Sterol-C5-desaturas-liknande

SC5D-
identifierare
	, ERG3, S5DES, SC5DL, Sterol-C5-desaturas-liknande, sterol-C5-desaturas
Externa ID:n
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Lathosteroloxidas är ett Δ7-sterol 5(6)-desaturasenzym som hos människor kodas av SC5D -genen .

Denna gen kodar för ett enzym av kolesterolbiosyntes . Det kodade proteinet katalyserar omvandlingen av latosterol till 7-dehydrokolesterol . Mutationer i denna gen har associerats med latosterolos . Alternativt splitsade transkriptvarianter som kodar för samma protein har beskrivits.

Vidare läsning

•    Shefer S, Salen G, Batta AK, et al. (1995). "Markant hämmade 7-dehydrokolesterol-delta 7-reduktasaktivitet i levermikrosomer från Smith-Lemli-Opitz homozygoter" . J. Clin. Investera . 96 (4): 1779–85. doi : 10.1172/JCI118223 . PMC 185814 . PMID 7560069 .
•    Ves-Losada A, Brenner RR (1995). "Fettsyra delta 5 desaturation i råttlevercellkärnor". Mol. Cell. Biochem . 142 (2): 163–70. doi : 10.1007/BF00928937 . PMID 7770068 . S2CID 43739588 .
•   Takakuwa Y, Nishino H, Ishibe Y, Ishibashi T (1994). "Egenskaper och kinetik för membranbundna enzymer när både enzymet och substratet är komponenter i samma mikrosomala membran. Studier på latosterol 5-desaturas" . J. Biol. Chem . 269 ​​(45): 27889–93. doi : 10.1016/S0021-9258(18)46870-6 . PMID 7961720 .
•   Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: en enkel metod för att ersätta lockstrukturen för eukaryota mRNA med oligoribonukleotider". Gene . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
•   Poisson JP, Dupuy RP, Sarda P, et al. (1993). "Bevis på att levermikrosomer från mänskliga nyfödda avmättar essentiella fettsyror". Biochim. Biophys. Acta . 1167 (2): 109–13. doi : 10.1016/0005-2760(93)90149-4 . PMID 8466936 .
•   Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, et al. (1997). "Konstruktion och karakterisering av ett fullängdsanrikat och ett 5'-ändsanrikat cDNA-bibliotek". Gene . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
•    Husselstein T, Schaller H, Gachotte D, Benveniste P (1999). "Delta7-sterol-C5-desaturas: molekylär karakterisering och funktionellt uttryck av vildtyps- och mutantalleler". Plant Mol. Biol . 39 (5): 891–906. doi : 10.1023/A:1006113919172 . PMID 10344195 . S2CID 5643392 .
•   Cho HP, Nakamura M, Clarke SD (2000). "Kloning, uttryck och fettsyrareglering av det mänskliga delta-5-desaturaset" . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9. doi : 10.1074/jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 .
•    Leonard AE, Kelder B, Bobik EG, et al. (2000). "cDNA-kloning och karakterisering av humant Delta5-desaturas involverat i biosyntesen av arakidonsyra" . Biochem. J . 347 Pt 3 (3): 719–24. doi : 10.1042/0264-6021:3470719 . PMC 1221008 . PMID 10769175 .
•   Nishi S, Nishino H, Ishibashi T (2000). "cDNA-kloning av däggdjurssterol C5-desaturas och uttrycket i jästmutant". Biochim. Biophys. Acta . 1490 (1–2): 106–8. doi : 10.1016/s0167-4781(99)00248-1 . PMID 10786622 .
•   Sugawara T, Fujimoto Y, Ishibashi T (2001). "Molekylär kloning och strukturell analys av humant sterol C5-desaturas". Biochim. Biophys. Acta . 1533 (3): 277–84. doi : 10.1016/s1388-1981(01)00160-3 . PMID 11731337 .
•    Brunetti-Pierri N, Corso G, Rossi M, et al. (2002). "Lathosterolos, ett nytt multipelmissbildnings-/mental retardationssyndrom på grund av brist på 3beta-hydroxisteroid-delta5-desaturas" . Am. J. Hum. Genet . 71 (4): 952–8. doi : 10.1086/342668 . PMC 378549 . PMID 12189593 .
•    Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering och initial analys av mer än 15 000 fullängds human- och mus-cDNA-sekvenser" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
•   Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, et al. (2004). "Lathosterolos: ett medfödd fel i human och murin kolesterolsyntes på grund av latosterol 5-desaturasbrist" . Brum. Mol. Genet . 12 (13): 1631–41. doi : 10.1093/hmg/ddg172 . PMID 12812989 .
•   Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Fullständig sekvensering och karakterisering av 21 243 humana cDNAs i full längd" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
•    Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet och expansion av NIHs fullängds cDNA-projekt: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .