Proteinkodande gen hos människor
MANBA
Identifiers
, MANB1, mannosidase beta
Externa ID:n
Wikidata
Beta-mannosidas ( EC 3.2.1.25 , mannanas , mannas , beta-D-mannosidas , beta-mannosid mannohydrolas , exo-beta-D-mannanas , lysosomal beta A mannosidas ) är ett enzym med det systematiska namnet beta-D-hydrolase mannoside , som hos människor kodas av MANBA -genen . Detta enzym katalyserar följande kemiska reaktion
Hydrolys av terminala, icke-reducerande beta-D-mannosrester i beta-D-mannosider
Denna gen kodar för en medlem av glykosylhydrolas 2-familjen. Det kodade proteinet lokaliseras till lysosomen där det är det slutliga exoglykosidaset i vägen för N-kopplad glykoproteinoligosackaridkatabolism. Mutationer i denna gen är associerade med beta-mannosidos, en lysosomal lagringssjukdom som har ett brett spektrum av neurologisk involvering.
Vidare läsning
Bolmstedt A, Sjölander S, Hansen JE, et al. (1996). "Påverkan av N-länkade glykaner i V4-V5-regionen av humant immunbristvirus typ 1 glykoprotein gp160 på induktion av ett virusneutraliserande humoralt svar". J. Acquir. Immunbrist. Syndr. Brum. Retrovirol . 12 (3): 213–20. doi : 10.1097/00042560-199607000-00001 . PMID 8673525 .
Kalsi G, Kuo PH, Aliev F, et al. (2010). "En systematisk genbaserad screening av chr4q22-q32 identifierar association av en ny känslighetsgen, DKK2, med det kvantitativa draget av alkoholberoendesymtomräkningar" . Brum. Mol. Genet . 19 (12): 2497–506. doi : 10.1093/hmg/ddq112 . PMC 2876884 . PMID 20332099 .
Levade T, Graber D, Flurin V, et al. (1994). "Human beta-mannosidasbrist associerad med perifer neuropati". Ann. Neurol . 35 (1): 116–9. doi : 10.1002/ana.410350119 . PMID 8285582 . S2CID 71932852 .
Hu H, Shioda T, Moriya C, et al. (1996). "Infektivitet hos mänskliga och andra primatlentivirus aktiveras genom desialylering av virionytan" . J. Virol . 70 (11): 7462–70. doi : 10.1128/jvi.70.11.7462-7470.1996 . PMC 190813 . PMID 8892864 .
Yeh JC, Seals JR, Murphy CI, et al. (1993). "Platsspecifik N-glykosylering och oligosackaridstrukturer av rekombinant HIV-1 gp120 härledd från ett baculovirus expressionssystem". Biokemi . 32 (41): 11087–99. doi : 10.1021/bi00092a019 . PMID 8218172 .
Sabourdy F, Labauge P, Stensland HM, et al. (2009). "En MANBA-mutation som resulterar i kvarvarande beta-mannosidasaktivitet associerad med svår leukoencefalopati: en möjlig pseudobristvariant" . BMC Med. Genet . 10 : 84. doi : 10.1186/1471-2350-10-84 . PMC 2745377 . PMID 19728872 .
Hosgood HD, Zhang L, Shen M, et al. (2009). "Association mellan genetiska varianter i VEGF, ERCC3 och yrkesmässig bensenhematotoxicitet" . Occup Environ Med . 66 (12): 848–53. doi : 10.1136/oem.2008.044024 . PMC 2928224 . PMID 19773279 .
Alkhayat AH, Kraemer SA, Leipprandt JR, et al. (1998). "Human beta-mannosidas cDNA karakterisering och första identifiering av en mutation associerad med mänsklig beta-mannosidos" . Brum. Mol. Genet . 7 (1): 75–83. doi : 10.1093/hmg/7.1.75 . PMID 9384606 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversifiering av transkriptionsmodulering: storskalig identifiering och karakterisering av förmodade alternativa promotorer av mänskliga gener" . Genome Res . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Papandreou MJ, Fenouillet E (1997). "Effekten av olika glykosidasbehandlingar på resistensen hos HIV-1-höljet mot nedbrytning". FEBS Lett . 406 (1–2): 191–5. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00273-1 . PMID 9109416 . S2CID 17660 .
Gao J, Arbman G, He L, et al. (2008). "MANBA polymorfism var relaterad till ökad risk för kolorektal cancer i svenska men inte i kinesiska populationer". Acta Oncol . 47 (3): 372–8. doi : 10.1080/02841860701644052 . PMID 17899454 . S2CID 45674826 .
Robinson WE, Montefiori DC, Mitchell WM (1987). "Bevis på att mannosylrester är involverade i humant immunbristvirus typ 1 (HIV-1) patogenes". AIDS Res. Brum. Retrovirus . 3 (3): 265–82. doi : 10.1089/aid.1987.3.265 . PMID 2829950 .
Montefiori DC, Robinson WE, Mitchell WM (1988). "Roll av protein N-glykosylering i patogenesen av humant immunbristvirus typ 1" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 85 (23): 9248–52. Bibcode : 1988PNAS...85.9248M . doi : 10.1073/pnas.85.23.9248 . PMC 282716 . PMID 3264072 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Fenouillet E, Jones I, Powell B, et al. (1993). "Funktionell roll för glykanklustret av ektodomänen för humant immunbristvirus typ 1 transmembranglykoprotein (gp41)" . J. Virol . 67 (1): 150–60. doi : 10.1128/jvi.67.1.150-160.1993 . PMC 237347 . PMID 8093218 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Land A, Braakman I (2001). "Vikning av humant immunbristvirus typ 1 höljesglykoprotein i det endoplasmatiska retikulum". Biochimie . 83 (8): 783–90. doi : 10.1016/S0300-9084(01)01314-1 . hdl : 1874/5091 . PMID 11530211 . S2CID 13576808 .
Blough HA, Pauwels R, De Clercq E, et al. (1986). "Glykosyleringshämmare blockerar uttrycket av LAV/HTLV-III (HIV) glykoproteiner". Biochem. Biophys. Res. Commun . 141 (1): 33–8. doi : 10.1016/S0006-291X(86)80330-8 . PMID 3099781 .
Hart ML, Saifuddin M, Spear GT (2003). "Glykosyleringshämmare och neuraminidas förbättrar bindning och neutralisering av humant immunbristvirus typ 1 genom mannosbindande lektin" . J. Gen. Virol . 84 (Pt 2): 353–60. doi : 10.1099/vir.0.18734-0 . PMID 12560567 .
externa länkar
Anabolism
Katabolism
Transport
M6P -taggning
Aktivitet
förordning
Klassificering
Kinetik
Typer