Proteinkodande gen i arten Homo sapiens
SMC6-
identifierare
, SMC-6, SMC6L1, hstrukturellt underhåll av kromosomer 6
externa ID:n
Wikidata
Strukturellt underhåll av kromosomer. Protein 6 är ett protein som hos människor kodas av SMC6 -genen .
Strukturera
SMC6 upptäcktes först i fissionsjäst som RAD18 (SMC6). Det bildar ett heterodimert komplex med Spr18 (SMC5) protein. I jäst har SMC5/6-komplexet subenheter som består av SMC5, SMC6 och sex icke-strukturellt underhåll av kromosomproteiner (NSE). Nsel-Nse3-Nse4-subenheter överbryggar Smc5-huvudet Smc6 och tillåter bindning av DNA.
SMC6-
identifierare
, SMC-6, SMC6L1, hstrukturellt underhåll av kromosomer 6
externa ID:n
Wikidata
Det är involverat i den alternativa förlängningen av telomerers cancermekanism.
Roll i rekombination och meios
Smc6- och Smc5 -proteiner bildar en heterodimer ringliknande struktur och bildar tillsammans med andra icke-SMC-element SMC-5/6-komplexet. Hos masken Caenorhabditis elegans interagerar detta komplex med HIM-6(BLM) helikas för att främja meiotisk rekombination mellan bearbetning och kromosommognad . SMC-5/6-komplexet i musoocyter är väsentligt för bildandet av segregationskompetenta bivalenter under meios . I jästen Saccharomyces cerevisiae är SMC6 nödvändigt för resistens mot DNA-skador såväl som för skadeinducerad interkromosomal och systerkromatidrekombination . Hos människor är ett kromosombrottssyndrom kännetecknat av allvarlig lungsjukdom i tidig barndom associerat med en mutation i en komponent av SMC-5/6-komplexet. Patientens celler visar kromosomomarrangemang , mikrokärnor , känslighet för DNA-skada och defekt homolog rekombination .
Vidare läsning
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "DNA-kloning med användning av platsspecifik rekombination in vitro" . Genome Res . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, et al. (2001). "Systematisk subcellulär lokalisering av nya proteiner identifierade genom storskalig cDNA-sekvensering" . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Taylor EM, Moghraby JS, Lees JH, et al. (2001). "Karakterisering av en ny human SMC-heterodimer homolog med Schizosaccharomyces pombe Rad18/Spr18-komplexet" . Mol. Biol. Cell . 12 (6): 1583–94. doi : 10.1091/mbc.12.6.1583 . PMC 37326 . PMID 11408570 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Wiemann S, Arlt D, Huber W, et al. (2004). "Från ORFeome till biologi: en funktionell genomikpipeline" . Genome Res . 14 (10B): 2136–44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generering och anteckning av DNA-sekvenserna för mänskliga kromosomer 2 och 4" . Naturen . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
Potts PR, Yu H (2005). "Human MMS21/NSE2 är ett SUMO-ligas som krävs för DNA-reparation" . Mol. Cell. Biol . 25 (16): 7021–32. doi : 10.1128/MCB.25.16.7021-7032.2005 . PMC 1190242 . PMID 16055714 .
Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I, et al. (2006). "LIFEdb-databasen 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (Databasproblem): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
Potts PR, Porteus MH, Yu H (2006). "Humant SMC5/6-komplex främjar homolog systerkromatid-rekombination genom att rekrytera SMC1/3-kohesinkomplexet till dubbelsträngsbrytningar" . EMBO J . 25 (14): 3377–88. doi : 10.1038/sj.emboj.7601218 . PMC 1523187 . PMID 16810316 .