Sandifers syndrom
| Sandifers syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Sandifers syndrom |
| Specialitet | Pediatrik |
Sandifers syndrom (eller Sandifers syndrom ) är en eponym pediatrisk sjukdom som kännetecknas av gastrointestinala symtom och associerade neurologiska egenskaper. Det finns en signifikant korrelation mellan syndromet och gastro-esofageal refluxsjukdom ( GORD); det uppskattas dock förekomma hos mindre än 1 % av barn med reflux.
Symtom och tecken
Debuten är vanligtvis begränsad till spädbarnsåldern och tidig barndom, med maximal prevalens vid 18–36 månader. I sällsynta fall, särskilt när barnet är gravt mentalt nedsatt, kan debuten sträcka sig till tonåren.
De klassiska symtomen på syndromet är krampaktig torticollis och dystoni . Man har också noterat nickning och rotation av huvudet, förlängning av nacken, gurglande, vridande rörelser i armar och ben och svår hypotoni .
Spasmer kan vara i 1–3 minuter och kan uppstå upp till 10 gånger om dagen. Förtäring av mat är ofta förknippat med förekomst av symtom; detta kan leda till ovilja att äta. Associerade symtom, såsom epigastriskt obehag, kräkningar (som kan involvera blod ) och onormala ögonrörelser har rapporterats. Kliniska tecken kan också inkludera anemi.
Diagnos
Diagnos ställs på grundval av sambandet mellan gastro-esofageal reflux och den karakteristiska rörelsestörningen. Neurologisk undersökning är vanligtvis normal. Feldiagnostik som godartade infantila spasmer eller epileptiska anfall är vanligt, särskilt där tydliga tecken eller symtom på gastro-esofageal reflux inte är uppenbara. Tidig diagnos är avgörande, eftersom behandlingen är enkel och leder till snabb lösning av rörelsestörningen.
Behandling
Framgångsrik behandling av den associerade underliggande sjukdomen, såsom GORD eller hiatusbråck, kan ge lindring.
Prognos
Sandifers syndrom är vanligtvis inte livshotande och prognosen är vanligtvis god.
Historia
Sandifers syndrom beskrevs första gången 1964 av den österrikiske neurologen Marcel Kinsbourne i The Lancet . Kinsbourne döpte syndromet efter sin mentor, den brittiske neurologen Paul Sandifer , som till en början hade tagit hand om patienterna som beskrivs i Kinsbournes fallrapporter.