Kaliumförvärrad myotoni
| Kaliumförvärrad myotoni | |
|---|---|
| Andra namn | PAM |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant sätt | |
Kaliumförvärrad myotoni är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar skelettmuskulaturen . Med början i barndomen eller tonåren upplever personer med detta tillstånd anfall av ihållande muskelspänningar ( myotoni ) som hindrar musklerna från att slappna av normalt. Myotoni orsakar muskelstelhet, ofta smärtsam, som förvärras efter träning och kan förvärras av att äta kaliumrik mat som bananer och potatis . Stelhet uppstår i skelettmuskler i hela kroppen. Kaliumförvärrad myotoni varierar i svårighetsgrad från milda episoder av muskelstelhet till svår, invalidiserande sjukdom med frekventa attacker. Kaliumförvärrad myotoni kan i vissa fall också orsaka paradoxal myotoni, där myotoni blir allvarligare vid rörelsetillfället istället för efter att rörelsen har upphört. Till skillnad från vissa andra former av myotoni är kaliumförvärrad myotoni inte associerad med episoder av muskelsvaghet. [ citat behövs ]
Mutationer i SCN4A -genen orsakar kaliumförvärrad myotoni. SCN4A - genen ger instruktioner för att göra ett protein som är avgörande för den normala funktionen hos skelettmuskelceller. För att kroppen ska röra sig normalt drar skelettmusklerna ihop sig och slappnar av på ett koordinerat sätt. Muskelsammandragningar utlöses av flödet av positivt laddade joner, inklusive natrium , in i skelettmuskelceller. SCN4A - proteinet bildar kanaler som styr flödet av natriumjoner in i dessa celler. Mutationer i SCN4A -genen förändrar natriumkanalernas vanliga struktur och funktion. De förändrade kanalerna kan inte korrekt reglera jonflödet, vilket ökar rörelsen av natriumjoner in i skelettmuskelceller. Inflödet av extra natriumjoner utlöser förlängda muskelsammandragningar, vilket är kännetecknet för myotoni. [ citat behövs ]
Kaliumförvärrad myotoni ärvs i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräckligt för att orsaka sjukdomen. I vissa fall ärver en drabbad person en mutation i SCN4A -genen från en drabbad förälder. Andra fall beror på nya mutationer i genen. Dessa fall förekommer hos personer som inte har någon historia av sjukdomen i sin familj.