Troligt ATP-beroende RNA-helicase DDX20 , även känt som DEAD-box-helicase 20 och gem-associerat protein 3 ( GEMIN3 ), är ett enzym som hos människor kodas av DDX20 - genen .
DEAD boxproteiner , kännetecknade av det konserverade motivet Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), är förmodade RNA-helikaser . De är inblandade i ett antal cellulära processer som involverar förändring av RNAs sekundära struktur såsom translationsinitiering, nukleär och mitokondriell splitsning och ribosom- och spliceosomsammansättning . Baserat på deras distributionsmönster, tros vissa medlemmar av denna familj vara involverade i embryogenes , spermatogenes och cellulär tillväxt och delning. Denna gen kodar för ett DEAD box-protein, som har en ATPase- aktivitet och är en del av överlevnaden av motorneuronkomplex (SMN). SMN är genprodukten för spinal muskelatrofi och kan spela en katalytisk roll i funktionen av SMN-komplexet på RNP.
Klinisk signifikans
Tidigare forskning har visat att DDX20 kan fungera som en tumörsuppressor vid hepatocellulärt karcinom och som en tumörpromotor vid bröstcancer . DDX20-brist förstärker NF-KB- aktiviteten genom att försämra den NF-KB-undertryckande effekten av mikroRNA , och antyder att dysreglering av mikroRNA-maskinerikomponenterna också kan vara involverade i patogenes i olika mänskliga sjukdomar. Som till exempel miRNA-140 som fungerar som en levertumörsuppressor, och på grund av en brist på DDX20, försämras miRNA-140-funktionen, denna efterföljande funktionella försämring av miRNA kan leda till hepatokarcinogenes. På liknande sätt kan DDX20 främja progressionen av prostatacancer (PCa) genom NF-KB-vägen. I en klinisk baserad studie har det observerats att positiv DP103/NF-KB-återkopplingsslinga främjar konstitutiv NF-KB-aktivering i invasiva bröstcancerformer och aktivering av denna väg är kopplad till cancerprogression och förvärv av kemoterapiresistens . Det gör att DP103 har potential som ett terapeutiskt mål för bröstcancerbehandling.
Lehner B, Semple JI, Brown SE, Counsell D, Campbell RD, Sanderson CM (januari 2004). "Analys av ett tvåhybridsystem med hög genomströmning av jäst och dess användning för att förutsäga funktionen hos intracellulära proteiner som kodas inom den mänskliga MHC klass III-regionen". Genomik . 83 (1): 153–167. doi : 10.1016/S0888-7543(03)00235-0 . PMID 14667819 .
