Denna gen kodar för en medlem av regulatorn av G-proteinsignalfamiljen. Detta protein innehåller ett bevarat 120 aminosyrors motiv som kallas RGS-domänen. Proteinet dämpar signalaktiviteten hos G-proteiner genom att binda till aktiverade, GTP-bundna G alfa-subenheter och agera som ett GTPas-aktiverande protein (GAP), vilket ökar omvandlingshastigheten av GTP till GDP. Denna hydrolys tillåter G alfa-subenheterna att binda G-beta/gamma-subenhetsheterodimerer, och bildar inaktiva G-proteinheterotrimerer, och därigenom terminerar signalen. Alternativa transkriptionella splitsningsvarianter av denna gen har observerats men har inte karakteriserats noggrant.
Klinisk signifikans
Flera RGS18- alleler som resulterar i minskat RGS18- uttryck är associerade med utvecklingen av åderförkalkning . Två enkelnukleotidpolymorfier i RGS18-genen som stör bindningen av GATA1- och NFE2 -transkriptionsfaktorer resulterar i minskat uttryck av RGS18. RSG18 Knockout-möss visar en överdriven trombocytreaktivitet som i sin tur ökar risken för att utveckla åderförkalkning. En mindre allel av RSG18 är associerad med uppkomsten av trombotiska fenomen i en kohort av europeiska-amerikanska och afroamerikanska patienter.
Sierra DA, Gilbert DJ, Householder D, Grishin NV, Yu K, Ukidwe P, et al. (februari 2002). "Utveckling av regulatorerna av G-proteinsignalerande multigenfamilj hos mus och människa". Genomik . 79 (2): 177–185. doi : 10.1006/geno.2002.6693 . PMID 11829488 . S2CID 16065132 .
Gagnon AW, Murray DL, Leadley RJ (juli 2002). "Kloning och karakterisering av en ny regulator av G-proteinsignalering i humana blodplättar". Cellulär signalering . 14 (7): 595–606. doi : 10.1016/S0898-6568(02)00012-8 . PMID 11955952 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (maj 2003). "Utforska proteomer och analysera proteinbearbetning genom masspektrometrisk identifiering av sorterade N-terminala peptider". Natur Bioteknik . 21 (5): 566–569. doi : 10.1038/nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Larminie C, Murdock P, Walhin JP, Duckworth M, Blumer KJ, Scheideler MA, Garnier M (mars 2004). "Selektivt uttryck av regulatorer av G-proteinsignalering (RGS) i det mänskliga centrala nervsystemet". Hjärnforskning. Molekylär hjärnforskning . 122 (1): 24–34. doi : 10.1016/j.molbrainres.2003.11.014 . PMID 14992813 .
PDB galleri
2dlv : Lösningsstruktur för RGS-domänen för human regulator av G-proteinsignalering 18
2jm5 : Lösningsstruktur för RGS-domänen från mänsklig RGS18
2owi : Lösningsstruktur för RGS-domänen från mänsklig RGS18