Spektrin är ett aktin-tvärbindande och molekylärt ställningsprotein som länkar plasmamembranet till aktincytoskelettet och fungerar vid bestämning av cellform, arrangemang av transmembranproteiner och organisering av organeller. Den är sammansatt av två antiparallella dimerer av alfa- och beta-subenheter. Denna gen är en medlem av en familj av beta-spektringener. Det kodade proteinet innehåller en N-terminal aktinbindande domän och 17 spektrinupprepningar som är involverade i dimerbildning. Flera transkriptvarianter som kodar för olika isoformer har hittats för denna gen.
Modellorganismer har använts i studiet av spektrinfunktion. En villkorlig knockout-muslinje , kallad Spnb2 tm1a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av International Knockout Mouse Consortium- programmet - ett mutagenesprojekt med hög genomströmning för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.
Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugosju tester utfördes på muterade möss och fyra signifikanta abnormiteter observerades. Få homozygota mutanta embryon identifierades under graviditeten och de som var närvarande visade ödem. Ingen överlevde fram till avvänjningen . De återstående testerna utfördes på heterozygota muterade vuxna möss. Dessa djur hade en minskad längd av långa ben, medan hanar också visade hypoalbuminemi .
Hayes NV, Scott C, Heerkens E, Ohanian V, Maggs AM, Pinder JC, Kordeli E, Baines AJ (2000). "Identifiering av en ny C-terminal variant av beta II-spektrin: två isoformer av beta II-spektrin har distinkta intracellulära platser och aktiviteter". J. Cell Sci . 113 (11): 2023–34. doi : 10.1242/jcs.113.11.2023 . PMID 10806113 .
Chen Y, Yu P, Lu D, Tagle DA, Cai T (2002). "En ny isoform av beta-spektrin II lokaliseras till cerebellära Purkinje-cellkroppar och interagerar med neurofibromatos typ 2 genprodukt schwannomin". J. Mol. Neurosci . 17 (1): 59–70. doi : 10.1385/JMN:17:1:59 . PMID 11665863 . S2CID 6524087 .
