Denna gen kodar för en medlem av dynein tungkedjefamiljen. Det är ett mikrotubuliberoende motoriskt ATPas och har rapporterats vara involverat i förflyttning av andningsflimmerhår. Mutationer i denna gen har varit inblandade i att orsaka primär ciliär dyskinesi (PCD, tidigare kallat "immotilt ciliasyndrom") och Kartageners syndrom (PCD med situs inversus totalis ). Hanar med PCD är inte sterila, men är infertila på grund av bristande spermiemotilitet. Det finns rapporter om subfertilitet och ökad risk för utomkvedshavandeskap hos kvinnor med PCD.
Kastury K, Taylor WE, Gutierrez M, et al. (1997). "Kromosomal kartläggning av två medlemmar av den mänskliga dynein-genfamiljen till kromosomregionerna 7p15 och 11q13 nära dövhetsställena DFNA 5 och DFNA 11". Genomik . 44 (3): 362–4. doi : 10.1006/geno.1997.4903 . PMID 9325061 .
