RGS18

RGS18
Protein RGS18 PDB 2dlv.png
Tillgängliga strukturer
PDB Ortolog sökning:
Identifierare
, RGS13, regulator av G-proteinsignalering 18, regulator av G-proteinsignalering 18
Externa ID:n
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Regulator of G-protein signaling 18 är ett protein som hos människor kodas av RGS18 -genen .

Fungera

Denna gen kodar för en medlem av regulatorn av G-proteinsignalfamiljen. Detta protein innehåller ett bevarat 120 aminosyrors motiv som kallas RGS-domänen. Proteinet dämpar signalaktiviteten hos G-proteiner genom att binda till aktiverade, GTP-bundna G alfa-subenheter och agera som ett GTPas-aktiverande protein (GAP), vilket ökar omvandlingshastigheten av GTP till GDP. Denna hydrolys tillåter G alfa-subenheterna att binda G-beta/gamma-subenhetsheterodimerer, och bildar inaktiva G-proteinheterotrimerer, och därigenom terminerar signalen. Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter av denna gen har observerats men har inte karakteriserats noggrant.

Klinisk signifikans

Flera RGS18- alleler som resulterar i minskat RGS18- uttryck är associerade med utvecklingen av åderförkalkning . Två enkelnukleotidpolymorfier i RGS18-genen som stör bindningen av GATA1- och NFE2 -transkriptionsfaktorer resulterar i minskat uttryck av RGS18. RSG18 Knockout-möss visar en överdriven trombocytreaktivitet som i sin tur ökar risken för att utveckla åderförkalkning. En mindre allel av RSG18 är associerad med uppkomsten av trombotiska fenomen i en kohort av europeiska-amerikanska och afroamerikanska patienter.

Interaktioner

RGS18 har visat sig interagera med GNAI3 .

Vidare läsning