Dolichol kinas

dolicholkinasidentifierare
_
EG nr.	2.7.1.108
CAS-nr.	71768-07-5
Databaser
IntEnz	IntEnz-vy
BRENDA	BRENDA inträde
ExPASy	NiceZyme-vy
KEGG	KEGG inträde
MetaCyc	Metabolisk väg
PRIAM	profil
PDB- strukturer	RCSB PDB PDBe PDB summa
Genontologi	AmiGO / QuickGO
Sök PMC artiklar PubMed artiklar NCBI proteiner

DOLK
Identifiers
	, CDG1M, DK, DK1, SEC59, TMEM15, dolichol kinas
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Inom enzymologi är ett dolicholkinas ( EC 2.7.1.108 ) ett enzym som katalyserar den kemiska reaktionen

CTP + dolichol $\rightleftharpoons$ CDP + dolichylfosfat

Således är de två substraten för detta enzym CTP och dolichol , medan dess två produkter är CDP och dolichylfosfat .

Detta enzym tillhör familjen transferaser , närmare bestämt, de som överför fosforinnehållande grupper ( fosfotransferaser ) med en alkoholgrupp som acceptor. Det systematiska namnet på denna enzymklass är CTP:dolichol O-fosfotransferas . Detta enzym kallas även dolichol fosfokinas . Detta enzym deltar i N-glykanbiosyntesen.

Hos människor kodas dolicholkinas av DOLK -genen .

Fungera

Dolichylmonofosfat är en essentiell glykosylbärarlipid för C- och O- mannosylering och N- glykosylering av proteiner och för biosyntes av glykosylfosfatidylinositol -ankare i endoplasmatiskt retikulum (ER). Dolicholkinas katalyserar CTP -medierad fosforylering av dolichol , det terminala steget i de novo dolichylmonofosfatbiosyntesen.

Klinisk signifikans

Mutationer i DOLK orsakar en subtyp av de medfödda störningarna av glykosylering , DOLK-CDG (CDG-Im).

Se även

• Dolichol kinasbrist

Vidare läsning

•   Burton WA, Scher MG, Waechter CJ (1979). "Enzymatisk fosforylering av dolichol i central nervvävnad" . J. Biol. Chem . 254 (15): 7129–36. doi : 10.1016/S0021-9258(18)50294-5 . PMID 457672 .
•   Rip JW, Carroll KK (1980). "Egenskaper hos en dolichol-fosfokinasaktivitet associerad med råttlevermikrosomer". Burk. J. Biochem . 58 (10): 1051–6. doi : 10.1139/o80-142 . PMID 6257336 .
•    Kranz C, Jungeblut C, Denecke J, et al. (2007). "En defekt i dolicholfosfatbiosyntesen orsakar en ny ärftlig störning med död i tidig spädbarnsålder" . Am. J. Hum. Genet . 80 (3): 433–40. doi : 10.1086/512130 . PMC 1821118 . PMID 17273964 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
•    Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA-sekvens och analys av human kromosom 9" . Naturen . 429 (6990): 369–74. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds-cDNA-sekvenser för människor och mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Kikuno R, Nagase T, Ishikawa K, et al. (1999). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XIV. De kompletta sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 6 (3): 197–205. doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-inlägg om medfödda störningar av glykosyleringsöversikt