Kromosominstabilitetssyndrom

Kromosominstabilitetssyndrom är en grupp av ärftliga tillstånd associerade med kromosominstabilitet och brott. De leder ofta till en ökad benägenhet att utveckla vissa typer av maligniteter.

Följande kromosominstabilitetssyndrom är kända:

• Ataxi telangiektasi
• Ataxi telangiektasi-liknande störning
• Blooms syndrom
• Fanconi anemi
• Nijmegens brottsyndrom

Neurodegenerativa sjukdomar

Kromosominstabilitetssyndrom inkluderar flera ärftliga neurodegenerativa sjukdomar som beror på mutationer i gener som kodar för enzymer som är nödvändiga för DNA-reparation . Epigenetiska förändringar inträffar ofta i samband med DNA-reparationsdefekten, och sådana förändringar har sannolikt en roll i sjukdomens etiologi . Kromosominstabilitetssyndrom på grund av nedsatt DNA-reparation och med drag av neurodegeneration och epigenetisk förändring sammanfattades av Bernstein och Bernstein. Dessa syndrom inkluderar Aicardi-Goutieres syndrom , amyotrofisk lateralskleros , ataxi-telangiektasi , Cockayne syndrom , bräckligt X-syndrom , Friedrichs ataxi , Huntingtons sjukdom , spinocerebellär ataxi typ 1 och triosphytumerma .

Hypogonadism

Generna MCM8 och MCM9 kodar för proteiner som bildar ett komplex. Detta komplex fungerar i homolog rekombination och reparation av DNA-dubbelsträngsbrott . Nedärvda mutationer i MCM8 och MCM9 kan orsaka ett kromosomalt instabilitetssyndrom som kännetecknas av ovariesvikt . Könslinjeproteinkomplexet MCM8-MCM9 krävs sannolikt för upplösningen av dubbelsträngsbrott som inträffar under homolog rekombination i pakytenstadiet av meios I.