Majeeds syndrom
| Majeeds syndrom | |
|---|---|
| Specialitet | Dermatologi |
Majeeds syndrom är en ärftlig hudsjukdom som kännetecknas av kroniskt återkommande multifokal osteomyelit, medfödd dyserytropoetisk anemi och neutrofil dermatos. Det klassificeras som en autoinflammatorisk bensjukdom. Tillståndet finns hos personer med två defekta kopior (autosomalt recessivt arv) av LPIN2-genen. LPIN2 kodar för lipin-2 som är involverat i lipidmetabolismen. Patogenesen av denna mutation med de kliniska manifestationerna har inte klarlagts.
Behandlingar
Behandlingar för denna störning baseras ofta på vilka symtom som finns hos patienten. Vanligast föreskrivna behandlingar inkluderar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), såväl som sjukgymnastik för att förhindra muskelatrofi hos patienter. Röda blodtransfusioner kan också göras för patienter med svår medfödd dyserytrypoietisk anemi (CDA).
Se även
externa länkar