Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
|
| ANKK1- |
|---|
| identifierare |
|---|
|
, PKK2, ankyrinupprepning och kinasdomän innehållande 1, DRD2, sgK288 |
| externa ID:n |
|
|
|
|
|
| Wikidata |
|
Ankyrinupprepning och kinasdomän innehållande 1 (ANKK1) även känd som proteinkinas PKK2 eller sugenkinas 288 (SgK288) är ett enzym som hos människor kodas av ANKK1 - genen . ANKK1 är en medlem av en omfattande familj av Ser/Thr-proteinkinasfamiljen och proteinkinas -superfamiljen involverad i signaltransduktionsvägar .
Klinisk signifikans
Denna gen innehåller en enda nukleotidpolymorfism som orsakar en aminosyrasubstitution inom den 11: e av 12 ankyrinupprepningar av ANKK1 (Glu713Lys av 765 rester ). Denna polymorfism, som vanligtvis refereras till Taq1A, troddes tidigare vara lokaliserad i promotorregionen av DRD2 - genen, eftersom polymorfismen är proximal till DRD2-genen och kan påverka uttrycket av DRD2-receptorn . Det är nu känt att det ligger i den kodande regionen av ANKK1-genen som styr syntesen av dopamin i hjärnan. A1-allelen är associerad med ökad aktivitet av striatalt L-aminosyradekarboxylas .
A1+ allel
Med tanke på att A1+-allelen är associerad med antisocial personlighetsstörning kan man dra slutsatsen att allelen också är associerad med narcissistisk personlighetsstörning och histrionisk personlighetsstörning . Dessa förutsägelser har dock ännu inte verifierats empiriskt.
A1+ genotypfrekvenser
Europeiska befolkningsuppskattningar för A1+ genotypfrekvenser sträcker sig från 20,8 till 43,4 % (National Center of Biotechnology Information (NCBI), identifikationsnummer rs1800497).
Beroendeframkallande beteenden
ANKK1-genen är nära kopplad till dopaminreceptor D2 ( DRD2 ) på kromosombandet 11q23.1. A1- allelen för Taq1A- polymorfismen (rs1800497T), är belägen ≈10 kb nedströms om dopaminreceptorn DRD2- genen. Dopamin (DA) är en signalsubstans i hjärnan som styr känslor av välbefinnande. Denna känsla är resultatet av interaktionen mellan dopamin och andra signalsubstanser som serotonin , opioider och andra kemikalier i hjärnan . Dopamin ökar motivationen för matsug och aptitförmedling.
Reward Deficiency Syndrome (RDS) involverar de nöjen eller belöningsmekanismer som är beroende av dopamin. Resultatet av denna brist är baserat på den genetiska sammansättningen; detta hjälper till att förklara hur vissa enkla genetiska anomalier kan ge upphov till komplexa avvikande beteenden som de som nämnts tidigare. A1-allelprevalensen har rapporterats vara signifikant högre hos överviktiga individer än hos magra individer, dessutom har individer med ökat kroppsmassaindex (BMI) (BMI ≥ 30 kg/m 2 ) färre DRD2-dopaminreceptorer. Utredare har också föreslagit att hormonell mekanism kan understryka en könsskillnad i förmågan att undertrycka hunger i förhållande till denna SNP, vilket kan bidra till den större förekomsten av fetma hos kvinnor jämfört med män. Författarna har dock påpekat att A1-bärare har svårt att lära av negativ feedback i en förstärkningsinlärningsuppgift och är mindre effektiva på att lära sig undvika handlingar som har negativa konsekvenser.
externa länkar
