inte alltid en klinisk betydelse, därför datortomografi , MRI eller ultraljud administreras för att hjälpa till att diagnostisera tillståndet. Enligt Poulin et al., är dimensionella riktlinjer för diagnos av splenomegali följande:
- Måttlig om det största måttet är 11–20 cm
- Allvarlig om den största dimensionen är större än 20 cm
Reumatism
RA hos patienter med Feltys syndrom är kronisk (efter 10–15 år) och uppvisar ökad svårighetsgrad tillsammans med extra artikulära manifestationer. RA kan misstas för andra tillstånd som gikt om den inte diagnostiseras kliniskt. Diagnos kan bekräftas med hjälp av röntgen eller synovialvätskeanalys.
Behandling
Det finns ingen riktig behandling för Feltys syndrom, snarare är den bästa metoden för att hantera sjukdomen att kontrollera den underliggande reumatoid artrit . Immunsuppressiv terapi för RA förbättrar ofta granulocytopeni och splenomegali; detta fynd återspeglar det faktum att Feltys syndrom är en immunmedierad sjukdom. En stor utmaning vid behandling av FS är återkommande infektion orsakad av neutropeni. För att kunna besluta om och påbörja behandling måste orsaken och sambandet mellan neutropeni och det övergripande tillståndet vara väl förstått. De flesta av de traditionella medicinerna som används för att behandla RA har använts vid behandling av Feltys syndrom. Inga väl genomförda, randomiserade, kontrollerade prövningar stödjer användningen av något enskilt medel. De flesta rapporter om behandlingsregimer involverar ett litet antal patienter.
Splenektomi kan förbättra neutropeni vid allvarlig sjukdom.
Användning av rituximab och leflunomid har föreslagits.
Användning av guldterapi har också beskrivits.
Prognos
Prognosen är beroende av symtomens svårighetsgrad och patientens allmänna hälsa. [ citat behövs ]
Epidemiologi
Historia
Tillståndet fick sitt namn efter dess upptäckare, den amerikanske läkaren Augustus Roi Felty (1895–1964), som 1924 såg en patient med en sällsynt kombination av tillstånd: kronisk artrit, splenomegali och leukopeni. Hans undersökning av den medicinska litteraturen avslöjade beskrivningar av fyra andra fall. Hans upptäckter fick honom att publicera en beskrivning av syndromet, som senare uppkallades efter honom.
Se även
- Caplans syndrom
- Stills sjukdom eller Still-Chauffard-Feltys syndrom, den juvenila formen