Cerebellär abiotrofi

Cerebellär abiotrofi
Andra namn cerebellär ataxi, CA, CCA
AwkwardGait.jpg
En tvåårig arabhäst med cerebellär abiotrofi, uppvisar stel besvärlig gång och övre skala av onaturligt huvud. Även om denna häst hade ett relativt lindrigt fall, kunde den aldrig ridas.
Uttal
  • cerebeller abiotrofi
Specialitet Veterinärmedicin, genetiska sjukdomar
Symtom ataxi, hyperreaktivitet, oförmåga att bedöma avstånd
Komplikationer dödsfall på grund av skador
Vanligt debut vid eller strax efter födseln
Varaktighet livslångt
Orsaker genetisk mutation som orsakar förlust av purkinjeceller i lillhjärnan
Riskfaktorer faller, kolliderar med föremål
Diagnostisk metod DNA-test, obduktion av hjärnvävnad
Differentialdiagnos Wobblers syndrom , EHV-1 , Equine Protozoal Myeloencefalit , hjärnskakning
Förebyggande Undvik att föda upp bärardjur
Behandling Ingen
Medicin Ingen
Prognos Varierar efter svårighetsgrad, gravt handikappade djur kan avlivas av humana skäl.
Frekvens Varierar efter art och ras

Cerebellär abiotrofi (CA), även kallad cerebellär kortikal abiotrofi (CCA), är en genetisk neurologisk sjukdom hos djur, mest känd för att drabba vissa raser av hästar , hundar och katter . Det kan också utvecklas hos människor. Det utvecklas när nervcellerna som kallas Purkinje-celler , som finns i hjärnans lillhjärna , börjar dö av. Dessa celler påverkar balans och koordination. De har en avgörande roll att spela i hjärnan. Purkinje -skiktet tillåter kommunikation mellan de granulära och molekylära kortikala skikten i lillhjärnan. Enkelt uttryckt, utan Purkinje-celler förlorar ett djur sin känsla av rymd och avstånd, vilket gör balans och koordination svår. Personer med skador på lillhjärnan kan uppleva symtom som ostadig gång, dålig muskelkontroll och problem med att tala eller svälja.

Abiotrofi betyder förlust av en viktig näringsfaktor . Orsaken till cerebellär abiotrofi är inte känd, men det tros bero på en inneboende metabolisk defekt.

I de flesta fall börjar Purkinje-neuronerna dö ut kort efter att djuret föds och tillståndet är märkbart när djuret är mindre än sex månader gammalt, även om ibland uppkomsten av symtom är gradvis och djuret är mycket äldre innan ägaren eller vaktmästaren upptäcker ett problem.

Cerebellär abiotrofi kan inte förhindras, annat än genom selektiv avel för att undvika genen, och den kan inte botas. Genetisk testning kan upptäcka bärare. Förutom hundar och hästar har det också förekommit fall av cerebellär abiotrofi hos siameser och korthåriga katter ; i Angus , Polled Hereford , Charolais och Holstein Friesian boskap ; Merino- och Wiltshirefår ; _ och Yorkshire -grisar .

Terminologi

Se även: Cerebellär hypoplasi (icke-mänsklig)

Tillståndet hos Kerry Blue Terriers kallas ibland progressiv neuronal abiotrofi . Andra termer som används för att beskriva tillståndet hos hundar inkluderar cerebellär kortikal atrofi och postnatal cerebellar kortikal degeneration.

Cerebellär abiotrofi hos hästar ansågs ursprungligen vara en form av cerebellär hypoplasi (CH) och beskrevs som sådan i äldre forskningslitteratur. Det upptäcktes dock att hos hästar började utrotningen av purkinjeceller efter att djuret föddes, snarare än att inträffa i livmodern . Cerebellär hypoplasi är tydligt annorlunda genom att det är ett tillstånd från brist på dessa celler som bildas under utvecklingen av lillhjärnan. CH har hittats i flera arter, inklusive katter, hundar, kor och får.

Det finns andra sjukdomar som leder till cerebellär degeneration , men förlusten av Purkinje-celler är ett tydligt sätt att diagnostisera cerebellär abiotrofi, och kombinationen av kliniska tecken är tillräckligt unik för att cerebellär abiotrofi lätt kan särskiljas från andra tillstånd, även hos ett levande djur .

Kliniska tecken

Symtom på cerebellär abiotrofi inkluderar ataxi eller bristande balans, en besvärlig bredbent ställning, huvudskakningar (avsiktsskakningar) (hos hundar förekommer även kroppsskakningar), hyperreaktivitet, avsaknad av hotreflex, stel eller högstegsgång, grov gång . eller ryckigt huvud när de är i rörelse (eller, hos mycket unga djur, när de försöker amma), uppenbar bristande medvetenhet om var fötterna är (ibland står eller försöker gå med en fot knäböjd), dålig djupuppfattning och en allmän oförmåga att bestämma utrymme och avstånd. Symptomen, när de tas som en grupp, är distinkta och inte lätt att efterlikna av andra sjukdomar, även om vissa typer av neurologiska skador och infektioner måste uteslutas. Att verifiera diagnosen i en laboratoriemiljö är endast möjligt genom att undersöka hjärnan post mortem för att avgöra om det har skett en förlust av Purkinje-celler.

De flesta drabbade djur har normal intelligens och lindrigt drabbade djur kan i teorin leva en normal livslängd. Men drabbade djur är ganska olycksbenägna, och av denna anledning avlivas många djur som utvecklar cerebellär abiotrofi, särskilt hästar, av humana skäl. Hästar kan uppleva svårigheter att kliva upp och över föremål, springa in i staket, falla lätt, och även om de får mogna till full tillväxt, anses de i allmänhet vara osäkra att rida. Hundar kan behöva livstidshjälp med uppgifter som att gå i trappor.

Hos hästar kan symtomen förvärras från tidpunkten för debut i sex till 12 månader, men om de inte är tillräckligt allvarliga för att kräva dödshjälp, stabiliseras de över tiden. Hos vissa hundraser verkar symtomen gradvis förvärras, men forskningen är inte konsekvent på denna punkt. Det finns också vissa bevis för att drabbade djur delvis kompenserar för tillståndet genom att kognitivt lära sig alternativa metoder för att förflytta sig eller för att bestämma avstånd, och därmed verkar förbättras eftersom de blir mindre olycksbenägna.

Hästar

Cerebellär abiotrofi är mest känt som ett tillstånd som drabbar arabiska hästar . Den har även observerats hos walesisk ponny och cob , australiensisk ponny , lockig häst , miniatyrhäst , Gotlandsponny , en Eriskayponny och möjligen Oldenburg . De flesta föl verkar normala vid födseln, med symtom märkbara vid en genomsnittlig ålder av fyra månader, även om det har förekommit fall där tillståndet först ses kort efter födseln och andra fall där symtomen först upptäcks hos hästar över ett år.

Ras-DNA-testade som avslöjar vissa bärarlinjer, men hittills inga påverkade djur, inkluderar den walesiska ponnyn och Trakehnern . Andra raser som är starkt påverkade av arabisk avel, såsom fullblod och amerikansk sadelblod , verkar dock inte bära på mutationen.

Hos hästar tros cerebellär abiotrofi vara kopplad till en autosomal recessiv gen . Detta betyder att den inte är könsbunden, och allelen måste bäras och föras vidare av båda föräldrarna för att ett drabbat djur ska födas. Hästar som bara bär på en kopia av genen kan överföra den till sina avkommor, men själva är de helt friska – utan symtom på sjukdomen. Eftersom den är recessiv kan allelen för cerebellär abiotrofi passera flera generationer innan den uttrycks.

Cerebellär abiotrofi är ibland feldiagnostiserad. Även om symtomen är ganska särskiljbara från andra neurologiska tillstånd, har de förväxlats med Wobblers syndrom , ekvin protozoal myeloencefalit och skaderelaterade problem som hjärnskakning .

Ett DNA-test som identifierar markörer associerade med cerebellär abiotrofi blev tillgängligt 2008. Testet förfinades för att identifiera de mest sannolika mutationerna, och omtestning av tidigare prover baserat på ett tidigare indirekt markörtest utvecklat av UCD indikerade en noggrannhetsgrad på 97 % för gammalt test i förhållande till den nyare versionen, utan falskt negativ. Den orsakande mutationen identifierades på genen TOE1 2011. Forskning om cerebellär abiotrofi och DNA-testet leddes av Veterinary Genetics Laboratory vid UC Davis School of Veterinary Medicine . Forskare som arbetar med detta problem inkluderar Drs. Cecilia Penedo och Leah Brault. Dr Ann T. Bowling gav tidigt betydande bidrag till den genetiska forskningen om cerebellär abiotrofi.

Hundar

Cerebellar abiotrofi har setts i australiensisk kelpie , Gordon Setter , Border Collie , Labrador Retriever , Airedale Terrier , Engelsk Pointer , Scottish Terrier , Kerry Blue Terrier , Dvärgschnauzer , Lagotto Romagnolo och andra hundraser . Tidpunkten för debut varierar. Hos några få raser, som Beagle , Rough Collie och Dvärgpudel , börjar purkinjeceller dö av vid eller strax före födseln, och valpar föds med symtom eller utvecklar symtom vid tre till fyra veckors ålder. De flesta raser som är utsatta för tillståndet, såsom Kerry Blue Terrier, Border Collie, Australian Kelpie och Labrador Retriever, börjar visa symtom mellan sex och sexton veckor gamla. Hos ett fåtal raser, såsom American Staffordshire Terrier , Old English Sheepdog , Brittany Spaniel och Gordon Setter, uppträder symtom inte förrän i vuxen ålder eller till och med medelåldern.

Hos hundar är cerebellär abiotrofi vanligtvis också en autosomal recessiv gen, men hos några få raser, som den engelska Pointer , är genen könsbunden .

Fotnoter

Bibliografi

  •   deLahunta, Alexander; deLahunta, Alexander (1983). Veterinary Neuroanatomy and Clinical Neurology (2nd ed.). Philadelphia: Saunders. ISBN 0-7216-3029-4 .
  •   deLahunta, Alexander; Summers, Brian Alan; Cummings, John Thomas (1995). Veterinär neuropatologi . St Louis: Mosby. ISBN 0-8016-5063-1 .

Cerebellär abiotrofi hos hästar

Cerebellär abiotrofi hos hundar

Cerebellär abiotrofi hos katter

Externa länkar till information om cerebellär abiotrofi hos hästar

Videoklipp av fall av abiotrofi i cerebellära hästar

Videoklipp av fall av abiotrofi i cerebellär katt

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Cerebellar_abiotrophy&oldid=1093781423 "