Ullrich medfödd muskeldystrofi

Ullrich medfödd muskeldystrofi
Andra namn	Skleroatonisk muskeldystrofi
Autosomalt recessivt mönster är arvssättet för detta tillstånd
Symtom	Muskelsvaghet
Orsaker	Mutationer i COL6A1-, COL6A2- och COL6A3-genen
Diagnostisk metod	Fysisk undersökning, medicinsk historia
Medicin	Sjukgymnastik, kirurgi (skolios)

Ullrich medfödd muskeldystrofi är en form av medfödd muskeldystrofi . Det är förknippat med varianter av typ VI kollagen , det är vanligtvis förknippat med muskelsvaghet och andningsproblem, även om hjärtproblem inte är förknippade med denna typ av CMD. Den är uppkallad efter Otto Ullrich , som också är känd för Ullrich-Turners syndrom .

tecken och symtom

Presentationen av Ullrich medfödd muskeldystrofi hos en drabbad individ är som följer:

• Muskelsvaghet _
• Svårighet att gå
• Kontrakturer (främst i proximala muskler, t.ex. nacke)
• Ledlöshet (främst i distala leder)

Genetik

När det gäller genetiken för Ullrich medfödd muskeldystrofi, finns det mutationer i generna COL6A1 , COL6A2 och COL6A3 . Denna undertyp av muskeldystrofi är autosomal recessiv till sin natur.

COL6A1 spelar en viktig roll för att upprätthålla människokroppens integritet hos olika vävnader. Alfa 1 subenhet av typ VI kollagen är det kodade proteinet.

Diagnos

Mikrografi hyperkeratos

När det gäller diagnosen Ullrich medfödd muskeldystrofi vid inspektion kan follikulär hyperkeratos vara en dermatologisk indikator, dessutom kan serumkreatinkinas vara något över det normala. Andra undersökningar/metoder för att fastställa om individen har Ullrich medfödd muskeldystrofi är:

• MRI
• Biopsimuskel _
• Genetisk testning

Differentialdiagnos

Detta inkluderar

• Autosomal recessiv myoskleros
• Bethlem myopati
• Ehlers-Danlos syndrom
• Emery–Dreifuss muskeldystrofi
• Lem-gördel muskeldystrofi
• RYR1-associerad multiminicore sjukdom

Behandling

Skolios röntgen

Behandling av Ullrich medfödd muskeldystrofi kan bestå av sjukgymnastik och regelbunden stretching för att förebygga och minska kontrakturer . Andningsstöd kan behövas någon gång av den drabbade individen.

Även om hjärtkomplikationer inte är ett problem vid denna typ av CMD, är ventilation via en trakeostomi en möjlighet i vissa fall när det gäller andningsproblem.

Prognos

Prognosen för denna subtyp av MD indikerar att den drabbade individen så småningom kan få matsvårigheter. Kirurgi kan vid någon tidpunkt vara ett alternativ för skolios .

Skolios, som är en kurva i sidled för personens ryggradsdjur, bestäms av en mängd olika faktorer, inklusive graden (lindrig eller svår), i vilket fall om möjligt en stag kan användas av individen.

Forskning

Cyklosporin-A

När det gäller möjlig forskning för Ullrich medfödd muskeldystrofi indikerar en källa att ciklosporin A kan vara till nytta för individer med denna CMD-typ.

Enligt en recension av Bernardi, et al., visar cyklosporin A (CsA) som används för att behandla kollagen VI muskeldystrofier en normalisering av mitokondriell reaktion mot rotenon .

Se även

• Muskeldystrofi
• Medfödd muskeldystrofi

Vidare läsning

•   Ph.D, Evelyn B. Kelly (2013-01-07). Encyclopedia of Human Genetics and Disease [2 volymer] . ABC-CLIO. ISBN 9780313387142 .
•    Carakushansky, Gerson; Ribeiro, Marcia Gonçalves; Kahn, Evelyn (2011). "Måttligt progressiv Ullrich medfödd muskeldystrofi" . Jornal de Pediatria . 88 (1): 93–96. doi : 10.2223/JPED.2112 . ISSN 0021-7557 . PMID 22016142 .
• "National Guideline Clearinghouse | Evidensbaserad riktlinjesammanfattning: utvärdering, diagnos och hantering av medfödd muskeldystrofi: rapport från Guideline Development Subcommittee vid American Academy of Neurology och Practice Issues Review Panel of the American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine" . www.guideline.gov . Arkiverad från originalet 2016-04-08 . Hämtad 2016-05-12 .
•   Hicks, D.; Lampe, AK; Laval, SH; Allamand, V.; Jimenez-Mallebrera, C.; Walter, MC; Muntoni, F.; Quijano-Roy, S.; Richard, P.; Straub, V.; Lochmuller, H.; Bushby, KMD (16 november 2008). "Ciklosporin En behandling för Ullrich medfödd muskeldystrofi: en cellulär studie av mitokondriell dysfunktion och dess räddning" ( PDF) . Hjärna . 132 (1): 147–155. doi : 10.1093/brain/awn289 . PMID 19015158 . Hämtad 12 maj 2016 .