Medfödd stromal hornhinnedystrofi
| Medfödd stromal hornhinnedystrofi | |
|---|---|
| Andra namn | Witschel dystrofi |
 | |
| Hornhinnan är särskilt ogenomskinlig i den främre stroman genom spaltlampsbiomikroskopi. | |
Medfödd stromal hornhinnedystrofi ( CSCD ) är en extremt sällsynt, autosomalt dominant form av hornhinnedystrofi . Endast 4 familjer har rapporterats ha sjukdomen 2009. Huvuddragen i sjukdomen är många ogenomskinliga flagnande eller fjäderliknande områden av grumling i stroman som förökar sig med åldern och så småningom förhindrar synlighet av endotelet. Strabismus eller primär öppenvinkelglaukom noterades hos några av patienterna. Tjockleken på hornhinnan förblir densamma, Descemets membran och endotel är relativt opåverkade, men kollagenfibrillerna som utgör stromala lameller minskar i diameter och själva lamellerna packas betydligt tätare. [ citat behövs ]
Genetik
CSCD är associerad med en mutation i genen DCN som kodar för proteinet decorin , lokaliserat vid kromosom 12q22 . Störningen ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket indikerar att den defekta genen som är ansvarig för en störning är lokaliserad på en autosom (kromosom 12 är en autosom), och endast en kopia av genen är tillräcklig för att orsaka störningen, när den ärvs från en förälder som har störningen. [ citat behövs ]