Låga kopior

Low copy repeats ( LCR ), även känd som segmental duplications ( SDs ), är DNA-sekvenser som finns på flera platser i ett genom som delar höga nivåer av sekvensidentitet.

Upprepas

Upprepningarna, eller duplikationerna, är vanligtvis 10–300 kb långa och har mer än 95 % sekvensidentitet . Även om det är sällsynt hos de flesta däggdjur, utgör LCR:er en stor del av det mänskliga genomet på grund av en betydande expansion under primatutveckling . Hos människor kromosom Y och 22 den största andelen SD: 50,4 % respektive 11,9 %.

Feljustering av LCR under icke-allelisk homolog rekombination ( NAHR) är en viktig mekanism som ligger till grund för kromosomala mikrodeletionsstörningar såväl som deras ömsesidiga dupliceringspartners. Många LCR är koncentrerade i "hotspots", såsom 17p11-12-regionen, varav 27% består av LCR-sekvens. NAHR och non-homologous end joining (NHEJ) inom denna region är ansvariga för ett brett spektrum av störningar, inklusive Charcot-Marie-Tooth syndrom typ 1A, ärftlig neuropati med risk för tryckpareser, Smith -Magenis syndrom och Potocki-Lupski syndrom .

Upptäckt

De två allmänt accepterade metoderna för SD-detektion är:

1. Helgenomsammansättningsjämförelse (WGAC), och
2. Helgenom-hagelgevärsekvensdetektering (WSSD).

Se även