PAPA-syndrom
| PAPA-syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Pyogen artrit-pyoderma gangrenosum-akne syndrom |
 | |
| PAPA-syndrom ärvs i ett autosomalt dominant mönster. | |
PAPA-syndrom är en akronym för pyogen artrit , pyoderma gangrenosum och akne . Det är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av dess effekter på hud och leder .
tecken och symtom
PAPA-syndrom börjar vanligtvis med artrit i ung ålder, med hudförändringar mer framträdande från tiden för puberteten . [ citat behövs ]
Artriten är den dominerande egenskapen, noterad av dess ungdomsdebut och destruktiva förlopp . Individer minns ofta episoder av artrit som utlösts av en traumatisk händelse. Vid upprepade episoder blir lederna skadade med flera ledbyten som krävs. Förhoppningsvis kommer skadorna att begränsas med förbättrade behandlingsmöjligheter i nya fall. [ citat behövs ]
Pyoderma gangrenosum uttrycks variabelt, vilket innebär att det inte alltid finns hos alla individer med sjukdomen. Det uppträder som dåligt läkande sår med undergrävda kanter. Patergi är en viktig egenskap (denna term hänvisar till benägenheten hos sår att uppstå vid skador). Det finns rapporter om lesioner som utvecklats på platsen för ett ledersättningssår , central venlinje och intravenöst droppinförande . [ citat behövs ]
Akne drabbar de flesta individer med PAPA-syndrom men i varierande grad. Det är vanligtvis av en allvarlig nodulocystisk typ som om den inte behandlas resulterar i ärrbildning . [ citat behövs ]
Genetik
PAPA-syndrom ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att om en förälder är drabbad, finns det en 100% chans att ett barn kommer att ärva sjukdomen från en homozygot drabbad förälder och en 50% chans att ett barn kommer att ärva sjukdomen från en påverkad heterozygot förälder. [ citat behövs ]
Den ansvariga genen har identifierats på kromosom 15 . Två mutationer har hittats i ett protein som kallas CD2-bindande protein 1 ( CD2BP1 ). Detta protein är en del av en inflammatorisk väg associerad med andra autoinflammatoriska sjukdomar såsom familjär medelhavsfeber , hyperimmunoglobulinemi D med återkommande feber , Muckle-Wells syndrom , neonatal debut multisystem inflammatorisk sjukdom och familjär kall urtikaria .
Diagnos
Kliniska egenskaper tillsammans med den familjära tendensen kan vara tillräckligt för att ställa en diagnos. Genetisk testning kan också användas. [ citat behövs ]
Behandling
Aknebehandling kan kräva orala tetracyklinantibiotika eller isotretinoin . Behandlingar riktade mot tumörnekrosfaktor ( TNF ) ( infliximab , etanercept ) och interleukin-1 ( anakinra ) har visat ett bra svar vid resistent artrit och pyoderma gangrenosum . Andra traditionella immunsuppressiva behandlingar för artrit eller pyoderma gangrenosum kan också användas. [ citat behövs ]