Makula telangiektasi

Telangiectasia.jpg
Makula telangiektasi
Makula telangiektasi
Specialitet Oftalmologi Edit this on Wikidata

Makula telangiektasi är ett tillstånd i näthinnan , den ljusavkännande vävnaden på baksidan av ögat som orsakar gradvis försämring av centrala synen, vilket stör uppgifter som läsning och bilkörning.

Typ 1, en mycket sällsynt sjukdom som involverar mikroaneurysm i näthinnan, drabbar vanligtvis ett enda öga hos manliga patienter, och den kan vara associerad med Coats sjukdom .

Typ 2 (kallad MacTel ) är den vanligaste makulära telangiektasin . Det kategoriseras som "macular perifoveal telangiectasia", en neurodegenerativ metabolisk störning , korrelerad med diabetes och kranskärlssjukdom . Det påverkar i allmänhet båda ögonen och påverkar vanligtvis båda könen lika.

Typ 3 är en extremt sällsynt, dåligt förstådd neurologisk sjukdom i näthinnan. Det kännetecknas av ocklusion och telangiektasi av kapillärerna i fovea i ett eller båda ögonen, samt viss utsöndring .

Tidig forskning

Diagram av det mänskliga ögat som visar gula fläcken och fovea

Även om JD Gass ursprungligen identifierade fyra typer av idiopatisk juxtafoveolär retinal telangiektas 1982, beskriver samtida forskare tre typer gemensamt kända som idiopatisk juxtafoveal telangiektasi: makulär telangiektasi typ 1, makulär telangiektasi typ 3 och makulär telangiektasi typ 2, och makulär telangiektasi typ 3.

Både makulatelangiektasi och åldersrelaterad makuladegeneration ( AMD) leder till fotoreceptoratrofi och förlust av central syn. De två sjukdomarna kan särskiljas genom symtom, kliniska egenskaper och patogenes .

Den naturliga historien för makulär telangiektasi tyder på en långsamt progressiv sjukdom. En retrospektiv serie av 20 patienter över 10 till 21 år visade försämring av synen i mer än 84 % av ögonen, antingen på grund av intra-retinalt ödem och serös näthinneavlossning (typ 1) eller retinal pigmentepitel (RPE) ärrbildning eller neovaskularisering ( Typ 2).

Typ 1

Cystoid makulaödem hos patient med MacTel typ 1

Typ 1 patienter med idiopatisk makulär telangiektasi är vanligtvis män, 40 år eller äldre.

Patofysiologi

Typ 1 kan definieras som en förvärvad kapillär ektasi (en fokal expansion eller utposning) och dilatation i den parafoveala regionen, vilket leder till vaskulär inkompetens. Telangiektatiska kärl utvecklar mikroaneurysm som läcker vätska, blod och ibland lipid . Makula telangiektasi typ 1 har kallats som en variant av Coats sjukdom .

Behandling

Behandlingsalternativ för typ 1 inkluderar laserfotokoagulation , intravitreala injektioner av steroider eller medel mot vaskulär endoteltillväxtfaktor ( VEGF). Fotokoagulering rekommenderades av Gass och är än så länge grundpelaren i behandlingen. Det verkar vara framgångsrikt för att orsaka upplösning av exsudation och VA-förbättring eller stabilisering hos utvalda patienter. Fotokoagulation bör användas sparsamt för att minska risken för att ge ett symtomatiskt paracentralt skotom och metamorfopsi . Små brännskador (100–200 μm) av måttlig intensitet i ett rutmönster och vid flera tillfällen, om nödvändigt, rekommenderas. Det är onödigt att förstöra varje dilaterad kapillär, och särskilt under den första fotokoagulationssessionen bör de på kanten av den kapillärfria zonen undvikas.

Intravitreala injektioner av triamcinolonacetonid (IVTA) som har visat sig vara fördelaktiga vid behandling av makulaödem genom deras antiinflammatoriska effekt, deras nedreglering av VEGF-produktion och stabilisering av blodretinalbarriären, rapporterades anekdotiskt vid behandlingen av makula telangiektasi typ 1. [ citat behövs ] I två fallrapporter tillät IVTA på 4 mg en övergående minskning av retinalt ödem, med variabel eller ingen ökning av synskärpan (VA). Som förväntat med alla IVTA-injektioner återkom ödemet inom 3–6 månader och ingen permanent förbättring kunde påvisas. Generellt sett är effekten av IVTA kortvarig och komplikationer, främst ökat intraokulärt tryck och grå starr, begränsar användningen.

Indocyanin grön angiografi -guided laserfotokoagulation riktad mot läckande mikroaneurysm och kärl i kombination med sub-Tenons kapselinjektion av triamcinolonacetonid har också rapporterats hos ett begränsat antal patienter med makulär telangiektasi typ 1 med förbättring eller stabilisering av synen efter en genomsnittlig uppföljning- upp till 10 månader. Ytterligare studier behövs för att bedöma effekten av denna behandlingsmodalitet.

Nyligen har intravitreala injektioner av anti-VEGF-medel, nämligen bevacizumab , en humaniserad monoklonal antikropp riktad mot pro- angiogen , cirkulatorisk VEGF; och ranibizumab , ett FDA-godkänt monoklonalt antikroppsfragment som riktar sig mot alla VEGF-A- isoformer, har visat förbättrat visuellt resultat och minskat läckage i makulaödem från diabetes och venösa retinala ocklusioner. Hos en rapporterad patient med makulär telangiektasi typ 1, resulterade en enstaka intravitreal bevacizumab-injektion i en markant ökning av VA från 20/50 till 20/20, med signifikant och ihållande minskning av både läckage på fluoresceinangiografi (FA) och cystoid makulaödem på optisk koherenstomografi (OCT) upp till 12 månader. Det är troligt att patienter med makula telangiektasi typ 1 med uttalat makulaödem från läckande telangiektas kan dra funktionellt och morfologiskt nytta av intravitreala anti-VEGF-injektioner, men detta kräver ytterligare studier.

Idag förblir laserfotokoagulation mestadels effektiv, men den optimala behandlingen av Macular telangiectasia typ 1 ifrågasätts, och större serier som jämför olika behandlingsformer verkar motiverad. Sällsyntheten av sjukdomen gör det dock svårt att bedöma på ett kontrollerat randomiserat sätt. En fallstudie från 2014 av en enskild makulär telangiektasipatient av typ 1 drog slutsatsen att Bevacizumab inte var effektivt, men Aflibercept gav positiva resultat.

Typ 2 (MacTel)

Samtida forskning har visat att MacTel sannolikt är en neurodegenerativ metabolisk sjukdom. MacTel är korrelerad med hypertoni och diabetes mellitus .

Även om MacTel tidigare har betraktats som en sällsynt sjukdom, är den sannolikt mycket vanligare än man tidigare trott. De subtila tidiga symtomen på MacTel kan orsaka feldiagnostik av optiker och allmänna ögonläkare .

Terminologi

MacTel kan också hänvisas till med olika namn, inklusive (idiopatisk) juxtafoveolar telangiectasis eller parafoveal telangiectasis, beroende på källan. Alla hänvisar till samma sjukdom.

tecken och symtom

Typiska patienter uppträder med en medelålder på 55–59 år och ett brett spektrum av symtom från helt asymtomatiska till kraftigt nedsatta; i de flesta fall bibehåller dock patienterna en funktionsskärpa på 20/200 eller bättre. Metamorfopsi (visuella störningar) kan vara ett subjektivt klagomål. På grund av utvecklingen av paracentral scotoma (blinda fläckar) kan nedsatt läsförmåga vara det första symtomet på sjukdomen.

Diagnos

Typ 2 MacTel förekommer vanligtvis i båda ögonen och förekommer lika hos män och kvinnor.

Histopatologiska studier har visat en förlust av Müllers gliamarkörer i det kliniskt förändrade området.

Diagnos av MacTel typ 2 kan underlättas genom användning av avancerade bildtekniker såsom fluoresceinangiografi (som kan identifiera ett onormalt kapillärmönster ) , fundusautofluorescens och OCT . Dessa kan hjälpa till att identifiera onormala kärl, pigmentplack, retinala kristaller, foveal atrofi och intraretinala kaviteter associerade med denna sjukdom.

Områden med fokal RPE-hyperplasi (pigmentplack) utvecklas ofta i den paramakulära regionen som ett svar på dessa onormala kärl. Andra tecken på macular telangiectasia typ 2 inkluderar rätvinkliga venoler , som representerar en ovanlig förändring av kärlsystemet i det paramakulära området, med kärl som tar en abrupt vändning mot gula fläcken som om de dras.

Fluoresceinangiografi (FA) är till hjälp för att identifiera den anomala vaskulaturen , särskilt i de tidiga stadierna av typ 2-sjukdom. Tidigare var FA avgörande för att ställa en definitiv diagnos. Diagnosen kan dock fastställas med mindre invasiva avbildningstekniker som Ocular Coherence Tomography (OCT) och fundus autofluorescens. Vissa läkare hävdar att FA-testning kan vara onödig när en diagnos är uppenbar via mindre invasiva metoder.

Makula telangiektasi typ 2 är ofta underdiagnosticerad. Fynden kan verka mycket lika diabetisk retinopati , och många fall har felaktigt tillskrivits diabetisk retinopati eller åldersrelaterad makuladegeneration . Erkännande av detta tillstånd kan rädda en drabbad patient från att i onödan genomgå omfattande medicinska tester och/eller behandlingar. MacTel bör övervägas i fall av milda paramakulära prick- och blötblödningar och i fall av makulär och paramakulär retinal pigmentepitel (RPE) hyperplasi där ingen annan orsak kan identifieras.

Orsaker

I september 2019 tillkännagav forskare, "en kombination av genetik, metabolism och biokemi driver en sjukdom som MacTel".

Behandling

Den mest avgörande aspekten av behandling av makulär telangiektasi är igenkänning av de kliniska tecknen. Detta tillstånd är relativt ovanligt: ​​därför kanske många utövare inte känner till eller har erfarenhet av att diagnostisera sjukdomen. MacTel måste vara en del av differentialen i alla fall av idiopatisk paramakulär blödning, vaskulopati , makulaödem eller fokal pigmenthypertrofi, särskilt hos patienter utan en historia av retinopati eller bidragande systemisk sjukdom.

Behandlingsmöjligheterna är begränsade. Laserterapi kan faktiskt förbättra kärlektasin och främja intraretinal fibros hos dessa individer.

Månatliga injektioner av VEGF- hämmare har inte visat sig vara effektiva i icke-proliferativ MacTel typ 2. Ranibizumab (Lucentis) eller bevacizumab (Avastin) kan minska vaskulärt läckage, men neural atrofi kan fortfarande förekomma i behandlade ögon. I proliferativa stadier ( neovaskularisering ) kan behandling med Anti-VEGF vara till hjälp.

Ciliär neurotrofisk faktor (CNTF) tros ha neuroprotektiva egenskaper och skulle därför kunna bromsa utvecklingen av MacTel typ 2. Enligt American Academy of Ophthalmology är ett nytt CNTF-implantat "ett semipermeabelt fibermembran fyllt med mänskligt retinalt pigment epitelceller som utsöndrar ciliär neurotrofisk faktor". Under fas 2-testning visades implantatanordningen bromsa utvecklingen av retinal degeneration jämfört med deltagare som fick skenbehandlingen. Baserat på de positiva fas 2-resultaten inleddes två parallella fas 3-studier... som registrerade patienter i USA stater, Australien och Europa för att fastställa säkerheten och effekten... för behandling av MacTel". I februari 2019 beviljade US Food and Drug Administration en " Fast Track "-beteckning för godkännande av enheten för behandling av makulär telangiektasi typ 2.

Typ 3

"Idiopatisk makulär telangiektasi typ 3 är en sällsynt, förvärvad ögonsjukdom som kännetecknas av progressiv synförlust, på grund av bilaterala juxtafoveolära kapillärocklusioner, kapillär telangiektasi och minimal exsudation . Den är associerad med systemisk eller cerebral vaskulär ocklusiv sjukdom."

Terminologi

Typ 3 makulär telangiektasi kallas också "ocklusiv idiopatisk juxtafoveolär retinal telangiektas".

Vidare läsning

externa länkar

Hämtad från " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Macular_telangiectasia&oldid=1132102432 "