Cerebellär degeneration
Cerebellär degeneration | |
---|---|
Cerebellum (märkt längst ner till höger) i den mänskliga hjärnan. Den ligger ovanför hjärnstammen, bakom hjärnan. | |
Specialitet | Neurologi |
Cerebellär degeneration är ett tillstånd där cerebellära celler, även kända som neuroner , skadas och gradvis försvagas i cerebellum . Det finns två typer av cerebellär degeneration; paraneoplastisk cerebellar degeneration och alkoholisk eller näringsmässig cerebellar degeneration. Eftersom lillhjärnan bidrar till koordinationen och regleringen av motoriska aktiviteter, samt att kontrollera jämvikten i människokroppen, kan varje degeneration av denna del av organet vara livshotande. Cerebellär degeneration kan resultera i störningar i finrörelser, hållning och motorisk inlärning hos människor, på grund av en störning av det vestibulära systemet . Detta tillstånd kan inte bara orsaka cerebellär skada på en tillfällig eller permanent basis, utan kan också påverka andra vävnader i det centrala nervsystemet, de inklusive hjärnbarken , ryggmärgen och hjärnstammen (som består av medulla oblongata , mellanhjärnan och pons) . ).
Cerebellär degeneration kan tillskrivas en uppsjö av ärftliga och icke-ärftliga tillstånd. Vanligare är att cerebellär degeneration också kan klassificeras efter tillstånd som en individ kan förvärva under sin livstid, inklusive infektiösa, metabola, autoimmuna , paraneoplastiska , näringsmässiga eller toxiska triggers.
tecken och symtom
Patienter med cerebellär degeneration upplever en progressiv förlust av nervceller ( Purkinje-celler ) i hela lillhjärnan. Utöver detta är det vanligt att drabbas av en förhöjd proteinnivå i blodet och en hög volym lymfceller i cerebrospinalvätskan, vilket resulterar i svullnad och förstoring av hjärnan. De mest karakteristiska tecknen och symtomen som upplevs av patienter med cerebellär degeneration inkluderar:
- muskelsvaghet
- en okoordinerad, svindlande promenad
- darrande i bålen
- ryckiga arm- och benrörelser
- benägenhet att ramla omkull
- dysartri (svårigheter att artikulera tal)
- dysfagi (svårigheter vid utsmältning/sväljning av fasta ämnen och vätskor)
- yrsel (yrsel)
- nystagmus (snabba, ofrivilliga ögonrörelser), som orsakar sömnstörningar
- oftalmoplegi (förlamning av extraokulära muskler )
- dubbelseende ( diplopi )
Vetenskapliga studier har visat att psykiatriska symtom också är vanliga hos patienter med cerebellär degeneration, där demens är en typisk psykiatrisk störning som beror på cerebellär skada. Ungefär 50 % av alla patienter upplever demens som ett resultat av paraneoplastisk cerebellär degeneration.
Orsaker
Grundorsaken till att drabbas av ett cerebellärt degenerativt tillstånd kan bero på en rad olika ärftliga eller förvärvade (icke-genetiska och icke-ärvda) tillstånd, inklusive neurologiska sjukdomar, paraneoplastiska störningar, näringsbrist och kronisk tung alkoholkonsumtion .
Neurologiska sjukdomar
En neurologisk sjukdom avser alla åkommor i det centrala nervsystemet, inklusive avvikelser i hjärnan, ryggmärgen och andra anslutande nervfibrer. Där miljontals människor drabbas av neurologiska sjukdomar i en världsomfattande skala, har det identifierats att antalet olika typer av neurologiska sjukdomar överstiger sexhundra, varav en individ kan drabbas av. Några av de vanligaste typerna inkluderar Alzheimers sjukdom , cerebral pares , epilepsi , Parkinsons sjukdom och stroke . Mer specifikt inkluderar de neurologiska sjukdomar som kan orsaka cerebellär degeneration:
Ärvt
- Spinocerebellär ataxi (SCA) , som hänvisar till en grupp tillstånd som orsakas av mutationer i en människas gener, och som kännetecknas av degenerativa förändringar i många delar av det centrala nervsystemet, inklusive lillhjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen. Om en förälder drabbas av SCA har vart och ett av deras barn en 50-procentig risk att ärva den muterade genen.
Icke ärvd
- Multipel skleros (MS), ett progressivt och obotligt tillstånd som orsakas av kombinationen av en individs genetiska påverkan och miljöförhållanden. Det uppstår när myelinskidan i nervcellerna skadas. Eftersom myelinskidan är ansvarig för att skydda nerverna och leda snabba impulser mellan dem, kommer alla skador på detta lipidrika skikt att resultera i försenade och avbrutna nervimpulser till och från hjärnan.
- Överförbara spongiforma encefalopatier (TSE) , som hänvisar till en kombination av sjukdomar orsakade av uppehälle av främmande proteiner i blodet, kallade prioner . Prioner har sitt ursprung i blodomloppet via intag av kontaminerade livsmedel eller genom kontakt med kontaminerade medicinska instrument, kroppsvätskor eller infekterad vävnad. Detta orsakar allvarlig inflammation i hjärnan, vilket försämrar ens minne, personlighet och muskelkoordination. [ citat behövs ]
- Akut och hemorragisk stroke , vilket resulterar i att nervceller dör i lillhjärnan på grund av ett stört syreflöde till hjärnan. Detta störda flöde kan bero på en av två orsaker; antingen en förträngning eller blockerad artär som härrör från en uppbyggnad av plack i kransartärernas innerväggar, eller ett brustet blodkärl , som vanligtvis härrör från högt blodtryck eller huvudtrauma.
Paraneoplastiska störningar
Paraneoplastiska störningar är en kombination av icke ärftliga tillstånd som aktiveras av en individs autoimmuna respons på en malign tumör . Dessa störningar råder när T-celler (även kända som vita blodkroppar) börjar skada bekanta celler i centrala nervsystemet snarare än cancercellerna, vilket resulterar i degeneration av nervceller i lillhjärnan. Andra tecken och symtom som vanligtvis är ett resultat av intrånget av en paraneoplastisk sjukdom inkluderar en försämrad förmåga att prata, gå, sova, upprätthålla balans och koordinera muskelaktivitet, samt uppleva kramper och hallucinationer . Paraneoplastiska sjukdomar är vanliga bland medelålders individer, vanligtvis de med lung-, lymf- , äggstockscancer eller bröstcancer.
Näringsbrist
Näringsbrist hänför sig till en otillräcklig mängd makronäringsämnen och mikronäringsämnen som tillförs kroppen. Näringsbrist är vanligast bland spädbarn, äldre, fattiga och individer med ätstörningar. Alkoholmissbruksstörning är diagnosen där en individ ofta konsumerar för stora mängder alkohol och därmed blir beroende av det berusande ämnet. Studier visar att män i alla åldersgrupper konsumerar mer alkohol än kvinnor, där förekomsten är högre i vissa regioner i världen än andra, till exempel i Västeuropa och Australien. Näringsbrist är ett icke ärftligt tillstånd som leder till försämrad absorption eller utnyttjande av vitamin tiamin (B-1) av kroppen, vilket orsakar tillfällig eller permanent skada på cerebellära celler. Alkoholisk degeneration av cerebellära celler är den vanligaste utlösaren av spinocerebellär ataxi.
Diagnos
För att välja ett lämpligt och korrekt diagnostiskt test för cerebellär degeneration är det avgörande att en rad faktorer specifika för varje patient tas i beaktande. Dessa inkluderar; patientens ålder, skarpheten i deras tecken och symtom, associerade neurologiska tillstånd och familjehistoria av ärftliga former av cerebellär degeneration. En diagnos för cerebellär degeneration betraktas efter att något av de ovannämnda tecknen och symtomen kommit fram. För genetiskt klassificerade former av cerebellär degeneration genetisk testning utföras för att bekräfta eller förneka diagnosen, där denna form av testning endast är möjlig om genen som är ansvarig för orsaken till tillståndet erkänns. Genom att säga detta, för de flesta tillstånd är den genetiska orsaken till cerebellär degeneration oidentifierad, därför kan dessa patienter inte fortsätta med genetisk testning. I de fall där cerebellär degeneration förvärvas kan en diagnos ställas med hjälp av bildbehandlingsmetoder som datoriserad tomografi (CT-skanningar) och magnetisk resonanstomografi (MRT), nödvändiga för att upptäcka hjärnavvikelser hos patienter med cerebellär degeneration.
Behandling
Liksom alla andra sjukdomar är behandling för cerebellär degeneration beroende av den bakomliggande orsaken, unik för varje patient. I dagsläget är ärftliga former av cerebellär degeneration obotliga, även om de kan hanteras. Hanteringen är centrerad kring att hantera symtom och att förbättra en patients livskvalitet. I dessa fall bör omedelbar hantering av ärftlig lillhjärnskada involvera konsultation med en neurolog , följt av specifika behandlingsmetoder baserade på de tecken och symtom som upplevs av varje unik patient. Dessa hanteringsmetoder syftar till att ge stödjande vård till patienten, bestående av sjukgymnastik för att stärka muskler, arbetsterapi och talpatologi . Långsiktig hantering av ärftlig cerebellär degeneration innebär ett pågående engagemang för stödbehandlingsterapier, såväl som en longitudinell relation med en neurolog. I vissa fall behöver anpassningar göras i patientens hem, för att förbättra tillgängligheten och rörligheten i och runt deras boendemiljö, för att optimera säkerheten. Lillhjärnan är mycket reaktiv för transkraniell likströmsstimulering, en teknik som kan förbättra ataxi.
För icke-ärftliga typer av cerebellär degeneration kan vissa fysiska och mentala indikatorer vändas genom att behandla den grundläggande orsaken. Till exempel kan tecknen och symtomen på paraneoplastisk cerebellär degeneration hanteras genom att initialt avsluta den underliggande cancern med behandlingar som kirurgi, strålbehandling och kemoterapi . I fall av näringsmässig eller alkoholisk cerebellär degeneration kan symtom på dessa tillstånd lindras genom att initialt konsumera en balanserad kost och avbryta konsumtionen av alkohol respektive, följt av kosttillskott med tiamin.
Prognos
Långtidsutsikterna för patienter med cerebellär degeneration skiljer sig åt beroende på den bakomliggande orsaken till sjukdomen. Varje ärftlig eller förvärvad sjukdom som resulterar i cerebellär degeneration har sin egen specifika prognos, men de flesta är i allmänhet dåliga, progressiva och ofta dödliga.
Epidemiologi
Cerebellär degeneration fortsätter att bära en avsevärd börda på hälsan för världens befolkning, såväl som på hälsomyndigheter och styrande organ över hela världen. Cerebellumrelaterade störningar uppträder i allmänhet hos individer mellan 45 och 65 år, men åldern för symtomdebut varierar beroende på den underliggande orsaken till den degenerativa sjukdomen. För paraneoplastisk cerebellär degeneration är medelåldern för debut 50 år, vilket i allmänhet påverkar en större population av män än kvinnor. Näringsmässig och alkoholisk cerebellar degeneration, som är vanligare än paraneoplastisk cerebellar degeneration, påverkar individer med tiaminbrist respektive dipsomaniacs . Nyligen genomförda epidemiologiska studier av cerebellär degeneration uppskattade en global prevalens på 26 per 100 000 fall av cerebellär degeneration hos barn.