Keratin 6C
| KRT6C- | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| identifierare | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| , keratin 6C, K6E, KRT6E, PPKNEFD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Externa ID: n | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Keratin 6C (proteinnamn K6C; gennamn KRT6C ), är ett typ II-cytokeratin , en av ett antal isoformer av keratin 6 som kodas av separata gener belägna inom typ II-keratingenklustret på human kromosom 12q . Denna gen upptäcktes nyligen av Human Genome Project och dess uttrycksmönster hos människor är fortfarande okända.
Keratiner
Keratiner är de mellanliggande filamentproteinerna som bildar ett tätt nät av filament genom hela cytoplasman hos epitelceller . Keratiner bildar heteropolymerer som består av ett typ I- och ett typ II-keratin. Keratiner uttrycks i allmänhet i särskilda par av typ I och typ II keratinproteiner på ett vävnadsspecifikt och cellulärt differentieringsspecifikt sätt.
Keratinproteinerna i epitelvävnader är allmänt kända som "keratiner" eller kallas ibland för "epiteliala keratiner" eller "cytokeratiner". De specialiserade keratinerna i hår och naglar är kända som "hårda keratiner" eller " trikocytkeratiner ". Trikocyter är de specialiserade epitelceller som hår och naglar består av. Trikocytkeratiner liknar keratiner i sin gen- och proteinstruktur förutom att de är särskilt rika på den svavelhaltiga aminosyran cystein, vilket underlättar kemisk tvärbindning av de sammansatta hårda keratinerna för att bilda ett mer strukturellt motståndskraftigt material.
Både epiteliala keratiner och hårda keratiner kan ytterligare delas in i typ I (sura) keratiner och typ II (neutral-basic) keratiner. Generna för typ I-keratiner är belägna i ett genkluster på human kromosom 17q , medan generna för typ II-keratiner är lokaliserade i ett kluster på human kromosom 12q (undantaget är K18, ett typ I-keratin lokaliserat i typ II-genen klunga).
Liksom de närbesläktade KRT6A- och KRT6B -generna består KRT6C- genen av 9 exoner separerade av 8 introner och är belägen i typ II-keratingenklustret på human kromosom 12q. Keratin 6A och keratin 6B kodas av de närliggande generna, som är identiska i intron - exon -organisation med KRT6C och är mer än 99% identiska i sina DNA -kodande sekvenser.
Genetiska störningar
Mutationer i K6C har identifierats som kan orsaka diffusa och fokala palmoplantar keratodermas. Detta har identifierats som en form av Pachyonychia congenita .
Vidare läsning
- "Vad är Pachyonychia Congenita?" . pachyonychia.org . Arkiverad från originalet 2013-11-27 . Hämtad 2014-10-05 .