NCAPH

NCAPH
Identifiers
, BRRN1, CAP-H, icke-SMC kondensin I komplex subenhet H, MCPH23, CAPH
Externa IDs
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Kondensinkomplexsubenhet 2 även känd som kromosomassocierat protein H (CAP-H) eller icke-SMC kondensin I-komplexsubenhet H ( NCAPH) är ett protein som hos människor kodas av NCAPH - genen . CAP-H är en subenhet av kondensin I, ett stort proteinkomplex involverat i kromosomkondensation

Fungera

CAP-H är en medlem av barr-proteinfamiljen och en regulatorisk subenhet av kondensinkomplexet. Detta komplex krävs för omvandlingen av interfaskromatin till kondenserade kromosomer . CAP-H är associerad med mitotiska kromosomer, förutom under den tidiga fasen av kromosomkondensation. Under interfas har proteinet en distinkt punktformad nukleolär lokalisering.

Modellorganismer

Modellorganismer har använts i studien av NCAPH-funktion. En villkorad knockout-muslinje , kallad Ncaph tm1a(EUCOMM)Wtsi genererades som en del av programmet International Knockout Mouse Consortium - ett högkapacitetsmutagenesprojekt för att generera och distribuera djurmodeller av sjukdomar till intresserade forskare.

Han- och hondjur genomgick en standardiserad fenotypisk screening för att bestämma effekterna av deletion. Tjugofyra tester utfördes på muterade möss och tre signifikanta abnormiteter observerades. Inga homozygota muterade embryon identifierades under dräktigheten, och därför överlevde inga förrän avvänjningen . De återstående testerna utfördes på heterozygota muterade vuxna möss och en ökad känslighet för bakterieinfektion observerades hos handjur.

Vidare läsning