HLA-B7
|
||
|
större histokompatibilitetskomplex (människa), klass I, B7
|
||
| Alleler | B*0702, *0703, *0704, *0705 |
|
| Struktur (se HLA-B ) | ||
| Alleler (se serotypning ) | ||
| Ställe | chr.6 6p21.31 | |
HLA-B7 (B7) är en HLA - B- serotyp . Serotypen identifierar de vanligare HLA-B*07-genprodukterna. (För terminologihjälp se: HLA-serotyphandledning ) B7, tidigare HL-A7, var ett av de första "HL-A"-antigenerna som kändes igen, till stor del på grund av frekvensen av B*0702 i norra och västra Europa och USA. B7 finns i två stora haplotyper i Europa, där den når toppfrekvens i Irland. En haplotyp A3-B7-DR15-DQ1 kan hittas över ett stort område och är i uppenbar selektiv ojämvikt. B7 är en riskfaktor för livmoderhalscancer , sarkoidos och tidigt inträdande spondylartropatier. [ citat behövs ]
Serologi
| B*07 | B7 | Prov |
| allel | % | storlek (N) |
| 98 | 10841 | |
| 93 | 15 | |
| 89 | 44 | |
| 95 | 42 | |
| 96 | 23 | |
| 92 | 13 | |
| 78 | 9 | |
| Alleler länkar ut till IMGT/ HLA Database vid EBI | ||
Alleler
| frekv | ||
| ref. | Befolkning | (%) |
| Södra Irland | 17.6 | |
| Irland norra | 17.3 | |
| Australien New South Wales | 12,0 | |
| Kroatien | 9.7 | |
| Azorerna S. Maria & Miguel | 9,0 | |
| Kamerun Beti | 8.6 | |
| Saudiarabien Guraiat och Hail | 8.3 | |
| Azorerna Centralöarna | 8,0 | |
| Frankrike sydöstra | 7.2 | |
| Kamerun Bamileke | 7.1 | |
| Portugal Center | 7,0 | |
| Italien North pop 1 | 6.7 | |
| Centrala Japan | 6.5 | |
| Tjeckien | 6.1 | |
| Uganda Kampala | 5.9 | |
| Mali Bandiagara | 5.8 | |
| Senegal Niokholo Mandenka | 5.8 | |
| Indien Mumbai Marathas | 4.9 | |
| Zambia Lusaka | 4.6 | |
| Zimbabwe Harare Shona | 4.6 | |
| Sydafrikanska Natal Zulu | 4.5 | |
| rumänska | 3.7 | |
| Sydkorea (3) | 3.5 | |
| Shijiazhuang Tianjian Han, Kina | 3.4 | |
| Indien norra Delhi | 3.3 | |
| Kenya Luo | 2.5 | |
| Kina Guangzhou Han | 2.4 | |
| Mexiko Chihuahua Tarahumara | 2.3 | |
| sudanesiska | 2.3 | |
| Singapore javanesiska indoneser | 2.0 | |
| Spanien Östra Andalusien Gipsy | 2.0 | |
| Nya Kaledonien | 1.9 | |
| oman | 1.7 | |
| USA Alaska Yupik Natives | 1.6 | |
| Kina Peking | 1.5 | |
| Tunisien | 1.5 | |
| Argentina Toba Rosario | 1.2 | |
| Singapore kinesiska Han | 1.2 | |
| USA Arizona Pima | 1.1 | |
| Amerikanska Samoa | 1.0 | |
| Japan Ainu Hokkaido | 1.0 | |
| Kenya Nandi | 1.0 | |
| Portugal söder | 1.0 | |
| Singapore Riau Malay | 1.0 | |
| Singapore Thai | 1.0 |
I sjukdom
Livmoderhalscancer
HLA-B7 tillsammans med HLA-DQ8 ökade risken för livmoderhalscancer hos kvinnor i riskzonen från Costa Rica och asiatiska indianer
Sarcoidos
Ett svagt samband mellan HLA-B7 och sarkoidos har varit känt i 30+ år, men har dock inte konsekvent varit reproducerbart i alla studier. En vanlig serologiskt definierad haplotyp hos européer är HLA A3-Cw7-B7-DR15-DQ6.2 som är sammansatt av alleler A*0301:Cw*0701:B*0702:DRB1*1501:DQA1*0102:DQB1*0602. Vid ihållande sarkoidos verkar denna haplotyp vara förhöjd, ytterligare studier eliminerade risken till följd av A3-Cw7 och DQ6.2 vilket indikerar att B7-DR15-haplotypen innehåller risk för sjukdom (OR = 2,5). Motsvarande region av kromosom 6 innehåller nästan en miljon nukleotider, så dessa gener, eller en annan nära kopplad gen kan vara involverad i en sådan sammanslagning av inflammatoriska granulomer.
Juvenila spondylartropatier
hittades två HLA-B27- alleler associerade med sjukdom, B*2702, B*2705. Studien visade även B*0702 i samarbete med B*27, HLA-B*07/B*27-kombinationen med D6S273-134 genomisk markörallel och visade sig inte vara ett resultat av ojämvikt i länkningen. B*2705 visade sig vara dominant allelassocierad.
Hemokromatos
HFE-genen som är ansvarig för hemokromatos är distal på kromosom 6 från HLA-A och mer så från HLA-B, avståndet räcker (3 miljoner nukleotider) för att möjliggöra jämvikt av loki. Icke desto mindre har en koppling hittats mellan A3-B7 haplotyp och hemokromatos. Regionen är nästan 1,4 miljoner nukleotider lång och innehåller många andra gener som kan vara inblandade. En nyare studie tittade på ett antal kopplade gen-alleler och fann att I82-2:D6S265-1:HLA-A3:D6S128-2:HLA-F1:D6S105-8 var konstant associerad medan B7 dök upp utanför haplotypen kopplad till sjukdom .
Covid 19
I oktober 2021 tillkännagav ett team av forskare från Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine i Montreal, Kanada, upptäckten av HLA-B7 genetisk markör som en potentiell orsak till allvarlig form av covid-19. Medan de noterade att mer arbete kommer att krävas för att bekräfta denna upptäckt, fann de att individer som bär den genetiska markören HLA-B7, som representerar 35% av befolkningen världen över, är mer benägna att ha ett mindre effektivt immunsvar mot covid-19.