ALS2

ALS2
Identifiers
	, ALS2CR6, ALSJ, IAHSP, PLSJ, alsin Rho guanin nukleotid utbytesfaktor, alsin Rho guanin nukleotid utbytesfaktor ALS2
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Alsin är ett protein som hos människor kodas av ALS2 -genen . ALS2- ortologer har identifierats i alla däggdjur för vilka fullständiga genomdata finns tillgängliga.

Se även

• Juvenil primär lateral skleros
• Amyotrofisk lateral skleros

Vidare läsning

•   Hadano S (2002). "[Orsakande gener för familjär amyotrofisk lateralskleros]". Seikagaku . 74 (6): 483–9. PMID 12138710 .
•   Nakajima D, Okazaki N, Yamakawa H, et al. (2003). "Konstruktion av expressionsfärdiga cDNA-kloner för KIAA-gener: manuell kuration av 330 KIAA-cDNA-kloner" . DNA Res . 9 (3): 99–106. doi : 10.1093/dnares/9.3.99 . PMID 12168954 .
•   Hadano S, Nichol K, Brinkman RR, et al. (1999). "En jäst konstgjord kromosombaserad fysisk karta över den juvenil amyotrofiska laterala skleros (ALS2) kritiska regionen på mänsklig kromosom 2q33-q34". Genomik . 55 (1): 106–12. doi : 10.1006/geno.1998.5637 . PMID 9889004 .
•    Hosler BA, Sapp PC, Berger R, et al. (2000). "Förfinad kartläggning och karakterisering av det recessiva familjära amyotrofiska laterala skleroslokuset (ALS2) på kromosom 2q33". Neurogenetik . 2 (1): 34–42. doi : 10.1007/s100480050049 . PMID 9933298 . S2CID 33368578 .
•   Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, et al. (2001). "Förutsägelse av de kodande sekvenserna för oidentifierade mänskliga gener. XVIII. De fullständiga sekvenserna av 100 nya cDNA-kloner från hjärnan som kodar för stora proteiner in vitro" . DNA Res . 7 (4): 273–81. doi : 10.1093/dnares/7.4.271 . PMID 10997877 .
•    Yang Y, Hentati A, Deng HX, et al. (2001). "Genen som kodar för alsin, ett protein med tre domäner av guanin-nukleotidbytesfaktor, är muterad i en form av recessiv amyotrofisk lateralskleros". Nat. Genet . 29 (2): 160–5. doi : 10.1038/ng1001-160 . PMID 11586297 . S2CID 9036123 .
•    Birkenhäger R, Otto E, Schürmann MJ, et al. (2001). "Mutation av BSND orsakar Bartters syndrom med sensorineural dövhet och njursvikt". Nat. Genet . 29 (3): 310–4. doi : 10.1038/ng752 . PMID 11687798 . S2CID 5892001 .
•    Eymard-Pierre E, Lesca G, Dollet S, et al. (2002). "Stigande ärftlig spastisk förlamning med infantil debut är associerad med mutationer i Alsin-genen" . Am. J. Hum. Genet . 71 (3): 518–27. doi : 10.1086/342359 . PMC 379189 . PMID 12145748 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•    Lesca G, Eymard-Pierre E, Santorelli FM, et al. (2004). "Infantil stigande ärftlig spastisk förlamning (IAHSP): kliniska egenskaper i 11 familjer". Neurologi . 60 (4): 674–82. doi : 10.1212/01.wnl.0000048207.28790.25 . PMID 12601111 . S2CID 20968387 .
•   Otomo A, Hadano S, Okada T, et al. (2003). "ALS2, en ny guaninukleotidutbytesfaktor för det lilla GTPaset Rab5, är inblandad i endosomal dynamik. " Brum. Mol. Genet . 12 (14): 1671–87. doi : 10.1093/hmg/ddg184 . PMID 12837691 .
•    Nagano I, Murakami T, Shiote M, et al. (2003). "Enkelnukleotidpolymorfismer i okodande regioner av ALS2-genen hos japanska patienter med autosomal-recessiv amyotrofisk lateralskleros". Neurol. Res . 25 (5): 505–9. doi : 10.1179/016164103101201733 . PMID 12866199 . S2CID 42350605 .
•    Devon RS, Helm JR, Rouleau GA, et al. (2004). "Den första nonsensmutationen i alsin resulterar i en homogen fenotyp av infantil uppstigande spastisk förlamning med bulbar inblandning i två syskon". Clin. Genet . 64 (3): 210–5. doi : 10.1034/j.1399-0004.2003.00138.x . PMID 12919135 . S2CID 27423316 .
•    Yamanaka K, Vande Velde C, Eymard-Pierre E, et al. (2004). "Instabila mutanter i den perifera endosomala membrankomponenten ALS2 orsakar tidigt debuterande motorneuronsjukdom" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 100 (26): 16041–6. doi : 10.1073/pnas.2635267100 . PMC 307689 . PMID 14668431 .
•   Hand CK, Devon RS, Gros-Louis F, et al. (2004). "Mutationsscreening av ALS2-genen i sporadisk och familjär amyotrofisk lateralskleros" . Båge. Neurol . 60 (12): 1768–71. doi : 10.1001/archneur.60.12.1768 . PMID 14676054 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 fullängds humana cDNAs" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•   Kanekura K, Hashimoto Y, Niikura T, et al. (2004). "Alsin, produkten av ALS2-genen, undertrycker SOD1-mutant neurotoxicitet genom RhoGEF-domän genom att interagera med SOD1-mutanter" . J. Biol. Chem . 279 (18): 19247–56. doi : 10.1074/jbc.M313236200 . PMID 14970233 .

externa länkar

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW-post om ALS2-relaterade sjukdomar
• OMIM-poster om ALS2-relaterade sjukdomar
• Genetics Home Reference- US National Library of Medicine®
• Mänskligt ALS2- genomplacering och ALS2- geninformationssida i UCSC Genome Browser .