HLA-B47

större histokompatibilitetskomplex (människa), klass I, B47
Alleler	B*4701 B*4702 B*4703
Struktur (se HLA-B )
Symbol(er)	HLA-B
EBI-HLA	B*4701
EBI-HLA	B*4702
EBI-HLA	B*4703
Ställe	chr.6 6p21.31

HLA-B47 (B47) är en HLA – B serotyp . Serotypen identifierar HLA-B*47-genprodukterna (B*4701, B*4702, B*4703). Jämförelse av B47-nukleotidsekvenser med andra HLA-B-sekvenser visar ett segment på 228 bp identiskt med B44 i alfa 1-domänen och ett segment på 218 bp identiskt med B27 i alfa 2-domänen, men endast ett 91 bp segment av identitet med B13 i alfa 1-domänen. Det komplexa mönstret av substitutioner och deras grad av divergens indikerar att HLA-B13- och HLA-Bw47-alleler inte är relaterade till en enkel mutationshändelse. B47 är kopplat till (nära på kromosomen) en gen som orsakar binjurebrist. B47 är generellt låg i frekvens och med högsta kända frekvenser i Central- och Västafrika. (För terminologihjälp se: HLA-serotyphandledning )

Serotyp

B47-serotypigenkänning av vissa HLA B*47-allelgruppsgenprodukter

B*47	B47	Övrig	Prov
allel	%	%	storlek (N)
4701	50	37	317
4702	40	40	5
4703	25	50	4

Serotypning för B47 är dålig och typning utförs bäst med SSP-PCR eller gensekvensering.

Sjukdomsföreningar

B47 är kopplat till adrenal 21-hydroxylasbrist . CYP21 - genen är belägen nära B47 mellan HLA-B och HLA-DRB1 lokus.

B*4701 frekvenser

HLA B*4701 frekvenser

		frekv
ref.	Befolkning	(%)
	Bamileke ( Kamerun )	2.6
	Zapotec ( Oaxaca , Mexiko )	2.2
	Niokholo Mandinka ( Senegal )	1.6
	Mbenzele Pygmy (CAR)	1.5
	Nandi (Kenya)	1.3
	sudanesiska	1.3
	Yaoundé City (Kamerun)	1.1
	Lusaka ( Zambia )	1.1
	Centrala Portugal	1.0
	Bulgarien	0,9
	Tjeckien	0,9
	Kap Verdeöarna	0,8
	Berber ( Marocko )	0,7
	Finland	0,6
	Svans ( Georgien )	0,6
	Bergamo (Italien)	0,6
	rumäner	0,6
	North Delhi ((Indien))	0,5
	Orkneyöarna ( Skottland )	0,5
	baskiska ( Gipuzkoa , Spanien)	0,5
	Sydöstra (Frankrike)	0,4
	oman	0,4
	Kenya	0,3

Regioner i Afrika med högre B4701-frekvenser Orange = 1 till 3 % Gul = 0,1 till 1 %