3q29 mikrodeletionssyndrom
| 3q29 mikrodeletionssyndrom | |
|---|---|
| Andra namn | 3qter deletion, Monosomy 3q29 |
 | |
| Kromosom 3 är associerad med detta tillstånd | |
3q29 mikrodeletionssyndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av deletion av ett segment av kromosom 3 . Detta syndrom beskrevs första gången 2005.
Presentation
Den kliniska fenotypen av 3q29 mikrodeletionssyndrom är variabel. Kliniska egenskaper kan inkludera lindrig till måttlig intellektuell funktionsnedsättning med lindrigt dysmorfa ansiktsdrag (långt och smalt ansikte, kort filtrum och hög näsrygg). Av de 6 rapporterade patienterna hittades ytterligare egenskaper, inklusive autism , ataxi , deformitet i bröstväggen och långa, avsmalnande fingrar hos minst två patienter. En granskning av 14 barn med interstitiell radering av 3q29 fann 11 som hade den vanliga återkommande 1,6 Mb-deletionen och visade intellektuell funktionsnedsättning och mikrocefali .
Variabiliteten av fenotyp understryks av rapporten om en 6 och 9/12-årig manlig patient med en de novo kromosom 3q29 mikrodeletion identifierad av BAC array comparative genomic hybridization assay (aCGH), med åtföljande normal 46,XY högupplöst kromosomanalys. Patienten har språkbaserade inlärningssvårigheter och beteendeegenskaper som överensstämmer med diagnoser av autism och ADHD av ouppmärksam typ. Han uppvisar också några andra egenskaper som tidigare associerats med kromosom 3q29 mikrodeletion som ett förlängt ansikte, långa fingrar och ledslapphet. Framför allt hade patienten, per formellt IQ-test, inte en intellektuell funktionsnedsättning. Patienten visade ett genomsnittligt fullskaligt IQ-resultat. Detta är anmärkningsvärt eftersom tidigare rapporterade patienter med kromosom 3q29 terminal deletion hade intellektuella funktionsnedsättningar. Denna rapport utökar det fenotypiska spektrumet ytterligare till att inkludera möjligheten till normal intelligens som bekräftas av formella, longitudinella psykoedukativa tester.
Närvaron av två homologa låga kopior på vardera sidan av deletionsbrytpunkten antyder att icke-allelisk homolog rekombination är den troliga mekanismen bakom detta syndrom. [ citat behövs ]
Genetik
Mikrodeletionen, cirka 1,6 miljoner baspar , lång och omfattar 5 kända gener och 17 okarakteriserade transkript. Dessa inkluderar transferrinreceptor , kolin-fosfatcytidylyltransferas A , RNF168 , serin/treonin-proteinkinas , nukleärt cap-bindande proteinkomplex , melanotransferrin , DLG1 och D-beta-hydroxibutyratdehydrogenas [ citat behövs ]
Forskning
Forskning om risken för att utveckla schizofreni hos ashkenazijudar och andra befolkningsgrupper visade att 3q29 mikrodeletionssyndrom leder till en signifikant högre frekvens av schizofreni . Dessutom visade sig en radering vid 3q29 ge en ökning av oddsen för att utveckla schizofreni i en studie av kopienummervarianter och deras effekt på den störningen.