C11orf86

C11orf86
Identifierare
, kromosom 11 öppen läsram 86
externa ID
Ortologer
Arter Mänsklig Mus
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

RefSeq (protein)

Plats (UCSC)
PubMed -sökning
Wikidata
Visa/redigera människa Visa/redigera mus

Kromosom 11 öppen läsram 86 , även känd som C11orf86 , är en proteinkodande gen hos människor . Det kodar för ett protein som kallas okarakteriserat protein C11orf86, vilket förutspås vara ett nukleärt protein . Funktionen av detta protein är för närvarande okänd.

Gen

Plats

C11orf86 ligger på den långa armen av kromosom 11 vid 11q13.2. Den består av 1732 baspar och finns på plussträngen. Gengrannar till C11orf86 inkluderar okarakteriserad LOC105369355, mikroRNA 6860, mikroRNA 3163, synaptotagmin 12, ras homolog familjemedlem D och pyruvatkarboxylas .

NCBI Gendiagram som visar generna som gränsar till C11orf86.

Promotor

Programmet ElDorado, av Genomatix , identifierade promotorregionen av C11orf86 på den positiva strängen från 66974707 till 66975464, för en total längd av 758 baspar.

Uttryck

C11orf86 verkar primärt uttryckas i mag-tarmkanalen . Uttryck förekommer i ascites , tarmen, magen , gastrointestinala tumörer och icke-neoplasi.

mRNA

AceView-gendiagram av alternativa mRNA-splitsvarianter av human C11orf86.

Alternativ skarvning

Enligt AceView producerar transkription av genen tre olika mRNA , varav två är alternativt splitsade varianter, medan den tredje är en osplitsad form. Alla tre varianterna skulle möjligen kunna koda för funktionella proteiner . Transkriptet som används för den här artikeln består av två exoner , som uppgår till 1185 baspar, och har referensnumret NM_001136485.1.

mRNA-variant Exon Exon storlek (bp) Intron Intronstorlek (bp)
a 1 362 1 541
2 829
b 1 249 1 538
2 251
c 1 551 0

Protein

Generella egenskaper

C11orf86-protein är 115 aminosyror långt. Molekylvikten för Cllorf86 är 13,2 kdal . Dess isoelektriska punkt förutspås vara 11,9.

1 MGTGLRSQSL REPRPSYGKL QEPWGRPQEG QLRRALSLRQ GQEKSRSQGL ERGTEGPDAT 61 AQERVPGSLG DTEQLIQAQR RGSRWWLRRY QQVRRRWESF VAIFPSVTLS QPASP

Sammansättning

Majoriteten av C11orf86-proteinet består av arginin (15,7%), glutamin (12,2%), serin (10,4%), glycin (10,4%) och leucin (9,6%). Inga cystein- , histidin- eller asparaginrester finns i detta protein.

A: 6(5,2%); C: 0 (0,0%); D: 2(1,7%); E: 9 (7,8%); F: 2(1,7%) G: 12(10,4%); H: 0 (0,0%); I: 2(1,7%); K: 2(1,7%); L: 11 (9,6%) M: 1 (0,9%); N: 0 (0,0%); P: 9 (7,8%); Q: 14 (12,2%); R: 18 (15,7%) S: 12 (10,4%); T: 5 (4,3%); V: 4(3,5%); W: 4 (3,5%); Y: 2(1,7%)

C11orf86 har inga positiva, negativa eller blandade laddningskluster. Det finns dock en högre närvaro av arginin , som är positivt laddat.

1 00000+0000 +-0+0000+0 0-000+00-0 00++0000+0 00-+0+0000 -+00-00-00 61 00-+000000 -0-000000+ +00+ 000++0 000+++0-00 0000000000 00000

Domän

Detta protein är en del av DUF4633-superfamiljen. Proteiner som tillhör denna familj är ofta mellan 94 och 123 aminosyror långa. Denna domän finns i bakterier , virus , svampar , växter , insekter , reptiler , fåglar och däggdjur .

Domän med okänd funktion, DUF4633, och C11orf86-genen.

Modifiering efter översättning

C11orf86 förutspås ha nio möjliga fosforyleringsställen , varav åtta är serin och ett är treonin . Det förutspås också ha tio O-kopplade glykosyleringsställen .

Sekundär struktur

C11orf86 består huvudsakligen av slumpmässiga spole och alfaspiraler .

Subcellulär lokalisering

Detta protein förutspås vara ett nukleärt protein . Det verkar finnas en tvådelad nukleär lokaliseringssekvens som börjar vid position 80.

Homologi

C11orf86-proteinet är bevarat i däggdjur , och ortologer kan lätt spåras tillbaka till pungdjur , monotremes och reptiler . Inga ortologer av C11orf86 verkar finnas i växter , svampar , fiskar , amfibier eller fåglar . Det finns inga paraloger för C11orf86. Tabellen nedan visar några ortologer som hittades med BLAST . Datum för divergens hittades från TimeTree , med användning av medianmolekylär tidsuppskattning.

Släkt och art Vanligt namn Tillträdesnummer Proteinlängd (aa) Procent identitet (%) Datum för avvikelse (mya)
Homo sapiens Mänsklig NP_001129957.1 115 100
Macaca mulatta Rhesus makak XP_001115236.1 115 89 27.3
Rattus norvegicus Brun råtta NP_001102991.1 123 74 90,1
Bos taurus Nötkreatur NP_001070558.1 122 74 95,0
Equus caballus Häst XP_014585069.1 113 71 95,0
Mus musculus Mus NP_081513.1 124 71 90,1
Felis catus Katt XP_003993784.1 121 70 95,0
Canis lupus familiaris Hund XP_003639729.1 121 69 95,0
Sarcophilus harrisii Tasmansk djävul XP_012408455.1 120 40 162,4
Ornithorhynchus anatinus Platypus XP_007659213.1 119 40 169,7
Chrysemys picta bellii Målad sköldpadda XP_008177865.1 135 35 320,5

Klinisk signifikans

En föreningsstudie för bipolär sjukdom identifierade C11orf86 som en av många gener som finns i en region med kopplingsojämvikt kromosom 11 . Trots bevis på en viss association, befanns C11orf86 inte vara i ett område av särskild betydelse. C11orf86 är nedreglerad från icke-neoplastisk slemhinna till adenom och karcinom , nedreglerad i njurcellscancer, och har kromosomala vinster som är signifikant associerade med rena mucinösa subtyper i mucinös karcinom .