Temple-Baraitsers syndrom
| Temple-Baraitsers syndrom | |
|---|---|
| Andra namn | Svår mental retardation och frånvarande naglar av hallux och pollex |
 | |
| Små naglar som är typiska för Temple-Baraitsers syndrom. | |
| Orsaker | Vinst av funktionsvarianter i KCNH1 |
| Differentialdiagnos |
Zimmermann–Labands syndrom DOOR-syndrom |
| Frekvens | okänd |
Temple-Baraitsers syndrom (TBS) är en mycket sällsynt autosomal dominant genetisk störning som kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning , epilepsi , små eller frånvarande naglar på tummarna och stora tår och distinkta kraniofaciala egenskaper.
Genetik
TBS orsakas av patogena varianter ( mutationer ) i KCNH1 -genen vid kromosomalt lokus 1q32.2, (GRCh38): 1:210,678,313-211,134,147. Den har en autosomal dominant överföring, men drabbade individer är inte kända för att reproducera sig, så alla rapporterade fall har orsakats av de novo- mutationer eller överföring från en mosaikförälder .
Diagnos
Temple-Baraitsers syndrom diagnostiseras genom klinisk undersökning av en person med svår utvecklingsstörning , intellektuell funktionsnedsättning och epilepsi . Ansiktet är ofta långt och myopatiskt . Övervuxet tandkött blir uppenbart i sen barndom. Fingret och tånaglarna är karakteristiskt små, med fullständig eller nästan fullständig frånvaro av tumnaglar ( pollex ) och stortån (hallux). Diagnosen kan bekräftas genom att påvisa en gain-of-function mutation i KCNH1- genen. Temple–Baraitser har klinisk och genetisk överlappning med typ 1 Zimmermann–Labands syndrom .
Förvaltning
Drabbade individer bör se en barnläkare eller vuxenläkare minst en gång om året för att övervaka tillväxt, utveckling, anfall och allmän hälsa och välbefinnande. Utvecklingspotentialen maximeras genom användning av sjukgymnastik , arbetsterapi och logopedi . Antikonvulsiva medel används för att kontrollera epilepsi.
Utbredning
Med färre än 100 fall som har rapporterats över hela världen är den exakta prevalensen okänd men tros vara sällsynt. Det kommer sannolikt att vara underdiagnostiserat, med en stor studie som identifierar 2,7% av personer med intellektuell funktionsnedsättning att ha en mutation i KCNH1 .
Etymologi
Syndromets namn myntades av Michael Gabbett som döpte det efter de engelska kliniska genetikerna Karen Temple och Michael Baraitser. Temple och Baraitser beskrev det första fallet 1991.