RFXAP

RFXAP
Tillgängliga strukturer
PDB	Ortolog sökning:
Lista över PDB-id-koder
Identifierare
	, regulatorisk faktor X-associerat protein
Externa ID:n
Genplacering ( Human )
Chr.
Slutet
Genplacering ( Mus )
Chr.
Slutet
RNA uttrycksmönster
	; ;
Genontologi
Molekylär funktion
Cellkomponent
Biologisk process
	Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer
	Wikidata
Visa/redigera människa	Visa/redigera mus

Regulatorisk faktor X-associerat protein är ett protein som hos människor kodas av RFXAP -genen .

Major histocompatibility (MHC) klass II-molekyler är transmembranproteiner som har en central roll i utveckling och kontroll av immunsystemet. Proteinet som kodas av denna gen, tillsammans med regulatorisk faktor X-associerat ankyrin-innehållande protein och regulatorisk faktor-5, bildar ett komplex som binder till X-box-motivet hos vissa MHC klass II-genpromotorer och aktiverar deras transkription. När det väl är bundet till promotorn associeras detta komplex med den icke-DNA-bindande faktorn MHC klass II-transaktivatorn, som kontrollerar celltypsspecificiteten och inducerbarheten av MHC klass II-genuttryck. Mutationer i denna gen har kopplats till nakna lymfocytsyndrom typ II, komplementgrupp D. Transkriptvarianter som använder olika polyA-signaler har hittats för denna gen.

Interaktioner

RFXAP har visat sig interagera med RFXANK .

Vidare läsning

Mach B, Steimle V, Martinez-Soria E, Reith W (1996). "Reglering av MHC klass II-gener: lärdomar från en sjukdom". Annu. Rev. Immunol . 14 : 301–31. doi : 10.1146/annurev.immunol.14.1.301 . PMID 8717517 .
Reith W, Mach B (2001). "Det nakna lymfocytsyndromet och regleringen av MHC-uttryck". Annu. Rev. Immunol . 19 : 331–73. doi : 10.1146/annurev.immunol.19.1.331 . PMID 11244040 .
Reith W, Siegrist CA, Durand B, et al. (1994). "Funktion av stora histokompatibilitetskomplex klass II-promotorer kräver samverkande bindning mellan faktorerna RFX och NF-Y" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 91 (2): 554–8. Bibcode : 1994PNAS...91..554R . doi : 10.1073/pnas.91.2.554 . PMC 42987 . PMID 8290561 .
Villard J, Lisowska-Grospierre B, van den Elsen P, et al. (1997). "Mutation av RFXAP, en regulator av MHC klass II-gener, i primär MHC klass II-brist". N. Engl. J. Med . 337 (11): 748–53. doi : 10.1056/NEJM199709113371104 . PMID 9287230 .
Gobin SJ, Peijnenburg A, van Eggermond M, et al. (1998). "RFX-komplexet är avgörande för den konstitutiva och CIITA-medierade transaktiveringen av MHC klass I och beta2-mikroglobulingener. " Immunitet . 9 (4): 531–41. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80636-6 . PMID 9806639 .
Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, et al. (1999). "RFX-B är genen som är ansvarig för den vanligaste orsaken till nakna lymfocytsyndromet, en MHC klass II immunbrist" . Immunitet . 10 (2): 153–62. doi : 10.1016/S1074-7613(00)80016-3 . PMID 10072068 .
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2000). "Mutationer i det nakna lymfocytsyndromet definierar kritiska steg i sammansättningen av det regulatoriska faktor X-komplexet" . Mol. Cell. Biol . 20 (12): 4455–61. doi : 10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000 . PMC 85813 . PMID 10825209 .
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (2001). "Analys av ankyrinupprepningar avslöjar hur en enda punktmutation i RFXANK resulterar i nakna lymfocytsyndrom. " Mol. Cell. Biol . 21 (16): 5566–76. doi : 10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001 . PMC 87278 . PMID 11463838 .
Kutsenko AS, Gizatullin RZ, Al-Amin AN, et al. (2002). "NotI flankerande sekvenser: ett verktyg för genupptäckt och verifiering av det mänskliga genomet" . Nucleic Acids Res . 30 (14): 3163–70. doi : 10.1093/nar/gkf428 . PMC 135748 . PMID 12136098 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT, et al. (2004). "En hierarki av nukleära lokaliseringssignaler styr importen av de regulatoriska faktor X-komplexa subenheterna och MHC klass II-uttryck. " J. Immunol . 173 (1): 410–9. doi : 10.4049/jimmunol.173.1.410 . PMID 15210800 .
Mudhasani R, Fontes JD (2005). "Flera interaktioner mellan BRG1 och MHC klass II promotorbindande proteiner". Mol. Immunol . 42 (6): 673–82. doi : 10.1016/j.molimm.2004.09.021 . PMID 15781111 .
Long AB, Ferguson AM, Majumder P, et al. (2006). "Konserverade rester av transkriptionsfaktorn RFXAP av nakna lymfocytsyndrom bestämmer koordinat uttryck för MHC klass II". Mol. Immunol . 43 (5): 395–409. doi : 10.1016/j.molimm.2005.03.008 . PMID 16337482 .