Dolichol kinasbrist
| Dolichol kinasbrist | |
|---|---|
| Andra namn | Hypotoni och iktyos på grund av dolicholfosfatbrist |
 | |
| Detta tillstånd ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. | |
Dolicholkinasbrist är ett kutant tillstånd som orsakas av en mutation i dolicholkinasgenen .
Det är också känt som medfödd störning av glykosylering 1m.
Se även
externa länkar