HLA-A1
| HLA-A1 | ||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ( MHC Klass I , A cellyteantigen) | ||||||||||
 Återgivning av: α (A*01:01 genprodukt), β2 - mikroglobulin och MAGE -1-peptid .
| ||||||||||
| Handla om | ||||||||||
| Protein | transmembranreceptor / ligand | |||||||||
| Strukturera | aP- heterodimer | |||||||||
| Underenheter | HLA-A *01--, p2 - mikroglobulin | |||||||||
| Äldre namn | HL-A1 | |||||||||
| Undertyper | ||||||||||
| ||||||||||
| Sällsynta alleler | ||||||||||
| ||||||||||
| Alleler länkar ut till IMGT/HLA databas på EBI | ||||||||||
HLA-A1 (A1) är en serotyp av human leukocytantigen inom HLA-A " A"-serotypgruppen. Serotypen bestäms av antikroppsigenkänning av α 1 underuppsättning av HLA-A α-kedjor. För Al kodas alfa-"A"-kedjan av HLA-A *01 -allelgruppen och p-kedjan kodas av B2M - lokus . Denna grupp domineras för närvarande av A*01:01. A1 och A *01 är nästan synonyma i betydelse. A1 är vanligare i Europa än på andra håll, det är en del av en lång haplotyp som verkar ha varit frekvent hos de antika folken i nordvästra Europa. A1 är en frekvent komponent i AH8.1-haplotypen . A1 serotyppositivitet är grovt sett kopplad till ett stort antal inflammatoriska sjukdomar och tillstånd som tros ha immunsystemets inblandning. På grund av dess koppling inom AH8.1-haplotypen visade många studier association med A1 eller A1,B8 först senare för att visa associationsdriften mot genallelerna för klass II-regionen, DR3 och DQ2.5. Även om det inte är klart vilken roll A1 har i infektionssjukdomar, förblir viss koppling till infektionsfrekvensen i HIV associerad inom A1-regionen av haplotypen.
Serotyp
| A*01 | A1 | Prov |
| allel | % | storlek (N) |
| *01:01 | 99 | 5612 |
| *01:02 | 95 | 129 |
| *01:03 | 78 | 9 |
I alla fall hittills har HLA-A1 visat sig vara kopplad till sjukdom genom association, men det finns få som definierar HLA-A1 har en övervägande genetisk risk i förhållande till andra gen-alleler i närheten av A1-genen på den större haplotyp.
A1 och autoimmuna sjukdomar
A1-serotyp associerades med ett antal sjukdomar eftersom "HL-A"-antigener först beskrevs . Associationerna expanderade snabbt till att inkludera "HL-A8" HLA-B8 , eftersom HLA A1 och B8 visade sig vara vanligt kopplade. Eftersom DRw3 karakteriserades, drev autoimmun risk mot klass II-regionen.
A1-B58 haplotyp (A1-B17 där B58 är dominant) kan förbli associerad med anti-neutrofil cytoplasmatisk antikropp ( ANCA)
A1 vid diabetes
Med undantag för typ 1-diabetes karakteriserades de flesta bevis för direkt associering av A1 med autoimmuna sjukdomar som avdunstat som DR3- och DQ2-gener. Medan typ 1-diabetes visar en utökad association på HLA A1-B8-DR3-DQ2-haplotypen, verkar associationen inte sträcka sig utanför HLA-B-lokuset. En nyligen genomförd studie av DR3-DQ2/DR4-DQ8-fenotypen fann att A1-cw7-B8 faktiskt var lägre än förväntat jämfört med andra AB-typer, vilket indikerar att riskassocierade gener finns mellan B8 och DR3. En studie på annat håll visade dock att A*01:01 verkar förändra risken för typ 1-diabetes men inte Cw7-B8. Typ 1-diabetesexemplet visar den inneboende svårigheten med att använda enbart länkanalys för att chifferrisk.
A1 och allergisk sjukdom, känslighet
Tidigt i studien av HLA fann man ett samband mellan HL A1,B8 vid allergisk sjukdom, dessa har visat sig länka till förlängd HLA A1-B8-region.
Konstigt nog hittades A1 också associerat med metotrexat- inducerad levercirros . Medan A1 visade sig vara negativt associerad med andra sjukdomar såsom kolarbetare pneumokonios och spetälska.
A1 och infektionssjukdom
Inom de tidiga studierna visade sig A1 associera med eller skyddad mot vissa infektionssjukdomar. Vissa sjukdomar som hittats associerade med A1 är faktiskt kopplade till den utökade A1-B8-haplotypen, virusinducerad hepatit och accelererad progression av HIV är exempel.
A1 med B8 visade en ökad risk för mässlingsinfektion , dock var betydelsen inte konsekvent. En nyare artikel visade ett samband mellan A*01:01 med lägre svar än genomsnittet på mässlingsvaccin . Med röda hund påträffades A1-B8 oftare hos personer som smittats som ett resultat av moderns förflyttning. A1 visade sig också associera med cirkumoral herpes . Ett samband mellan A1 och munsår beskrevs också. Därefter visades också sambandet för herpes simplex .
A1 vid lymfom
I Hodgkins lymfom HLA-A1, men DR3 hittades inte högre. A1-B8-DR3-DQ2-haplotypen har en känd association med enteropati-associerat T-cellslymfom , cirka 70 % av patienterna är homozygoter för DQ2 med minst en kopia av DR3-DQ2.
Alleler
| Studera befolkning |
Frekv. (i %) |
|---|---|
| Södra Irland | 25,0 |
| England Lancaster | 21.5 |
| Wales | 21.1 |
| Irland norra | 20.2 |
| England Sheffield | 19.7 |
| England Liverpool | 19.4 |
| England Newcastle | 19.3 |
| Spanien baskiska Arratia Vall… | 19.2 |
| England Leeds | 19.1 |
| England Manchester | 18.9 |
| Australien New South Wales | 18.7 |
| Västra Australien | 18.5 |
| Skottland Orkney | 17,0 |
| Sydafrika Natal Tamil | 17,0 |
| Belgien | 15.5 |
| Nord Italien (1) | 15.4 |
| israeliska judar | 15.2 |
| Frankrike sydöstra | 15,0 |
| tyska Essen | 14.4 |
| Ryssland Archangelsk Pomors | 14,0 |
| Nador Metalsa (berber) | 13.7 |
| Sverige Stockholm | 13.6 |
| Spanien baskiska Gipuzkoa Pro... | 13.5 |
| Burkina Faso Fulani | 13.3 |
| Pakistan Sindhi | 13.3 |
| Serbien | 13.2 |
| Portugal Center | 13,0 |
| Sverige Uppsala län | 13,0 |
| Tjeckien | 12.7 |
| Indien Andhra Pradesh Goll... | 12.5 |
| Israel Gaza palestinier | 12.4 |
| Indien Mumbai Marathas | 12.3 |
| Tunisien | 12.3 |
| Algeriet1 | 12.3 |
| rumänska | 12.2 |
| Italien | 12.1 |
| Ryssland nordväst | 11.9 |
| Kenya Nandi | 11.8 |
| Spanien Östra Andalusien | 11.4 |
| Makedonien (4) | 11.3 |
| Tunisien | 11.2 |
| Turkiet (I) | 10.9 |
| Spanien norra Kantabrien | 10.8 |
| Grekland norr | 10,0 |
| Kroatien | 9.7 |
| Italien Södra Kampanien | 9.7 |
| Grekland (3) | 9.2 |
| Brasilien | 9.1 |
| Finland | 8.9 |
| Saudiarabien | 8.7 |
| Spanien Katalonien Girona | 8.6 |
| Pakistan Karachi Parsi | 8.3 |
| Uganda Kampala | 8.3 |
| Mongoliet Khalkha | 8,0 |
| Jordan Amman | 7.9 |
| Spanien norra Cabuernigo | 7.6 |
| Kenya Luo | 7.4 |
| Bulgarien | 7.3 |
| Ryssland Chuvash | 7.3 |
| oman | 7.2 |
| Singapore Javanese Indone... | 7,0 |
| Georgien Tbilisi kurder | 6.7 |
| Frankrike Korsika | 6.5 |
| Georgien Tbilisi Georgisk… | 5.7 |
| Georgia Svaneti Svans | 5.6 |
| Kina Qinghai Hui | 5.5 |
| Australian Aborigine Cape... | 5.3 |
| sudanesiska | 5.0 |
| Italien Sardinien(3) | 4.5 |
| Ryssland Murmansk Saomi | 4.0 |
| Spanien Pas-dalen | 3.8 |
| Zambia Lusaka | 3.5 |
| Burkina Faso Rimaibe | 3.2 |
| Singapore Riau Malay | 3.2 |
| Kenya | 3.1 |
| Ryssland Nenets | 3.1 |
| Kamerun Bakola Pygmy | 3.0 |
| Thailand | 2.8 |
| Australian Aborigine Groo... | 2.7 |
| Senegal Niokholo Mandenka | 2.7 |
| Kamerun Bamileke | 2.6 |
| Indien Jalpaiguri Toto | 2.5 |
| Kina Shanghai | 2.4 |
| Thailand nordost | 2.4 |
| allelfrekvenser presenteras | |
| Studera befolkning |
Frekv. (i %) |
|---|---|
| Indien norra Delhi | 3.3 |
| Kenya Nandi | 2.7 |
| Kap Verde sydöstra I… | 1.6 |
| Senegal Niokholo Mandenka | 1.6 |
| Mali Bandiagara | 1.1 |
| Tunisien | 1.0 |
| Guinea Bissau | 0,8 |
| Madeira | 0,8 |
| USA afroamerikaner (3) | 0,7 |
| Argentina Toba Rosario | 0,6 |
| USA spansktalande | 0,6 |
| Kenya Luo | 0,4 |
| Kamerun Beti | 0,3 |
| Ryssland Tuva (2) | 0,3 |
| Uganda Kampala | 0,3 |
| allelfrekvenser presenteras | |
| Studera befolkning |
Frekv. (i %) |
|---|---|
| Israel Ashkenazi och icke... | 2.1 |
| Kenya Nandi | 1.7 |
| sudanesiska | 1.5 |
| Kenya | 0,7 |
| Saudiarabien Guraiat och … | 0,7 |
| Iran Baloch | 0,6 |
| Ch. Guangdong Meizhou Han | 0,5 |
| Kina Beijing Shijiazhuan... | 0,2 |
| allelfrekvenser presenteras | |
Största delen av sjukdomsrisken som A*01:01 ger representeras av antingen A1-serotyprisker eller A1-B8-serotyprisker (I Europa består A1-B8 nästan alltid av A*01:01 och B*08:01). De andra allelerna, A*01:02 och A*01:03, kan ge specifika risker. Till exempel hittades A*01:02 kopplat till en typ av stroke som ofta ses hos barn med sicklecellanemi.
Det finns en rapport om att i de somaliska samhällena i USA har 2/3 av A1-bärarna A*01:03-isoformen.
A1-B haplotyper
- A1-B8 Västirländska, N. Irländska, Skotska, Wales, NW England, Skandinavien, Jugoslavien, Ryssland,....
- A1-B7 Armenien, Österrike, NW Europa (regional rekombinant mellan A1-B8 och A2/A3-B7)
- A1-B13 Uralisk
- A1-B35 (Albanien, Belgien, Italien, Grekland, Frankrike - ursprung i östra Medelhavet)
- A1-B37 Yakuts, Tribal-India, Iyers-India, Mongolian, Indian, Orochon, Rumänska, Jugoslavien, Koreanska, Albanien, Franska, Tyska, Manchu
- A1-B51 Jugoslavien, Tyskland, Iberien, Italien
- A1-B52 Bharghavas-Indien, Tribal-Indien, Italien, Iberia, Frankrike
- A1-B57 (Se tabeller på diskussionssidan)
- A1-B58 (Se tabeller på diskussionssidan)