SRD5A2

SRD5A2
Identifiers
	, entrez:6716, steroid 5 alpha-reductase 2
Externa IDs
Genplacering ( Human ) Chr. Band Start Slutet
Genplacering ( Mus ) Chr. Band Start Slutet
RNA uttrycksmönster Bgee Mänsklig Mus (ortolog) BioGPS
Genontologi Molekylär funktion Cellkomponent Biologisk process Källor: Amigo / QuickGO
Ortologer Arter Mänsklig Mus Entrez Ensembl UniProt RefSeq (mRNA) RefSeq (protein) Plats (UCSC) PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Den humana genen SRD5A2 kodar för enzymet 3-oxo-5α-steroid 4-dehydrogenas 2, även känt som 5α-reduktas typ 2 (5αR2), ett av tre isozymer av 5α-reduktas .

5αR2 katalyserar omvandlingen av det manliga könshormonet testosteron till det mer potenta androgenet dihydrotestosteron .

5αR2 är ett mikrosomalt protein som uttrycks i höga nivåer i androgenkänsliga vävnader som prostata . Enzymet är aktivt vid surt pH och är känsligt för 4-azasteroidhämmaren finasterid . Brister i 5αR2-aktivitet kan leda till ett tillstånd som kallas 5α-reduktas 2-brist, vilket är en orsak till 46,XY DSD som uppträder som atypiska manliga könsorgan.

Se även

• 5a-reduktas

Vidare läsning

•   Thigpen AE, Davis DL, Gautier T, et al. (1992). "Kort rapport: den molekylära grunden för steroid 5 alfa-reduktasbrist i en stor dominikansk släkt". N. Engl. J. Med . 327 (17): 1216–9. doi : 10.1056/NEJM199210223271706 . PMID 1406794 .
•   Labrie F, Sugimoto Y, Luu-The V, et al. (1992). "Struktur av human typ II 5 alfa-reduktasgen". Endokrinologi . 131 (3): 1571–3. doi : 10.1210/endo.131.3.1505484 . PMID 1505484 .
•    Andersson S, Berman DM, Jenkins EP, Russell DW (1991). "Deletering av steroid 5 alfa-reduktas 2 gen i manlig pseudohermafroditism" . Naturen . 354 (6349): 159–61. Bibcode : 1991Natur.354..159A . doi : 10.1038/354159a0 . PMC 4451825 . PMID 1944596 .
•    Boudon C, Lobaccaro JM, Lumbroso S, et al. (1995). "En ny deletion av 5 alfa-reduktas typ 2-genen i en turkisk familj med 5 alfa-reduktasbrist". Clin. Endokrinol . 43 (2): 183–8. doi : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb01913.x . PMID 7554313 . S2CID 84417489 .
•    Thigpen AE, Silver RI, Guileyardo JM, et al. (1993). "Vävnadsfördelning och ontogeni av steroid 5 alfa-reduktas isozymuttryck" . J. Clin. Investera . 92 (2): 903–10. doi : 10.1172/JCI116665 . PMC 294929 . PMID 7688765 .
•   Cai LQ, Zhu YS, Katz MD, et al. (1996). "5 alfa-reduktas-2 genmutationer i Dominikanska republiken" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 81 (5): 1730–5. doi : 10.1210/jcem.81.5.8626825 . PMID 8626825 .
•   Hochberg Z, Chayen R, Reiss N, et al. (1996). "Kliniska, biokemiska och genetiska fynd i en stor stamtavla av manliga och kvinnliga patienter med 5 alfa-reduktas 2-brist". J. Clin. Endokrinol. Metab . 81 (8): 2821–7. doi : 10.1210/jcem.81.8.8768837 . PMID 8768837 .
•   Vilchis F, Canto P, Chávez B, et al. (1997). "Molekylär analys av 5 alfa-steroid reduktas typ 2-genen i en familj med brist på enzymet". Am. J. Med. Genet . 69 (1): 69–72. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:1<69::AID-AJMG13>3.0.CO;2-M . PMID 9066886 .
•    Anwar R, Gilbey SG, New JP, Markham AF (1997). "Manlig pseudohermafroditism till följd av en ny mutation i den humana steroid 5 alfa-reduktas typ 2-genen (SRD5A2)" . Mol. Patol . 50 (1): 51–2. doi : 10.1136/mp.50.1.51 . PMC 379579 . PMID 9208814 .
•   Can S, Zhu YS, Cai LQ, et al. (1998). "Identifieringen av 5 alfa-reduktas-2 och 17 beta-hydroxisteroid dehydrogenas-3 gendefekter i manliga pseudohermafroditer från en turkisk släkt. " J. Clin. Endokrinol. Metab . 83 (2): 560–9. doi : 10.1210/jcem.83.2.4535 . PMID 9467575 .
•   Nordenskjöld A, Ivarsson SA (1998). "Molekylär karakterisering av 5 alfa-reduktas typ 2-brist och fertilitet i en svensk familj" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 83 (9): 3236–8. doi : 10.1210/jcem.83.9.5125 . PMID 9745434 .
•   Nordenskjöld A, Magnus O, Aagenaes O, Knudtzon J (1999). "Homozygot mutation (A228T) i 5alfa-reduktas typ 2-genen hos en pojke med 5alfa-reduktasbrist: genotyp-fenotypkorrelationer". Am. J. Med. Genet . 80 (3): 269–72. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19981116)80:3<269::AID-AJMG18>3.0.CO;2-T . PMID 9843052 .
•   Nnane IP, Kato K, Liu Y, et al. (1999). "Hämning av androgensyntes i humana testikel- och prostatamikrosomer och hos hanråttor av nya steroida föreningar" . Endokrinologi . 140 (6): 2891–7. doi : 10.1210/endo.140.6.6832 . PMID 10342882 .
•    Makridakis NM, Ross RK, Pike MC, et al. (1999). "Association av miss-sense-substitution i SRD5A2-genen med prostatacancer hos afroamerikanska och latinamerikanska män i Los Angeles, USA". Lancet . 354 (9183): 975–8. doi : 10.1016/S0140-6736(98)11282-5 . PMID 10501358 . S2CID 23565454 .
•    Vilchis F, Méndez JP, Canto P, et al. (2000). "Identifiering av missense-mutationer i SRD5A2-genen från patienter med steroid 5alfa-reduktas 2-brist". Clin. Endokrinol . 52 (3): 383–7. doi : 10.1046/j.1365-2265.2000.00941.x . PMID 10718838 . S2CID 25689395 .
•   Hellwinkel OJ, Müller A, Struve D, Hiort O (2000). "Påverkan av androgener och ålder på androgenreceptor och 5 alfa-reduktas II-transkription" . Eur. J. Endocrinol . 143 (2): 217–25. doi : 10.1530/eje.0.1430217 . PMID 10913941 .
•    Chávez B, Valdez E, Vilchis F (2000). "Uniparental disomi i steroid 5alfa-reduktas 2-brist" . J. Clin. Endokrinol. Metab . 85 (9): 3147–50. doi : 10.1210/jcem.85.9.6786 . PMID 10999800 . S2CID 84382616 .
•    Kim KS, Liu W, Cunha GR, et al. (2002). "Uttryck av androgenreceptorn och 5 alfa-reduktas typ 2 i den utvecklande mänskliga fetala penis och urinrör". Cellvävnad Res . 307 (2): 145–53. doi : 10.1007/s004410100464 . PMID 11845321 . S2CID 3345015 .
•   Hiort O, Schütt SM, Bals-Pratsch M, et al. (2002). "En ny homozygot störande mutation i SRD5A2-genen i en delvis viriliserad patient med 5alfa-reduktasbrist" . Int. J. Androl . 25 (1): 55–8. doi : 10.1046/j.1365-2605.2002.00325.x . PMID 11869378 .

Denna artikel innehåller text från United States National Library of Medicine, som är allmän egendom .